如果您测试腹腔基因的阳性,会发生什么
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随着先进的分子遗传学测试的出现,医生现在比以往任何时候都能够识别直接或间接与疾病相关的染色体疾病。其中之一是乳糜泻。
与某些情况不同,其中阳性结果与疾病症状直接相关,乳糜泻基因检测的阳性结果表明疾病的可能性而非确定性。在大多数情况下,可能性很小。
识别乳糜泻基因
两种染色体突变,称为HLA-DQ2和HLA-DQ8,通常与乳糜泻有关。
根据定义,HLA(人白细胞抗原)是一种引发免疫反应的细胞蛋白。对于乳糜泻,HLA编码的异常可导致免疫系统在面筋和攻击小肠细胞的情况下变得混乱。
尽管HLA-DQ2和HLA-DQ8都与这种作用有关,但这种突变并不一定意味着你会患上这种疾病。事实上,多达40%的美国人口都有这些突变,主要是欧洲人后裔。
在那些确实携带突变的人中,只有约1%到4%的人会在成年后继续发病。总而言之,美国每100人中就有一人会以某种形式患乳糜泻,症状从严重到几乎不存在。
如果你测试肯定会发生什么
对HLA-DQ2或HLA-DQ8检测呈阳性并不意味着您必须改变您的饮食习惯,除非您有疾病症状(包括对小肠排列的绒毛的损害)。测试只会告诉你,你有这种疾病的倾向,仅此而已。
话虽如此,大多数乳糜泻专家会建议您和您的家人定期接受监测,以防您中的一人或多人最终出现症状。
这是因为HLA突变从父母传给了孩子,有些孩子继承了两个突变拷贝(每个父母一个),而其他孩子只有一个。显然,继承两个人的风险最大。
另一方面,如果您有症状并且所有其他测试结果都是阴性,那么阳性HLA测试可能证明您停止麸质以确定您的症状是否有所改善的试用期。
来自DipHealth的一句话
怀疑患有乳糜泻的人通常会先发制人,开始无麸质饮食,以确定他们的病情是否有所改善。虽然这非常好并且不会造成任何伤害,但如果您决定接受测试,先发制人可能会阻碍您获得准确诊断的能力。
这是因为标准的腹腔血液检查板会在您的血液中寻找特定的谷蛋白抗体,而内窥镜检查将搜索小肠损伤的视觉证据。没有暴露于麸质,测试不能识别疾病的特征,并可能最终返回假阴性结果。
在寻找准确的诊断时,您必须接触麸质。基因检测只能提示疾病的可能性,而不是提供明确的诊断。
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