您是否需要特定基因才能获得面筋敏感性?
目录:
尽管对非腹腔麸质敏感性的研究刚刚开始,并且研究显示其尚未复制,但初步结果表明您不需要携带任何一种所谓的乳糜泻基因来开发麸质灵敏度。
患有乳糜泻的人,对五种不同类型的麸质“过敏”最了解,几乎总是携带两种非常特殊的基因中的一种。事实上,医生经常使用基因检测来排除乳糜泻 - 如果你没有开发乳糜泻所需的基因,他们说,你几乎肯定没有这种病。
非腹腔麸质敏感性的遗传学不太清楚。
遗传学如何在腹腔疾病中发挥作用
“腹腔疾病基因”出现在总人口的35%到40%之间,而且你拥有基因的事实并不意味着你必然会患上乳糜泻 - 它只是意味着你有遗传潜力这样做。
使您易患乳糜泻的基因被称为HLA-DQ基因,它们存在于我们DNA的HLA-II类复合物中。每个人都从他们的母亲那里获得一份HLA-DQ基因,并从他们的父亲那里获得第二份HLA-DQ基因。
有四种一般类型的HLA-DQ基因,称为HLA-DQ1,HLA-DQ2,HLA-DQ3和HLA-DQ4。 HLA-DQ1进一步分解为HLA-DQ5和HLA-DQ6,而HLA-DQ3进一步分解为HLA-DQ7,HLA-DQ8和HLA-DQ9。
由于每个人都有两个HLA-DQ基因(一个来自他们的母亲,一个来自他们的父亲),一个人可以拥有许多不同基因组合中的任何一个。其中一些基因使您容易患乳糜泻,而初步研究表明其他基因可能使您易患麸质敏感症。
我们知道绝大多数经活检证实的乳糜泻患者携带HLA-DQ2或HLA-DQ8(HLA-DQ3的一个子集)。然而,由于大约35%或40%的人口携带这些乳糜泻基因中的一种或两种,因此拥有这些基因并不意味着你肯定会患上乳糜泻 - 还有其他(主要是未被发现的)因素。
涉及面筋敏感性的基因
根据一些初步研究,当涉及到麸质敏感性时,似乎乳糜泻基因没有多大作用。
在马里兰大学乳糜泻研究员Alessio Fasano博士于2011年初发布的麸质敏感性研究中,作者分析了那些被诊断患有麸质敏感性的人的基因,并将他们与另一组所谓的“黄金”进行了比较。标准“通过血液检查和活组织检查诊断乳糜泻。
研究人员发现,只有56%被诊断为谷蛋白敏感的人携带DQ2或DQ8,这表明这些基因与麸质疾病的发展相比,更少参与麸质敏感性的发展。然而,这些基因确实出现在面筋敏感性的基因中,而不是普通人群,因此它们可能在面筋敏感性中起一定作用 - 它们可能发挥的作用尚不清楚。
当然,许多医生希望看到法萨诺博士的研究结果在他们同意面筋敏感性存在之前复制。 Fasano博士目前正致力于确定可能导致麸质敏感性测试的生物标志物。
其他可能参与麸质不耐受的基因
开发了EnteroLab面筋敏感性测试过程的Kenneth Fine博士表示,他相信每个拥有HLA-DQ2和HLA-DQ8基因的人都会向免疫系统提供谷蛋白反应 - 即对谷蛋白敏感。
但Fine博士说,那些含有HLA-DQ2和HLA-DQ8的人的面筋敏感性并不孤单。他认为每个患有HLA-DQ1和HLA-DQ3的人都倾向于对麸质敏感。根据Dr. Fine博士的说法,这意味着只有拥有两份HLA-DQ4(不到美国人口的1%)的人才能免于遗传诱导的面筋敏感性。在他看来,其余的具有发展该病症的遗传潜力。
具有两个特定基因拷贝的人,例如HLA-DQ7(一种与HLA-DQ8类似的HLA-DQ3),会对麸质产生非常强烈的反应,就像患有两个HLA-DQ2的人可能会产生非常严重的乳糜泻一样他说,疾病。
请记住,Fine博士的研究并未被其他研究乳糜泻和麸质敏感性遗传学的研究所复制,因此尚不清楚它是否会被验证。然而,如果他的预测结果准确,那就意味着美国几乎每个人都有一些发展面筋敏感性所需的基本基因。然而,由于不是每个人都有这种情况(参见我的文章“有多少人有面筋敏感性?”),必须有其他因素和基因参与。
底线
其他研究人员仍然需要确认这些初步结果和假设,以便在医学界广泛接受,并且医生们对于是否存在麸质敏感性存在很多怀疑。基于所有这一切,对于面筋敏感性的基因测试此时不太可能在现实世界中变得有用或实用,如果有的话。
尽管如此,Fasano博士和Fine博士等人仍继续研究麸质敏感性遗传学问题。他们的研究表明,即使你的乳糜泻基因检测呈阴性,你仍然可能会遇到麸质问题。
EnteroLab情况说明书:关于结果解释的常见问题解答。