Waardenburg综合征症状，类型和治疗

Waardenburg综合征是一种遗传性疾病，其特征在于皮肤和毛发的色素沉着（白化病）区域。一种类型的Waardenburg综合征也会产生先天性耳聋（出生时为聋）。据信这种疾病占所有先天性耳聋病例的2-3％。

Waardenburg综合症影响男性和女性以及所有种族背景的人。估计有42,000人中的1人发生。

症状和类型

Waardenburg综合征根据症状分为四种类型。个人被认为有 Waardenburg综合征1型 如果他们从下面的列表中有2个主要或1个主要加2个次要标准。

主要标准：

• 出生耳聋或听力障碍（先天性感音神经性听力损失）（58％的个体）
• 璀璨的蓝宝石蓝眼睛或两种不同颜色的眼睛
• 额头上的白色锁头发
• 有Waardenburg综合症的直系亲属
• 眼角内侧移位（反乌托邦）

次要标准：

• 光或白皮肤的补丁
• 眉毛向脸部中间延伸
• 鼻子异常
• 头发过早变灰（30岁）

Waardenburg综合征2型 被定义为除了反乌托邦之外具有1型的所有特征。 77％的2型人有听力损失。

Waardenburg综合征3型 ，或Klein-Waardenburg综合征，类似于1型，但包括肌肉挛缩。 Waardenburg综合症4型 ，或Waardenburg-Shah综合征，也与1型相似，但包括先天性巨结肠（胃肠道畸形）。

诊断

出生于Waardenburg综合症的婴儿可能具有特征性的毛发和皮肤变化和听力损失。但是，如果症状轻微，Waardenburg综合征可能会被诊断出来，直到确诊家庭成员并检查所有家庭成员为止。

正式听力测试可用于检测听力损失。

治疗

Waardenburg综合征的不同症状出现在不同的人身上，甚至在同一个家庭中。有些人不需要治疗，而其他人可能需要手术，眼睛或其他异常。不需要特殊的饮食或活动限制，Waardenburg综合症通常不会影响头脑。

遗传咨询

由于Waardenburg综合征在1型和2型中的遗传方式（常染色体显性遗传），受影响的个体在每次怀孕时有50％的机会患有受影响的孩子。

由于症状可能有所不同，因此无法预测受影响的儿童是否会比他/她的父母出现更轻微或更严重的症状。 3型和4型的遗传更为复杂，但遗传咨询可以帮助评估将Waardenburg综合症传染给孩子的风险。

由医学博士Richard N. Fogoros编辑