听力损失的遗传原因

診斷遺傳性耳聾，須檢測聾病基因 (十一月 2024)

遗传学在婴儿和老年人的听力丧失和耳聋方面发挥着巨大作用。婴儿（先天性耳聋）大约60％至80％的耳聋可归因于某种遗传病。

也可能混合遗传性听力损失和获得性听力损失。获得性听力损失是由于药物副作用或接触化学品或大声噪音等环境原因而导致的听力损失。

导致听力丧失的遗传综合症

并非所有先天性听力损失都是遗传性的，并且并非出生时都存在遗传相关的听力损失。虽然大多数遗传性听力损失与特定综合征无关，但许多遗传性综合征（可能超过300种）与先天性听力损失有关，包括：

Alport综合征 - 以肾功能衰竭和进行性感音神经性听力损失为特征。
Branchio-Oto-Renal综合征
X-linked Charcot Marie Tooth（CMT）也会导致周围神经病变，脚部出现问题，以及称为“香槟瓶犊”的病症。
Goldenhar's综合症 - 以耳朵，鼻子，软腭和下颌骨发育不全为特征。这可能仅影响面部的一侧，并且耳朵可能看起来部分地形成。
Jervell和Lange-Nielsen综合症 - 除感觉神经性听力损失外，这种情况还会导致心律失常和昏厥。
Mohr-Tranebjaerg综合征（DFN-1） - 这种综合征导致感觉神经性听力损失，从儿童时期开始（通常在孩子学会说话后），并逐渐恶化。它还会导致运动问题（不自主的肌肉收缩）和吞咽困难等症状。
诺里病 - 这种综合症也会导致视力和精神障碍。
百综合征 - 综合征导致双耳感觉神经性听力下降以及甲状腺问题（甲状腺肿）。

Stickler Syndrome-stickler综合症除了听力损失外还有许多其他特征。这些可能包括唇裂和腭裂，眼部问题（甚至失明），关节疼痛或其他关节问题，以及特定的面部特征。
Treacher Collins综合症 - 这种综合症导致面部骨骼发育不全。个体可能具有异常的面部特征，包括倾向于向下倾斜而很少甚至没有睫毛的眼睑。
Waardenburg综合症 - 除听力丧失外，这种综合症还可引起眼睛问题和头发和眼睛的色素（颜色）异常。
Usher综合症 - 可导致听力损失和前庭问题（头晕和失去平衡）。

遗传性听力丧失的非综合征原因

当遗传性听力损失没有伴随其他特定的健康问题时，它被称为非综合征。大多数遗传性听力损失属于这一类。

非综合征性听力损失通常由隐性基因引起。这意味着如果父母一方传递与听力损失相关的基因，则不会表达或不会在孩子身上发生。父母双方都需要将隐性基因传递给孩子才能使听力丧失存在。

虽然与隐性基因相关的听力损失似乎不太可能发生，但在100例听力损失中，大约70例是非综合症状，其中80％的人有听力损失，这是由隐性基因引起的。剩余的20％是由显性基因引起的，其仅需要来自一个亲本的基因。

我的护理提供者如何标记听力损失的遗传原因？

如果您正在查看医生的笔记，您可能会发现您不理解的首字母缩略词。以下是医生笔记中如何标记非综合征性听力损失的解释：

以紊乱命名
- ___-相关耳聋（___是引起耳聋的基因）
以基因位置命名
- DFN仅仅意味着耳聋
- A表示常染色体显性遗传
- B表示常染色体隐性遗传
- X表示X连锁（通过父母X染色体传下来）
- 数字表示映射或发现时基因的顺序

例如，如果您的医生通过特定基因命名听力障碍，您可能会看到与OTOF相关的耳聋类似的情况。这意味着基因OTOF是您的听力障碍的原因。但是，如果您的医生使用基因位置来描述听力障碍，您会看到上面列出的点的组合，如DFNA3。这意味着耳聋是一种常染色体显性遗传基因，具有3阶基因定位。 DFNA3也被称为与连接蛋白26相关的耳聋。