如果您有Noonan综合症，可以期待什么

Noonan综合征是一种产生特征性外观以及以多种方式影响身体功能的生理变化的病症。被指定为罕见疾病，估计这种情况影响大约1000至2500人中的1人。 Noonan综合症与任何特定的地理区域或种族群体无关。

虽然Noonan综合征不会危及生命，但如果您患有这种疾病，您可能会在您的一生中的某些时候经历相关的疾病，包括心脏病，出血性疾病和某些类型的癌症。预计这些相关的健康问题与Noonan综合征相关联如果您安排医疗访问以监控您的健康状况并及时治疗在他们前进之前出现的任何医疗问题导致严重后果，您的结果将会好得多。

鉴定

识别Noonan综合征是基于对几种相关表现的认识。可能存在疾病严重程度的范围，并且某些人可能具有比其他人更明显的身体特征或更大的健康影响。

如果您已经知道您的家人被诊断患有Noonan综合症，这可能会促使您注意到迹象表明您或您的孩子可能会受到影响。您的医生可能已经认识到疾病的身体特征，症状和健康方面的组合。确定病情迹象后的下一步是继续调查您或您的孩子是否患有Noonan综合征。

特点

Noonan综合征表现在身体内部和外部，导致以病症的身体特征为特征的特征性外观，以及由该病症引起的医学问题。

外观： 患有Noonan综合征的人的面部和身体特征可能看起来很不寻常，或者可能看起来是相当正常的身体特征。与这种情况相关的最明显的物理描述是比通常的头部尺寸更大，眼睛分开很宽，并且比平均高度略短。
头：患有Noonan综合征的人的面部和头部通常被描述为三角形，因为前额比小颌和下巴成比例。
眼睛：注意到眼睛向下倾斜，有时外观似乎环绕着脸部。眼睑可能很厚，形成深层皮肤皱褶。
颈部：Noonan综合征也与蹼颈相关，这意味着受此病影响的人可能比平时更厚的颈部有皮肤皱褶，似乎在上胸部和下颌之间形成“腹板”。
肿胀：一些患有Noonan综合征的人可能会出现身体，手臂，腿或手指肿胀。这已经在婴儿以及具有Noonan综合症的成年人中描述，并且它是由水肿引起的，水肿是流体的积聚。

身高和手指短： 在各种文化中，发现Noonan综合征的人比平均时间短，也可能手指短。患有这种疾病的儿童一般不小于出生时的平均值，但在婴儿期生长缓慢，因此短高度在婴儿期或幼儿期开始变得明显。

虽然Noonan综合征通常与某些面部特征和身体类型相关，但这些特征可能出现的范围很广。因此，面部和身体外观不能可靠地确定某人是否肯定有Noonan综合征。

症状

这种情况有几种症状，它们可能会或可能不会影响有Noonan综合症的每个人。

麻烦吃：一些患有Noonan综合症的婴儿可能不会像同龄的正常婴儿一样吃，这可能会导致体重增加和生长迟缓。
心脏问题： 与Noonan综合征相关的最常见的健康问题是称为肺动脉瓣狭窄的心脏问题。该问题干扰从心脏到肺部的血液流动，导致诸如疲劳，呼吸短促或嘴唇或手指的蓝色外观的症状。过了一段时间，患有未经治疗的肺动脉瓣狭窄的人可能会出现心脏扩大，这也会导致疲劳，并且随着时间的推移可能导致严重的心脏问题，例如心力衰竭。还有与Noonan综合征相关的其他心脏缺陷，包括肥厚性梗阻性心肌病，房间隔缺损和室间隔缺损。
瘀伤或出血： Noonan综合征可能导致血液凝固问题，导致过度瘀伤以及出血比受伤后的平常时间更长。

愿景变化： 至少有一半患有Noonan综合征的儿童在视力和眼球运动方面存在问题，例如懒惰的眼睛或偏斜的眼睛。
骨骼脆弱： 患有Noonan综合征的儿童和成人可能存在骨形成和骨强度问题，导致脆弱的骨骼比平常更容易破裂或可能导致不寻常的身体结构，特别是胸部。 Noonan综合征可能发生的不寻常的骨骼结构的一个例子是上胸部的深“坑”。目前尚不清楚为什么会发生这种情况，并且不会影响所有患有Noonan综合征的人。
性成熟： 患有Noonan综合征的男孩和女孩可能会出现青春期延迟。有些男孩睾丸未降，可能在以后的生活中会降低生育能力。
学习延迟： 学习障碍与Noonan综合症之间存在关联，尽管这种联系并不强烈。一般而言，目前有关Noonan综合征患者认知发展的信息表明，患有该疾病的儿童患有学习障碍的可能性高于平均水平，尽管对于Noonan综合征具有普通智力的儿童和成人更为常见。能力 - 以及高于平均水平的智力能力也被看作。

诊断

Noonan综合征最明确的证据是基因检测。然而，据估计，20％至40％被诊断患有Noonan综合征的人没有该病的家族史，或者没有通过基因检测检测到的特征性异常。有时，其他测试和观察可以支持诊断。

实验室测试： 有Noonan综合征的人血液检查以评估血液凝固功能可能是正常的或异常的。评估血液凝固的血液检查与瘀伤或出血的症状之间没有很强的相关性。
心脏功能测试： 肺动脉高压的诊断以及与Noonan综合征相关的其他心脏缺陷可以支持这种病症的诊断。然而，与这种综合征相关的所有心脏病也可能在其他情况下发生;其中一种心脏病的鉴定并不能确认Noonan综合征，并且没有心脏问题并不意味着一个人没有Noonan综合征。
基因检测： 有几个基因与Noonan综合征有关，如果这些基因被鉴定出来，特别是在家庭成员中，这可能是该综合征的诊断确认。

您能期待什么

Noonan综合征的预期寿命通常是正常的，但可能存在需要通过医学或外科手术来解决的健康问题。

出血可导致失血，这可导致疲劳症状。不太常见的是，过度出血会导致意识丧失或输血的紧急需要。
心脏病是Noonan综合征最常见的健康影响。心脏病可导致心力衰竭，因此，如果您或您的孩子患有Noonan综合征，保持心脏病专家的常规随访非常重要。
如果您患有Noonan综合征，某些类型的癌症，特别是青少年骨髓细胞白血病和神经母细胞瘤等血癌的可能性就会增加。

治疗

Noonan综合征的治疗集中在该疾病的几个方面。

预防严重的心脏病： 心脏问题的早期诊断和管理可以防止长期的健康后果。根据心脏病的严重程度和类型，药物，手术或密切观察可能是您的最佳选择。
识别和治疗医疗并发症： Noonan综合征与各种各样的健康并发症有关，从出血到不孕到癌症。到目前为止，没有任何测试能够预测在开始影响身体之前是否会出现其中一个或多个问题。密切的医疗保健包括定期的医疗访问，以便您的医生可以通过您的病史和身体检查确定新出现的问题，同时他们仍然可以治疗。
促进正常增长： 生长激素已经被一些患有Noonan综合症的孩子用作刺激生长的方式，这有助于获得最佳身高和骨骼形状和结构。虽然生长激素已被用作Noonan综合征患儿的成功策略，但生长激素和其他激素的水平对于患有这种疾病的人来说并非异常。
遗传咨询： 这种情况通常是遗传性的，一些父母可能希望尽可能多地获得有关某些疾病（如Noonan综合征）在计划家庭时的风险的信息。

原因

Noonan综合症是一种物理特征和健康问题的结合，这些问题植根于通常由遗传异常引起的蛋白质缺陷。

遗传异常改变了一种蛋白质，这种蛋白质参与改变身体生长的速度。

该蛋白质特异性地起作用于RAS-MAPK（丝裂原活化蛋白激酶）信号转导途径，其是细胞分裂的关键部分。这是重要的，因为人体通过细胞分裂过程生长，细胞分裂是从已经存在的细胞产生新的人类细胞。细胞分裂基本上导致两个细胞而不是一个，这产生了生长的身体部位。在婴儿和儿童时期，当一个人的体型增长时，这一点尤为重要。但随着身体的修复，再生和更新，细胞分裂将持续一生。这意味着细胞分裂的问题可以影响全身的许多器官。这就是Noonan综合征具有如此多的相关物理和美容表现的原因。

因为Noonan综合征是由RAS-MAPK的改变引起的，所以特别称为RAS病。有几种RAS病变，它们都是相对不常见的疾病。

基因和遗传

Noonan综合征的蛋白质功能障碍是由遗传缺陷引起的。这意味着身体中编码负责Noonan综合征的蛋白质的基因有一个错误的代码，通常被称为突变。突变通常是遗传性的，但它可能是自发的，这意味着它不是从父母遗传而发生的。

事实证明，有四种不同的基因异常会导致Noonan综合征。这些基因是PTPN11基因，SOS1基因，RAF1基因和RIT1基因，PTPN11基因缺陷占Noonan综合征的约50％。如果一个人遗传或发展这4种基因异常中的任何一种，预计会出现Noonan综合症。

这种病症是一种常染色体显性疾病遗传，这意味着如果父母一方有这种疾病，那么孩子也会患上这种疾病。这是因为来自一个亲本的这种特定遗传异常的遗传导致RAS-MAPK蛋白质产生中的缺陷，即使个体也遗传了正常产生蛋白质的基因，也不能补偿该缺陷。

有些零星的Noonan综合症，这意味着遗传异常可能发生在没有从父母那里继承病情的孩子身上。患有散发性Noonan综合征的人可能患有该病的孩子，因为受影响的人的孩子可以继承新的遗传异常。

一句话来自很好

如果您或您的孩子患有Noonan综合症，请务必与您的医生定期探访并了解如何识别相关症状。一些患有Noonan综合症等罕见疾病的个人和家庭发现，与倡导团体和支持团体建立联系是有帮助的，他们可以提供最新信息并且难以找到有关病情的资源。此外，您可能想询问您的医生最新的实验性试验，以便您可以了解最新的治疗方法，并可能自己参加研究试验。