了解和治疗真性红细胞增多症

真性红细胞增多症是一种疾病，其中骨髓产生过多的红细胞，白细胞和血小板，这可能导致血栓的风险增加。

有太多的红细胞是真性红细胞增多症的最突出的临床症状。在许多患有这种病症的人中发现了JAK2基因的突变，JAK2是参与细胞内信号传导的蛋白质。

谁得了真性红细胞增多症？

真性红细胞增多症可以在任何年龄发生，但通常发生在生命后期。如果你看看患有这种疾病的所有人的年龄，诊断年龄的中间数将是60岁，并且在40岁以下的人群中不常见。男性真性红细胞增多症的发病率略高于女性并且对于70至79岁的男性来说是最高的。

有多少人受到影响？

很难说是肯定的，因为一个人可能长时间有这种情况而不知道，但估计大约有一两个人中有一个人。

总部位于特拉华州威尔明顿的Incyte公司专门研究肿瘤学，在美国大约有25,000人患有真性红细胞增多症，因为他们对药物治疗的主要支柱羟基脲产生耐药性或不耐受性而被认为是不受控制的。 。

Incyte与约200个社区和学术医疗中心合作，在美国开展名为REVEAL的研究，该研究最近开始招募患者，预计将在医生的监督下纳入2,000名患者，以便积极管理这种疾病一段时间三年。

它是癌症还是疾病？

真性红细胞增多症具有一些与癌症相似的特征，因为它涉及未成熟细胞的不受控制的分裂，并且它是不可治愈的。了解这一点，了解到您或您所爱的人患有这种疾病，可以理解是有压力的。但是，要知道这种情况可以在很长一段时间内得到有效管理。

美国国家癌症研究所将真性红细胞增多症定义如下：“骨髓和血液中含有过多红细胞，导致血液变稠的疾病。白细胞和血小板的数量也可能增加。额外的血细胞可以收集在脾脏中并使其变大。它们还可能导致出血问题，并在血管中形成凝块。“

根据白血病和淋巴瘤协会的报告，患有真性红细胞增多症的人由于疾病和/或某些既定的药物治疗而患白血病的风险略高于一般人群。虽然这是一种无法治愈的慢性疾病，但请记住，它通常可以长期有效地进行治疗，而且通常不会缩短预期寿命。此外，可以通过医疗监督来治疗和预防并发症。

它进步了吗？

是的，但有关进展风险的详细信息仍在研究中。虽然人们可能多年没有症状，但真性红细胞增多症可导致许多症状和体征的发展，包括疲劳，瘙痒，盗汗，骨骼疼痛，发烧和体重减轻。大约30％至40％的真性红细胞增多症患者脾脏肿大。在某些人中，它可能导致衰弱症状和心血管并发症。这种疾病的负担仍在积极研究中。

它是如何被诊断出来的？

称为血细胞比容浓度的测试用于诊断真性红细胞增多症并测量人对治疗的反应。血细胞比容是一定体积血液中红细胞的比例，通常以血液中血红蛋白浓度的百分比或增加量给出。

在健康人群中，血细胞比容浓度在女性中约为36％至46％，在男性中为42％至52％。从血液测试中收集的其他信息也有助于诊断，包括血细胞中存在突变 - JAK2突变。虽然不需要进行诊断，但有些人也可能会进行骨髓分析，作为其检查和评估的一部分。

它是如何治疗的？

根据白血病和淋巴瘤协会的说法，对于大多数患者来说，静脉切​​开术或从静脉中取出血液是治疗的常用起点。这可以降低血细胞比容浓度，这通常导致某些症状的改善，例如头痛，耳鸣和头晕。

药物治疗可能涉及可以减少红细胞或血小板浓度的药剂 - 被称为骨髓抑制药的化合物。用于真性红细胞增多症的最常用的骨髓抑制剂是羟基脲，通过口服给予。更常见的副作用包括咳嗽或声音嘶哑，发烧或发冷，腰部或侧部疼痛，以及排尿疼痛或困难。

关于Jakafi for Polycythemia Vera

Ruxolitinib（Jakafi）是一种处方药，用于治疗已经服用羟基脲的真性红细胞增多症患者，但其效果不佳或无法耐受。 Jakafi还用于治疗某些类型的骨髓纤维化 - 骨髓瘢痕。

根据FDA，Jakafi通过抑制称为Janus Associated Kinase（JAK）1和2的酶来起作用，这些酶参与调节血液和免疫功能。该药物批准用于治疗真性红细胞增多症将有助于减少脾肿大的发生 - 并且需要进行静脉切开术，这是一种从体内清除多余血液的方法。

在合格的临床试验中，与真性红细胞增多症患者使用Jakafi相关的最常见副作用是红细胞计数低（贫血）和低血小板计数（血小板减少症）。最常见的非血液相关副作用是头晕，便秘和带状疱疹。