神经纤维瘤病和你的眼睛

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神经纤维瘤病是一种遗传性，多系统疾病，不仅涉及眼睛，还涉及大脑，神经，骨骼和皮肤。神经纤维瘤病有两种类型：NF1（1型）和NF2（2型）。 NF1是迄今为止最常见的疾病类型，占90％的病例。

患有NF1的人通常具有几种可能在出生时存在的特征性体征，但大多数症状和体征出现在儿童早期。那些患有NF2的人通常会在晚年20至30岁之间出现体征和症状.NF1有时被称为Von Recklinghausen或周围神经纤维瘤病。 NF2有时被称为中枢神经纤维瘤病。

患有1型神经纤维瘤病的人可能具有以下特征：

Cafe-au-lait macules： Cafe-au-lait macules是95％患有神经纤维瘤病的人出现的色素性皮肤病变。这些暗斑通常在生命的前10年内增加大小和数量。
皮肤雀斑： 皮褶雀斑通常被称为Crowe征。患有神经纤维瘤病的人通常在腋窝和腹股沟区域有雀斑。在某些情况下，这些雀斑位于眼睑上方，乳房下方和颈部周围。
骨骼变化： 患有神经纤维瘤病的人容易出现骨骼生长异常，有时骨骼发育不良。骨骼发育不良导致身材矮小，手臂和腿部与身体其他部位不成比例。

患有神经纤维瘤病的人经常会出现直接影响眼睛的异常。

皮肤神经纤维瘤： 皮肤神经纤维瘤是NF1的标志性皮肤征。神经纤维瘤是升高的圆形皮肤肿瘤。神经纤维瘤出现在儿童晚期，并且在整个生命中都会增加大小和数量。神经纤维瘤可能变得非常大，有时达到五厘米。它们通常不会疼痛但可以发痒并且触感柔软。当它们出现在眼睑周围时，它们会引起炎症和感染，例如睑缘炎。它们还可能导致眼睑扭曲，例如眼睑下垂，眼睑低于应有的眼睑下垂，以及下眼睑从眼睛落下并可能异常暴露在大气中的外翻。
Lisch结节： Lisch结节是虹膜中出现的色素性病变。眼科医生可以在6岁时患神经纤维瘤病的人眼中看到Lisch结节。它们看起来像小的，圆形的，圆顶形的病变，从虹膜伸出。这些对于诊断目的可能很重要。有时，在一个人被诊断患有神经纤维瘤病之前，在眼科检查中发现了Lisch结节。

视网膜星形细胞错构瘤： 视网膜星形细胞错构瘤是视网膜的良性肿瘤，可在双眼中发展。它们可能涉及视神经但也可能扩散以影响黄斑，视网膜的中心。如果涉及这些部位，可能会减少视力并且可能出现斜视（转眼）。这种类型的肿瘤位于后极，或
视神经胶质瘤： 多达15％的患有NF1的儿童患有影响视神经通路的脑肿瘤，其中包括视神经，因为它离开眼睛后部并返回大脑。有时这些肿瘤会引起突眼。眼球突出是一种肿块使眼睛向前凸出的状态。由于视神经胶质瘤，也可能出现斜视（眼睛转向）。

神经纤维瘤的数量可能很大，也可能是小束。如果这些凸起的结节发生在引起问题的不方便的地方，例如沿着太阳穴，则可以通过手术切除它们。沿着太阳穴的神经纤维瘤可能会在试戴眼镜或太阳镜时造成严重问题。手术切除对于孤立的病变很有效，但在大多数情况下不可能去除大量病变。

眼睛和眼睑周围有多个神经纤维瘤的人需要特别注意在这些区域使用良好的卫生习惯。清洁眼睑周围的神经纤维瘤可预防睑缘炎和其他皮肤感染。

发生视神经胶质瘤的儿童通常不需要治疗，除非肿瘤显示出快速生长或进展。如果发生这种情况，化疗是首选的治疗方法。有时这些脑部病变可能导致发育或认知障碍。这些儿童需要特别注意，因为这些病变可能导致空间缺陷，视觉运动缺陷和语言问题以及运动协调问题。

NF2患者可能会出现一些并发症。

听神经瘤： 神经纤维瘤病2型NF2是由抑制肿瘤生长的基因突变引起的。这导致神经组织的过度产生和肿瘤生长。 NF2最常见的症状之一是听神经瘤，或影响神经的肿瘤，让我们听到。患有此病的人可能会抱怨平衡问题，听力损失和耳鸣。
白内障： 80％的NF2患者会发展出两种类型的白内障，即后囊下和皮质性白内障。这些通常是相对温和的白内障，但约有20％因为它们而经历视力下降。
视神经鞘膜脑膜瘤： 大约27％的NF2患者会患有影响视神经周围覆盖的肿瘤。肿瘤本身通常是良性的，但它们可以推动并挤压视神经中的神经束和血管，导致视力丧失。这些脑膜瘤还可能导致眼睛向前凸出并导致眼肌受限。
视网膜前膜： 患有NF2的人似乎也容易发展视网膜前膜。视网膜前膜是在视网膜表面上形成的膜。膜通常以黄斑为中心。如果这些膜收缩，它们会导致视力下降或扭曲。