乳糜泻基因检测

乳糜泻与遗传有关，这意味着如果您携带易患您的基因，您只能患乳糜泻。因此，医生越来越多地使用乳糜泻基因检测来确定某人是否具有发展该疾病的倾向。

几乎每个人都吃麸质，这是一种在谷物小麦，大麦和黑麦中发现的蛋白质。然而，在拥有正确基因的人中，麸质摄入可能最终导致乳糜泻，这是一种自身免疫性疾病，会导致您自己的抗白血病的白细胞攻击您的小肠内层。

并非每个携带乳糜泻基因的人最终都会患上乳糜泻 - 事实上，虽然高达40％的人口中有一个或两个必需的基因，但实际上只有1％的人口患有乳糜泻。因此，具有遗传潜力并不意味着您将被诊断患有乳糜泻并且需要放弃麸质;事实上，可能性很大。

然而，乳糜泻的基因检测可以为诊断难题提供另一个方面，特别是在您的诊断不明确或您正在尝试确定未来测试需求的情况下。

乳糜泻基因检测寻找两个基因

忍受我 - 这变得复杂。

使您易患乳糜泻的基因位于我们DNA的HLA-II类复合物上，它们被称为DQ基因。每个人都有两份DQ基因 - 一份来自他们的母亲，一份来自他们的父亲。有许多类型的DQ基因，但有两种涉及绝大多数乳糜泻病例：HLA-DQ2和HLA-DQ8。

其中，HLA-DQ2是一般人群中最常见的，特别是在具有欧洲遗产的人群中 - 约有30％或更多的祖先来自世界各地的人携带HLA-DQ2。 HLA-DQ8被认为是罕见的，约占总人口的10％，尽管它在中美洲和南美洲的人群中非常普遍。

研究表明，通过乳糜泻活检确诊的人中约有96％携带DQ2，DQ8或两者的某些组合。由于您从母亲那里得到一个DQ基因，从父亲那里得到一个DQ基因，你可能有两份DQ2，两份DQ8，一份DQ2和一份DQ8，或者一份DQ2或DQ8结合使用另一个DQ基因。

无论如何，如果您携带一份DQ2或DQ8，您被认为患乳糜泻的风险要高得多。有证据表明，携带两个基因（DQ2或DQ8）的两个拷贝可能会进一步增加您的风险。

至少有一项研究表明，另一种特异性基因HLA-DQ7也会使个体易患乳糜泻。事实上，在该研究中，2％经过活检证实的乳糜泻患者携带HLA-DQ7，但不携带DQ2或DQ8。然而，对于DQ7是否确实使您易患乳糜泻存在一些争议，而美国的基因检测目前尚未将DQ7视为“乳糜泻基因”。

此外，新的研究表明，您不需要携带HLA-DQ2或HLA-DQ8来发展非腹腔麸质敏感性。可能存在涉及麸质敏感性的其他HLA-DQ基因。

腹腔基因测试涉及简单屏幕

对乳糜泻基因的检测根本不是侵入性的。您可以向实验室提供血液样本，使用棉签从脸颊内收集一些细胞，或使用注射器或小瓶收集一些唾液。然后由实验室分析您的血液，颊细胞或唾液;任何这些方法都能产生同样准确的结果。

大多数人都与他们的医生订购的其他测试一起进行基因测试。然而，在没有医生参与的情况下获得测试是可能的（尽管很昂贵）。

有两个地方可以在没有医生的情况下完成测试：Enterolab，达拉斯的一个专业实验室（Enterolab也进行麸质敏感性测试）和基因测试服务23andMe.com。

大约150美元（在您下订单时支付），Enterolab将分析您的基因并告诉您携带哪些HLA-DQ基因，包括您是否携带两种主要的乳糜泻基因之一。用拭子在脸颊内侧收集的细胞进行测试，因此不涉及抽血。一旦您擦拭脸颊并从样品中取出，结果将在大约三周内通过电子邮件发送给您。

与此同时，在23andMe.com中，您将吐入一个小瓶并将小瓶送去进行测试。该公司通过其“Health and Ancestry”选项提供乳糜泻基因检测，费用约为200美元。您的报告还将提供有关您的祖先和遗传亲属数据的详细信息。

基因检测不等于同一诊断

因为并非所有携带乳糜泻基因的人都被诊断出患有乳糜泻（大多数人甚至没有基因发生这种情况，实际上），阳性基因检测并不等于诊断。

您所有的乳糜泻基因检测确实将您置于医生认为乳糜泻的“高风险”群体之中。因此，在存在乳糜泻症状的情况下，乳糜泻基因检测主要用于排除乳糜泻。在某些情况下，一个人的腹腔镜检查结果可能不明确，基因检测可以帮助医生做出正确的诊断。

基因检测也有助于排除诊断出腹腔疾病的家庭成员的乳糜泻。一旦您的家人被诊断出来，建议对亲属进行腹腔疾病检测，但如果您知道您携带乳糜泻基因，则应该更密切地关注。

最后，有可能使用基因测试来确定是否已经消费无麸质饮食的人患乳糜泻。

你需要吃麸质进行传统的腹腔疾病检测才能准确。然而，有些人意识到吃无麸质会让他们感觉更好，并从他们的饮食中去除麸质蛋白 之前 正在接受乳糜泻检测。如果他们后来决定他们想要诊断，他们有两个选择：尝试面筋挑战，或进行基因测试。

你不需要为乳糜泻基因测试吃麸质 - 再次，测试只能决定你是否有 潜在 如果您确实患有乳糜泻，那就不是了。因此，尽管基因检测不能提供关于您是否确实患有乳糜泻的绝对答案，但许多人更喜欢它来面筋，因为它不需要他们回到谷蛋白上以获得关于他们病情的更多信息。

我们还不了解腹腔疾病，目前尚不清楚为什么有些人患有乳糜泻基因而其他人没有。然而，乳糜泻基因检测可以帮助确定家庭成员的病情风险，以及不完全明确的情况。

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• 哥伦比亚大学腹腔疾病中心。血清学和基因检测。

• 国立卫生研究院。美国国立卫生研究院关于腹腔疾病的共识发展会议。

• Sacchetti L.等。快速人淋巴细胞抗原分型对儿童腹腔和其他胃肠道疾病的鉴别。临床化学。 1998年8月，Vol。 44，第8号，p。 1755年至1757年。

• 芝加哥大学腹腔疾病中心。基因检测。