血友病症状，危险因素，类型和治疗

血友病是一种遗传性出血性疾病。血友病患者缺少需要凝血的血液因子，导致出血过多。

症状

血友病患者有时被称为“自由流血”，这意味着他们容易流血。根据严重程度，可能会自发（无损伤）或手术或创伤后出血。症状包括：

• 长时间流鼻血
• 牙龈出血
• 大瘀伤
• 手术或射击后长时间出血，包括包皮环切术
• 大关节（肩部，肘部，膝盖，脚踝）肿胀，从出血到关节
• 出血到关节或肌肉疼痛

谁有风险？

在其他亲属中患有血友病史的家庭中出生的男性处于危险之中。要了解血友病的遗传，我们需要谈一点遗传学。男性的母亲有X染色体，父亲有Y染色体。女性从父亲和母亲那里继承了X染色体。血友病的缺陷发现在X染色体上，这意味着母亲（这种疾病的携带者）将这种遗传缺陷传给了他们的儿子;这称为X链接继承。因为它们有两条X染色体，所以女儿通常不会受到影响（但在极少数情况下可能会受到影响）。

诊断

当男孩或男人出血似乎过多时，怀疑患有血友病。它通过测量凝血因子（凝血所需的蛋白质）来诊断。

您的医生可能会从实验室测试开始评估整个凝血系统。这些被称为凝血酶原时间（PT）和部分促凝血酶原激酶时间（PTT）。在血友病中，PTT延长。如果PTT延长（高于正常范围），凝血因子的缺乏可能是原因。然后你的医生会命令凝血因子（血液中的蛋白质止血）8,9和11.除非有明确的家族史，否则通常所有3个因素同时进行测试。

这些测试为您的医生提供血友病低的每个因子的活动百分比。诊断可以通过基因检测确认。

类型

血友病可以通过缺失的特定凝血因子进行分类。

• 血友病A是由因子8缺乏引起的。
• 血友病B（也称为圣诞节疾病）是由因子9缺乏引起的。
• 血友病C（也称为罗森塔尔综合症）是由因子11缺乏引起的。

血友病也可以根据发现的凝血因子的数量进行分类。凝血因子越少，出血的可能性就越大。

• 温和：6 - 40％
• 中等：1-5％
• 严重：<1％

治疗

血友病用浓缩因子治疗。这些浓缩因子通过静脉输注（IV）。血友病可以用两种不同的方法治疗：仅按需（出血时发生）或预防（接受因子每周一次，两次或三次以防止出血事件）。

您的治疗方法取决于多种因素，包括血友病的严重程度。一般而言，患有轻度血友病的人更容易按需治疗，因为他们的出血明显减少。幸运的是，大多数血友病治疗是在家中进行的。家长可以通过家里的静脉或家庭健康护士可以学习如何管理因子给孩子。患有血友病的儿童也可以学习如何在成为青少年之前将浓缩因子用于自己。

虽然因子浓缩物是首选治疗方法，但并非所有国家都能使用这种治疗方法。血友病也可以用血液制品治疗。可以用冷沉淀物（浓缩形式的血浆）治疗因子8缺乏症。新鲜冷冻血浆可用于治疗因子8和工厂9缺乏症。

在轻度患者中，可以通过静脉或鼻腔喷雾给予称为醋酸去氨加压素（DDAVP）的药物。它刺激身体释放因子8的储存，以协助停止出血。

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