血友病A：基因检测和期待什么

血友病A的基因检测广泛可用，包括载体检测，直接DNA突变检测，连锁检测和产前检测。影响超过20,000名美国人，血友病是由遗传缺陷引起的出血性疾病，身体无法产生对凝血至关重要的因素之一。因此，当血管受伤时，发生不受控制的出血。

血友病有两种主要类型。 A型是由于因子VIII缺乏，而B型是由因子IX缺乏引起的。临床上，它们是非常相似的状况，在受伤或手术后导致关节和肌肉的自发出血以及内部和外部出血。反复出血最终会导致关节和肌肉受损。根据国家血友病基金会，血友病A的发病率是B的四倍。

基因的作用

X和Y染色体决定性别。女性继承了两条X染色体，一条来自每个父母，而雄性将继承母亲的X染色体和父母的Y染色体。

血友病A是通过染色体X连锁隐性方式的遗传病。这意味着与血友病相关的基因存在于X染色体上，这意味着如果一个儿子从母亲那里继承携带血友病基因的X染色体，他就会患上这种病。儿子也可以遗传不携带遗传条件的基因。父亲不能将条件传给子女。

对于女性来说，即使她们从母亲那里继承了携带血友病的X染色体，她们仍然可以从父亲那里得到一个健康的基因并且没有这个条件。但是携带携带该基因的X染色体使她成为载体，她可以将该基因传递给她的孩子。

基因检测

血友病A患者及其家人可以进行基因检测。有几种基因检测方法可以帮助女性了解她们是否是携带者并做出有关计划生育的决定。

载体测试

载体检测包括寻找血液中的凝血因子。患有血友病A基因的女性的水平会低于正常水平，有些甚至可能水平如此之低，以至于出血问题。

运营商测试的准确率高达79％，但仅靠运营商测试还不足以确定女性是否是运营商。除了测试之外，家族史可以确认女性是否携带血友病A基因。

能够从载体测试中获益最多的女性包括：

• 有血友病A的姐妹
• 在他们的母亲身边有母亲阿姨和第一代堂兄弟，特别是女孩表兄弟，患有甲型血友病

直接DNA突变检测

通过DNA测试可以在基因中寻找和发现突变。首先从患有血友病A的男性家庭成员中采集血样。接下来检查女性的血液以查看她是否是载体，并比较相似的基因突变。 DNA突变检测往往具有高准确性。

连杆测试

对于某些血友病A病例，无法找到基因突变。在这些情况下，连锁分析，也称为间接DNA分析，可以追踪家族中的基因突变。血液样本取自各种家庭成员，特别是受影响的男性。

然后，临床医生将在血友病A患者中寻找相关DNA的模式，并比较其他家庭成员的模式。不幸的是，连锁测试不如其他测试方法准确，特别是受影响的男性是远房亲属的情况。

产前检查

有血友病家族史的妇女可能希望对未出生的孩子进行检测。早在怀孕十周后，就可以完成绒毛膜绒毛取样。这包括取一小部分胎盘并测试DNA以寻找遗传特异性突变。

另一项可以在怀孕后期进行的检查 - 通常在怀孕15周和20周后 - 是羊膜穿刺术。使用通过腹部插入子宫的细针，取少量羊水样本。然后分析在流体中发现的细胞的血友病A基因。

您能期待什么

与遗传咨询师会面是确定某人是否是血友病A的携带者的第一步。遗传咨询师经常与影响新生儿的父母或想知道他们是否是携带者的女性一起工作。他们也可能会与协助测试姐妹和女儿的男性见面。

与遗传咨询师会面涉及初步咨询，其中讨论血友病A的家庭和个人史。然后，辅导员将讨论基因检测的益处，局限性和可能的​​结果。

基因检测是提供答案的下一步。测试类型取决于家庭和/或患者的需求和关注点。目前患有血友病A的家庭成员首先进行测试，然后进行任何潜在的携带者测试。

一旦测试结果回来，遗传咨询师将与患者和家属会面以解释结果。讨论可能包括测试其他家庭成员并获得适当的医疗护理。

保险可能包括也可能不包括测试费用。一些保险提供商将允许医生解释为什么需要进行测试。通常在此类请求后批准测试。

遗传咨询师还可以帮助患者及其家人找到必要的资源，包括经济援助和支持团体。

来自DipHealth的一句话

作为血友病A的携带者可以显着影响女性的生活。许多运营商担心传播疾病的风险。他们可能觉得好像生孩子是不可能的。

遗传咨询师和血友病治疗中心可以为携带者提供适当的咨询，信息和支持，帮助他们做出决定并控制自己的生活。此外，在同样情况下与妇女的支持团体可以成为舒适和希望的重要来源。