关于Stickler综合症的知识
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Stickler综合征是一种罕见的遗传或遗传疾病，会影响体内的结缔组织。更具体地，具有Stickler综合征的个体通常在产生胶原的基因中具有突变。这些基因突变可导致Stickler综合征的部分或全部以下特征：
- 眼睛问题 - 包括近视，玻璃体视网膜变性，青光眼，白内障和视网膜裂孔或脱离。在某些情况下，与Stickler综合症相关的眼部问题可导致失明。
- 中耳异常可导致混合，感觉神经或传导性听力丧失，复发性耳部感染，耳中液体或耳骨过度活动。
- 骨骼异常包括弯曲脊柱（脊柱侧凸或脊柱后凸），超活动关节，早发性关节炎，胸部畸形，儿童髋关节疾病（称为Legg-Calve-Perthe病）和全身性关节问题。
- 根据一些研究，具有Stickler综合征的个体可能比一般人群具有更高的二尖瓣脱垂发生率。
- 牙齿异常包括咬合不正。
- 扁平的面部外观有时被称为皮埃尔罗宾序列。这通常包括诸如腭裂，双歧悬雍垂，高弓形腭，比往常更靠背的舌头，下巴缩短和下颚小的特征。根据这些面部特征的严重程度（个体之间差异很大），这些情况可能导致喂养问题，特别是在婴儿期。
- 其他特征可包括张力，扁平足和长指。
Stickler综合征与称为Marshall综合征的相关病症非常相似，尽管患有Marshall综合征的个体除了Stickler综合征的许多症状之外通常还具有缩短的身材。 Stickler综合征根据前面提到的症状中的哪一个分为五个子类型。即使在同一家庭中，Stickler综合征患者的症状和严重程度也存在很大差异。
原因
Stickler综合征的发病率估计约为7,500例新生儿中的1例。然而，该病症被认为是诊断不足的。 Stickler综合征以常染色体显性模式从父母传给儿童。每次怀孕时，患有Stickler综合症的父母将病情传给孩子的风险为50％。 Stickler综合征发生在男性和女性中。
诊断
如果您有这种综合征的特征或症状，可能会怀疑Stickler综合征，特别是如果您家中有人被诊断患有Stickler综合征。基因检测可能有助于诊断Stickler综合征，但目前还没有医学界提出的标准诊断标准。
治疗
对于Stickler综合征没有治愈方法，但是存在许多用于治疗Stickler综合征症状的治疗和疗法。 Stickler综合征的早期识别或诊断是重要的，以便可以筛选和及时治疗相关病症。可能需要手术矫正面部异常，如腭裂，以帮助进食和呼吸。矫正镜片或手术可有益于治疗眼部问题。助听器或外科手术如放置通气管可以纠正或治疗耳部问题。有时，抗炎药物可能有助于治疗关节炎或关节问题，在严重的情况下，可能需要手术更换关节。
