先天性中枢性低通气综合症
目录:
先天性中枢性低通气综合征（CCHS），也称为Ondine综合征，是一种影响您呼吸能力的疾病。患有CCHS的人呼吸困难，尤其是在睡觉时。患有CCHS的人通气不足（采取浅呼吸），而不是经常呼吸，这会减少血液中的氧气量并增加二氧化碳水平。
据估计，CCHS影响约1,000人。然而，这个数字可能会更高，因为研究人员认为某些婴儿猝死综合症（SIDS）可能未被诊断为CCHS。基因缺陷（PHOX2B）与先天性中枢性低通气综合征有关。该基因促进神经系统中神经元的形成。这个基因的缺陷可以解释为什么患有CCHS的人难以调节他们的呼吸。
CCHS是遗传病。只有一位家长必须传递基因，让孩子受到影响。然而，90％的病例是由新突变引起的 - 这意味着他们没有传下来。
CCHS的症状
出生时患有CCHS症状的婴儿可以从轻微到严重，可能包括：
- 呼吸不畅或完全没有自主呼吸，特别是在睡眠时
- 学生异常（70％的人）
- 由于酸反流和肠蠕动减少导致喂养困难
- 先天性巨结肠症，一种肠道疾病，难以通过粪便（20％的个体）
- 感觉疼痛的能力下降
- 出汗增多的情节
- 体温低
- 一个短而宽的盒形脸
- 认知困难
得到诊断
为了被诊断为先天性中枢性低通气综合征，必须出现以下症状：
- 睡眠时呼吸困难的持续证据
- 在出生后第一年开始的症状
- 没有其他可能导致呼吸困难的呼吸或肌肉状况
- 没有心脏病的证据。
一些患有CCHS的婴儿可能被错误地认为患有心脏缺陷或患有其他类型的呼吸问题。可以通过PHOX2B缺陷的基因检测进行明确诊断。
治疗CCHS
如果怀疑CCHS，睡眠研究可以帮助确定呼吸困难的严重程度，以及需要什么样的治疗方法。也可以进行其他特殊的呼吸功能测试。完整的心脏和神经系统检查可以排除任何其他类型的呼吸或肌肉疾病。早期诊断和治疗对于预防由低氧或无氧引起的严重并发症非常重要。
治疗的重点是提供呼吸支持，通常通过使用呼吸器（呼吸机）。大多数患有CCHS的人需要进行气管切开术。一些患有CCHS的儿童每天需要24小时呼吸机。其他人睡觉时可能只需要呼吸帮助。在一些个体中，膈肌中的外科植入物可以允许电刺激肌肉以控制呼吸。
患有CCHS的儿童能够过上积极的生活。但是，他们在游泳或在游泳池玩耍时需要密切监督，因为他们的身体在水下时可能会忘记呼吸。 CCHS是一种终身疾病，需要经常监测并严格遵守治疗。通过早期并遵循治疗方案，患有该病症的患者可以具有平均预期寿命。
- 分享
- 翻动
- 电子邮件
- 文本
