晚发性先天性肾上腺增生和PCOS

当考虑诊断多囊卵巢综合征（PCOS）时，医生通常也会考虑晚发性先天性肾上腺增生症（CAH）。这是因为这两种疾病经常出现相同的症状。

迟发性先天性肾上腺增生

先天性肾上腺增生是一种遗传性疾病，其中一种关键酶缺失在体内。出生时存在的遗传缺陷（先天性）会影响产生重要肾上腺皮质激素所需的几种酶。

几乎95％的CAH病例是由缺乏酶21-羟化酶引起的。当酶21-羟化酶缺失或在低水平起作用时，身体不能产生足够量的两种​​关键的肾上腺类固醇激素 - 皮质醇和醛固酮。这会导致激素的微妙平衡，阻止醛固酮和皮质醇的合理合成，肾上腺皮质开始产生雄激素（雄性类固醇激素），导致女性的男性特征。在这种经典的CAH形式中，盐平衡也会发生剧烈变化，导致电解质失衡，脱水和心律变化。

虽然许多患者在出生后不久就被诊断出来，但有一种疾病在生命后期发生，通常发生在青春期或成年早期 - 它被称为非经典或迟发性CAH。这些人只缺少皮质醇生产所需的一些酶。醛固酮的产生不受影响，因此这种形式的疾病不如先天性形式严重，并且表现出常常被误认为是PCOS的症状，例如：

• 阴毛过早发育
• 月经期不规律
• 多毛症（不需要的或多余的体毛）
• 严重的痤疮（在脸部和/或身体上）
• CAH年轻女性中10％至15％的生育问题

CAH的诊断

先天性肾上腺增生是遗传性的。与普通人群相比，东欧犹太人（德系犹太人）患这种疾病的风险增加。由于CAH是一种常染色体隐性遗传疾病，因此父母双方必须携带有缺陷的酶性状将其传递给孩子。

由于病情的遗传传播，许多人意识到家庭中的风险，并让他们的医生知道遗传筛查的必要性。医生可能会进行尿液和血液检查，以寻找异常的皮质醇水平或其他荷尔蒙水平。在做出诊断时也可以考虑增加雄激素水平。医生必须进行彻底的家族病史记录和体格检查才能做出完整的诊断。

治疗方案

避孕药通常可有效调节月经周期，减少痤疮，有时还会导致脱发异常。如果这在处理症状方面无效，或者医生认为避孕药不适合您，他或她可能会考虑给您低剂量的类固醇治疗。然而，治疗通常不是终身的。

对于患有醛固酮缺乏的典型CAH患者，像氟氢可的松（Florinef）这样的药物会在体内保留盐。婴儿也接受补充盐（作为压碎的片剂或溶液），而具有经典形式的CAH的老年患者吃咸食物。

具体的药物和方案通常取决于您的医生，并取决于症状的严重程度。