从人口医学走向个性化医学

在美国，尽管寄予厚望，但我们的医疗保健系统仍然普遍适用于一刀切的模式。有人将此称为人口模型。这种模式表明，在大多数人中，一种疾病 - 无论是普通感冒还是癌症 - 都有一个共同的预测轨迹，大多数人将从同质疗程中受益。如果特定治疗不起作用，则规定第二个最可能成功的治疗计划。

这种情况一直持续到疾病缓解为止。根据可用的人口统计数据设置治疗方案，并使用反复试验直至患者康复。在这种医学模型中，很少考虑个人特征，风险因素，生活方式选择和遗传。因此，治疗方法在所有情况下都不是理想的，使那些不符合“平均”参数的人失败。

另一方面，个性化医疗主张定制医疗保健。它旨在预防疾病，并为个人量身定制治疗方法，从而可以根据个人的特征，以最大的成功机会为目标定位疾病或疾病。这种方法的一个基本假设是个性化医疗（PM）考虑到药物和干预措施将根据被治疗者的不同而具有不同的疗效。

基因组学时代的卫生技术

现在，科学拥有身体中所有基因的完整地图，个性化医疗正在显现为现实。

国家人类基因组研究所强调，个性化医疗涉及使用患者的基因概况来指导有关预防，诊断和治疗的决策。现代健康技术现在允许检查个体的基因组以检测特定的特征或异常。

安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）关于携带BRCA1基因突变的公开披露，使她处于乳腺癌和卵巢癌的高风险中，这引起了公众的注意。根据基因类型做出选择可能还不是日常保健实践中的常态，但它正变得越来越普遍。

肿瘤学是一个医学领域，DNA测序技术具有很大的潜力。例如，对于肺癌，现在有许多基于不同肺癌生物标志物的个性化治疗选择。如果有医学指征，基因检测通常可以由保险承保，特别是如果有FDA批准的药物或治疗与基因突变有关。

最近，研究人员还利用DNA测序建立了牛白血病病毒（BLV）与乳腺癌之间的联系。以前认为这种牛病毒不能感染人类。然而，加利福尼亚大学伯克利分校和悉尼新南威尔士大学进行的一项研究表明，BLV可以在癌症被诊断出来之前3到10年存在于人体组织中，这表明BLV具有很强的相关性。

由于新一代测序（NGS）技术的发展，基因组驱动的医疗保健正在得到越来越多的利用。

根据国家人类基因组研究所的数据，全基因组测序现在可以在不到24小时内完成，价格低于1,000美元。遗传服务变得更加准确和可负担，现在用于公共和私人机构。但是，仍然需要解决许多挑战。例如，许多医生可能缺乏培训机会，并且不熟悉新兴技术。一些专家还警告说，需要在希望和炒作之间取得平衡，并且应严格监控道德问题。

来自你自己细胞的新器官

也许个性化医学领域最耸人听闻的创新之一就是从自己的细胞中印刷三维器官。据预测，在大约10到15年内，通常使用3-D生物打印技术从患者自身收获的细胞中生产器官。将来，器官移植最终可能会被定制的器官生长所取代。

维克森林再生医学研究所（WFIRM）主任安东尼阿塔拉已经证明，使用这种技术可以生产可移植的肾脏，有助于遏制器官短缺导致的危机。目前，WFIRM的科学家正在设计超过30种不同的组织和器官，可用作替代器官。 Organovo是一家致力于个性化生物打印人体组织的公司，迄今为止已经生产出三维肝脏模型，可以保持功能和稳定长达60天，这是对先前建立的28天功能的改进。印刷的肝脏组织可用于药物测试，提供动物和体外实验的替代方案。它还为具有各种遗传条件且可从移植中受益的人们带来新的希望。 2016年，中国科学家成功地印制了心脏左心房的一部分（左心耳）。阻塞这部分可以起到预防心房颤动患者中风的作用。

与传统的成像方法相比，三维技术似乎能够改善个体左心耳的表现。这对于外科医生来说至关重要，因为他们在开始闭塞手术之前需要准确的术前参考。

移动技术与个性化医疗

斯克里普斯翻译科学研究所的基因组学主任兼教授Eric Topol将现在无处不在的智能手机描述为未来医学的中心。移动电话和移动外围设备可用作生物传感器 - 测量血压，心律，血糖水平甚至脑电波 - 以及用作个人扫描仪，如耳镜或超声波。人们现在可以在他们想要的时候和他们最方便的地方自己进行多次测量。他们可以查看和解释他们的数据，而无需去看医生，使医疗保健越来越个性化和个人化。

围绕个性化医学发展的伦理问题

自个性化医疗开始以来，已经讨论了这种方法的一些局限性。一些专家认为，它有可能将药物减少到分子谱分析。正确执行的传统医学实践应该通过查看您的独特特征，病史和社会环境来包括一定程度的个性化。许多社会科学家和生物伦理学家认为，“个性化医疗”这一标签可能涉及对个人的责任的根本转移，可能会排除其他重要的社会经济因素。在某些情况下，这种做法可能有助于“责备受害者”的文化，使某些群体受到侮辱，并使公共卫生资源远离那些试图解决影响健康的社会差异和不公平现象的举措。

黑斯廷斯中心（一家解决医疗保健，科学和技术领域的道德和社会问题的研究机构）发表的一篇文章强调，个人医学可能存在一些错误的期望。将来，您将无法获得独特的处方或针对您的治疗方法。个性化医疗更多的是基于基因组信息将人分组，并在该基因组的背景下查看您的健康风险和治疗反应。

许多人担心被归类为特定小组的成员可能会提高您的保险费率或使您成为不太理想的求职者。这些考虑并非毫无根据。个性化医疗与数据积累的增加密切相关，数据安全仍然是一项挑战。此外，在一个特定的小组中，可能会要求您参与筛选计划，这是一项社会责任，在某种程度上会降低个人选择的自由。

处理基因组信息的医生也有潜在的伦理影响。例如，医生可能需要考虑撤回一些没有医疗用途的信息。披露过程需要进行一些仔细的编辑，以防止患者进一步混淆或吓唬。然而，这可能意味着回归家长式医学，医生决定什么对你最好，你应该告诉你什么。显然需要在这一领域建立一个坚实的道德框架，并需要进行认真监测，以确保关注与利益相平衡。