Hydrolethalus综合征和出生缺陷

Hydrolethalus综合征是一种致命的遗传性疾病引起的先天缺陷。当研究人员在芬兰研究另一种名为Meckel综合征的疾病时，发现了Hydrolethalus综合征。他们在芬兰发现了56例脑积水综合征，这意味着那里的婴儿至少有1例发生。世界范围的医学文献中至少发表了5例其他报告的咯血症综合征病例。

利用芬兰婴儿及其家人，研究人员在芬兰人群中发现了导致脑积水综合征的基因突变。这种名为HYLS-1的基因位于11号染色体上。研究表明，基因突变是以常染色体隐性模式遗传的。

Hydrolethalus综合征的症状

Hydrolethalus综合征由一组独特的先天缺陷组成，包括：

• 严重脑积水（脑内多余的液体）
• 极小的下颌（称为小颌）
• 唇裂或腭裂
• 畸形呼吸系统
• 先天性心脏病
• 额外的手指和脚趾（称为多指），特别是复制的大脚趾
• 大脑畸形，包括缺失的结构

Hydrolethalus综合征的诊断

许多患有脑积水综合征的婴儿在出生前通过产前超声检查被识别。脑积水和脑畸形提示诊断。需要通过超声或出生时的婴儿仔细检查胎儿，以排除类似的综合征，例如Meckel综合征，13三体综合征或Smith-Lemli-Opitz综合征。

外表

患有咯血综合征的婴儿通常是过早出生的。大约70％患有这种综合症的婴儿是死产的。那些活着的人不能存活很长时间。