了解无创产前检测

无创产前检测（NIPT）是一种通过观察母亲血液来筛查某些遗传性疾病的方法。您可能还会听到它称为无创产前筛查（NIPS）。这些是一回事。这些测试工作是通过发现少量婴儿的DNA在母亲的血液中循环，称为无细胞DNA或cfDNA。抽血的方式与绘制任何其他实验室工作的方式相同，并送到实验室筛查各种遗传疾病。提供了一些测试 - 您提供的测试取决于您的从业者通常使用的实验室。一些测试名称包括：

• 和谐
• MaterniT21 Plus
• VisabiliT
• Panaorama
• 的核查

谁应该这样做？

美国妇产科学院（ACOG）现在推荐每位孕妇通过筛查（NIPT）或诊断检测（羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样）进行基因检测。

如果您的医生建议您进行筛查，请不要担心。这不一定是因为他或她怀疑有问题。传统上，这些类型的测试和筛查仅适用于年龄超过35岁或有遗传性疾病家族史的女性。然后，该建议扩大到包括年长的父亲。现在筛选更安全，更容易获得，因此它们被更广泛地推荐。

有些家庭事先没有想到的一件事是，如果检测结果为阳性会发生什么，这表明你的怀孕会增加遗传问题的风险。这肯定是我们鼓励您与您的从业者和您的伴侣进行的讨论。需要记住的一件事是，这些测试被认为是筛查测试，这意味着他们只能告诉您宝宝患遗传问题的风险增加，而不一定是遗传问题的明确存在。 您需要进行诊断测试，以获得有关您宝宝遗传状况的明确答案。

请注意，如果您肥胖或病态肥胖，则测试对您不起作用的风险会增加，这意味着没有给出结果。这意味着如果你超过250磅，这可能不是最好的筛选。如果您怀有双胞胎或其他倍数，NIPT也可能有局限性。

你什么时候做的？

您可以在怀孕的第九周开始使用NIPT测试。理想情况下，这种讨论将在怀孕期间尽早进行，包括您的第一次产前检查。这个时间让您有更多的时间来讨论您的筛查选择是基于您的医疗和家族史，以及有机会利用孕早期筛查机会，如超声波颈部折叠测试。

它筛选的内容是什么？

这些筛查仅寻找最常见的遗传疾病。请注意，由于存在多个不同品牌的NIPT，每个品牌可能会在实验室中找到一个略有不同的面板。以下是测试中最有可能包含的内容：

• 唐氏综合症（21三体）
• 爱德华兹综合症（18三体）
• 帕托综合征（13三体综合征）

还有一些NIPT会告诉你的其他事情。这可能包括您宝宝的Rh状态，宝宝的性别等。虽然这些可能会根据您的医生使用的测试而有所不同。

它的准确度如何？

如果您要查看广告和个别实验室进行特定测试，他们通常会引用非常高的准确率。这对大多数人来说是误导性的，因为为了准确性而进行的测试是在遗传问题率较高的人群中进行的。这意味着它可能与普通的孕妇群体无关。如果您有阳性筛查测试，我们也无法告诉您宝宝真正有遗传问题的可能性。

NIPT之后会发生什么？

如果你有一个NIPT测试回来表明你的宝宝可能有遗传问题，你会得到咨询。这种咨询通常需要与遗传咨询师进行详细讨论，了解您的个人和病史，并解释其他可用的测试。在妊娠早期，使用绒毛膜绒毛取样（CVS），在妊娠14周后，您也可以进行羊膜穿刺术。

这些被认为是诊断测试而不是筛选测试。这意味着他们实际上会提供诊断，而不是简单地指出您患有遗传问题的婴儿的风险。这些测试更准确，但对怀孕也有轻微的风险。根据ACOG的说法，经验丰富的供应商在这些测试后流产的风险为0.1％至0.3％。这种风险与遗传异常的诊断无关。

其他基因检测

值得注意的是，NIPT不会筛查神经管畸形，如脊柱裂或无脑畸形。因此，仍应向父母提供具有超声和/或母体血清α胎蛋白（MSAFP）的妊娠中期筛查。一些家长也可能选择跳过遗传筛查测试，由于各种原因，他们更愿意直接进行诊断测试。与您的医生或助产士讨论您的偏好，您的病史以及其他因素，包括您在接受遗传疾病诊断时会做什么或不做什么，将帮助您进行对话并为您和您选择正确的道路家庭。

选择无基因检测

一些家庭也会决定跳过遗传测试，无论是筛查测试还是诊断测试。您的从业者不应该试图强迫您做出其他选择，但应该讨论所有选项的好处和风险。 ACOG，美国护士助产士学院（ACNM）和其他医疗机构都支持您拒绝遗传筛查和检测的权利。