先天性Amegakaryocytic血小板减少症

先天性无巨核细胞性血小板减少症（CAMT）是一组较大的遗传性骨髓衰竭综合征，如范可尼贫血或先天性角化不良。虽然这个词是满口的，但最好通过查看其名称中的每个单词来理解。先天性意味着这个人天生就有这种病。血小板减少症是低血小板计数的医学术语。 Amegakaryocytic描述了血小板减少症的原因。血小板由巨核细胞在骨髓中制成。 Amegakaryocytic thrombocytopeniaia意味着低血小板计数继发于缺乏巨核细胞。

先天性Amegakaryocytic血小板减少症的症状

大多数患有CAMT的人都是在婴儿时期，通常在出生后不久。与其他血小板减少症相似，出血往往是首发症状。出血通常发生在皮肤（称为声称），口腔，鼻子和胃肠道。几乎所有被诊断患有CAMT的儿童都有一些皮肤表现。最关心的出血是颅内（脑）出血，但幸运的是，这种情况并不经常发生。

大多数遗传性骨髓衰竭综合征如Fanconi贫血或先天性角化不良有明显的先天性缺陷。患有CAMT的婴儿没有与之相关的特定出生缺陷。这可以帮助区分CAMT与出生时出现的血小板减少症（称为血小板减少症，无桡骨综合征（TARS））。这种情况有严重的血小板减少症，但其特征是前臂缩短。

诊断

当有人出于不明原因出血时，全血细胞计数（CBC）是一种常见的血液检查。在CAMT中，CBC显示严重的血小板减少症，血小板计数通常小于80,000个细胞/微升，无贫血（红细胞计数低）或白细胞计数变化。新生儿出现血小板减少症的原因很多，因此进行检查可能包括排除多种感染，如风疹，巨细胞病毒（CMV）和败血症（严重细菌感染）。血小板生成素（也称为巨核细胞生长和发育因子）是一种刺激血小板生成的蛋白质。 CAMT患者的血小板生成素水平升高。

在排除血小板减少症的更常见原因后，可能需要骨髓活检来评估血小板生成。 CAMT中的骨髓活检将揭示几乎完全没有巨核细胞，即产生血小板的血细胞。严重低血小板计数和缺乏巨核细胞的组合是CAMT的诊断。 CAMT由MPL基因突变（血小板生成素受体）引起。它以常染色体隐性方式遗传，这意味着父母双方都必须为孩子提供特质来发展这种疾病。如果父母双方都是携带者，那么他们有四分之一的机会生孩子。如果需要，可以发送基因测试以寻找MPL基因中的突变，但是不需要该测试来进行诊断。

治疗

初始治疗旨在通过血小板输注来阻止或预防出血。血小板输注可能非常有效，但是应该仔细权衡风险和益处，因为一些接受多次血小板输注的人可能会产生血小板抗体，从而降低这种治疗的有效性。虽然某些形式的血小板减少症可以用血小板生成素治疗，但由于患有CAMT的人没有足够的巨核细胞来充分制造血小板，他们对这种治疗没有反应。

虽然最初只有血小板受到影响，但随着时间的推移会出现贫血和白细胞减少（白细胞计数低）。所有三种血细胞类型的降低被称为全血细胞减少症，并且可能导致严重的再生障碍性贫血的发展。这通常发生在3-4岁之间，但在某些患者中可能发生在年龄较大的年龄。

目前唯一的治疗方法是干细胞（或骨髓）移植。该程序使用来自密切匹配的供体（通常是兄弟姐妹，如果可用的话）的干细胞来恢复骨髓中的血细胞生成。

来自DipHealth的一句话

在出生后不久发现您的宝宝患有慢性疾病可能是毁灭性的。幸运的是，血小板输注可用于预防出血事件，干细胞移植可以治愈。与您孩子的医生讨论您的疑虑，并确保您了解所有治疗方案。