Waardenburg综合征症状,类型和治疗
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Waardenburg综合征是一种遗传性疾病,其特征在于皮肤和毛发的色素沉着(白化病)区域。一种类型的Waardenburg综合征也会产生先天性耳聋(出生时为聋)。据信这种疾病占所有先天性耳聋病例的2-3%。
Waardenburg综合症影响男性和女性以及所有种族背景的人。估计有42,000人中的1人发生。
症状和类型
Waardenburg综合征根据症状分为四种类型。个人被认为有 Waardenburg综合征1型 如果他们从下面的列表中有2个主要或1个主要加2个次要标准。
主要标准:
- 出生耳聋或听力障碍(先天性感音神经性听力损失)(58%的个体)
- 璀璨的蓝宝石蓝眼睛或两种不同颜色的眼睛
- 额头上的白色锁头发
- 有Waardenburg综合症的直系亲属
- 眼角内侧移位(反乌托邦)
次要标准:
- 光或白皮肤的补丁
- 眉毛向脸部中间延伸
- 鼻子异常
- 头发过早变灰(30岁)
Waardenburg综合征2型 被定义为除了反乌托邦之外具有1型的所有特征。 77%的2型人有听力损失。
Waardenburg综合征3型 ,或Klein-Waardenburg综合征,类似于1型,但包括肌肉挛缩。 Waardenburg综合症4型 ,或Waardenburg-Shah综合征,也与1型相似,但包括先天性巨结肠(胃肠道畸形)。
诊断
出生于Waardenburg综合症的婴儿可能具有特征性的毛发和皮肤变化和听力损失。但是,如果症状轻微,Waardenburg综合征可能会被诊断出来,直到确诊家庭成员并检查所有家庭成员为止。
正式听力测试可用于检测听力损失。
治疗
Waardenburg综合征的不同症状出现在不同的人身上,甚至在同一个家庭中。有些人不需要治疗,而其他人可能需要手术,眼睛或其他异常。不需要特殊的饮食或活动限制,Waardenburg综合症通常不会影响头脑。
遗传咨询
由于Waardenburg综合征在1型和2型中的遗传方式(常染色体显性遗传),受影响的个体在每次怀孕时有50%的机会患有受影响的孩子。
由于症状可能有所不同,因此无法预测受影响的儿童是否会比他/她的父母出现更轻微或更严重的症状。 3型和4型的遗传更为复杂,但遗传咨询可以帮助评估将Waardenburg综合症传染给孩子的风险。
由医学博士Richard N. Fogoros编辑
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