Charcot-Marie-Tooth病是什么？
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jakuo CMT 年代節目~罕見疾病報導 (十一月 2024)
Charcot-Marie-Tooth病（CMT）代表一组导致手臂和腿部神经缺陷的疾病。这些神经缺陷可继续导致肌肉无力，萎缩和感觉丧失。
Charcot-Marie-Tooth病的类型
有几种类型的Charcot-Marie-Tooth（CMT）疾病。在CMT 1型疾病中，该疾病影响髓鞘，即神经的绝缘覆盖物。在CMT 2型疾病中，神经本身受到影响。 CMT 3型（Dejerine-Sottas病），CMT 4型和CMT X，如1型，影响髓鞘。
CMT遍布全球，影响着各种族背景的人。美国约有150,000人拥有CMT，全球有2,500人拥有这种疾病。 CMT最初由研究员Jean-Marie Charcot，Pierre Marie和Howard Henry Tooth于1886年描述，Charcot-Marie-Tooth被认为是罕见的。 CMT有时被称为腓骨肌萎缩或遗传性运动和感觉神经病。
大多数Charcot-Marie-Tooth病例作为染色体缺陷在遗传上传播。大约15％的病例没有任何家族史。这种疾病通常在15至20岁之间变得明显。
什么是症状？
CMT的最初迹象通常由足部问题发出信号，这可能包括脚踝扭伤，绊倒或出现笨拙。随着疾病的进展，足弓可能会变高并且脚趾会卷曲。 CMT患者很难抬起脚。患有CMT的人可能必须非常小心地走路，弯曲他们的膝盖以便在他们行走时抬起他们的脚。
手部无力可能从写作或使用拉链或按钮的麻烦开始。疼痛和肌肉痉挛可能会发展。
即使在同一家庭的成员中，CMT的严重程度也可能不同。例如，一个人可能几乎没有注意到任何症状而另一个人有足部畸形和行走困难。 CMT患者身材矮小，眼睛闭眼。
在大多数情况下，CMT不影响身体的其他部位，如大脑或心脏，心智能力和预期寿命都是正常的。病情不是致命的，但没有治愈方法。
大约15％的CMT患者有一种与X染色体相关的疾病（称为CMTX）。研究表明，除了更常见的症状外，患有CMTX的个体可能有短暂的中枢神经系统症状。严重的CMT病例也可能导致呼吸困难。
CMT是如何诊断的？
如果医生因手，腿和脚无力而怀疑CMT，可以进行神经（神经传导速度或NCV）和肌肉（肌电图或肌电图）的特殊测试以确认诊断。特殊基因测试可以识别某些类型的CMT。
CMT如何治疗？
由于没有治愈或减缓疾病进程的方法，治疗的重点是缓解症状。腿部矫正和特殊鞋可能有助于步行，物理治疗也是如此。有时可能需要进行足部手术（截骨术或关节固定术）来矫正变形的足部。可以给予药物以缓解肌肉疼痛和痉挛。
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- 文本
- 肌肉萎缩症协会。关于腓骨肌萎缩症（CMT）的事实。
- Kedlaya，D。（2002）。 Charcot-Marie-Tooth病。 eMedicine。
- 国家神经疾病和中风研究所。 Charcot-Marie-Tooth无序信息页面。
- Zwipp，H.，Rammelt，S.，Dahlen，C。，&Reichmann，H。（1999）。夏科联合。 Orthopade，28（6），550-558。
