肺癌与乳腺癌基因相关（BRCA2）
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【陈巍学基因】视频16：BRCA基因检测 (十一月 2024)
到目前为止，您可能已经意识到某些基因使人易患癌症。由于“乳腺癌基因”，围绕安吉丽娜朱莉的预防性乳房切除术的媒体报道提高了公众意识。较新且较少公开的研究发现，同一基因之一的特定突变会增加患乳腺癌的风险，也可能增加患肺癌的风险。然而，在描述谁有风险之前，定义一些术语是有帮助的。
什么是遗传易感性？
出生时患有BRCA2等基因突变并不意味着您肯定会患上癌症。相反，它意味着你有一个继承 感受性 （遗传易感性）或患病的可能性增加。根据具体的基因突变，您的风险可能会有很大差异。例如，突变可能意味着您患上疾病的几率是80％，或者可能非常小。
大多数时候，癌症的原因被认为是多因素的。这意味着许多（多个）因素共同起作用以引起或预防癌症。在肺癌的情况下，这可能意味着吸烟，空气污染，氡暴露或遗传的组合会增加您的风险，而健康饮食和运动等因素可能会降低风险。
什么是BRCA2基因突变以及它如何导致癌症？
BRCA2基因的官方名称是“乳腺癌2，早发型”基因。首先发现该基因的突变与乳腺癌有关，尤其是年轻女性的乳腺癌。
基因通过编码体内的蛋白质起作用，有点像蓝图。当BRCA基因突变时，形成异常蛋白质。 BRCA2基因是一种肿瘤抑制基因。这些基因编码蛋白质，其功能是修复受损的DNA（由于环境毒素，辐射或基因复制中的错误而受损）或通过称为细胞凋亡的程序性细胞死亡过程去除细胞。如果没有这种修复（或通过细胞凋亡去除细胞），则可以不受控制地破坏并且可以发展癌细胞。
虽然一些基因突变影响单个蛋白质，但BRCA2编码的蛋白质有点像经理。它负责指导几种编码蛋白质的基因的作用，这些蛋白质的功能是修复受损的DNA。 BRCA2的突变并不完全相同，研究人员已发现超过800种突变变异。
这些突变有多常见？
大约2％的欧洲血统人群携带BRCA2突变。这种突变发生在13号染色体上，可以从母亲或父亲遗传。每个人都带有两个这样的基因，只有一个突变会带来风险。
这种基因突变以常染色体显性模式遗传，这意味着如果父母携带具有突变的基因，他们的孩子有50％的机会有突变。如上所述，具有BRCA2突变不一定会导致癌症，但会增加风险。
BRCA2基因突变和肺癌
特定的BRCA2基因突变与肺癌之间存在关联。在2014年发表的一项研究中，研究人员观察了超过11,000名患有肺癌的人，并将他们与超过15,000名无肺癌的人进行了比较。他们发现携带特定BRCA2突变的吸烟者患肺癌的可能性几乎是没有突变的吸烟者的两倍。
这在数字上意味着什么？吸烟者患肺癌的可能性是不吸烟者的40倍。携带突变的吸烟者患该病的可能性大约是其80倍。以另一种方式描述：通常，13％至15％的吸烟者预计会患肺癌，但对于BRCA2基因突变阳性的吸烟者，其终生风险大约为25％。对于从不吸烟者，研究中描述的特定BRCA2基因突变阳性者患肺癌的风险略低于2％。
BRCA2基因突变与鳞状细胞肺癌密切相关，鳞状细胞肺癌是一种非小细胞肺癌。
与BRCA2突变相关的其他癌症
其他几种癌症与BRCA2突变有关。这些包括：
- 女性乳腺癌 - 对于患有BRCA2突变的女性，45％的人将在70岁时患上乳腺癌
- 男性乳腺癌
- 卵巢癌 - 有这种突变的女性中有11％到17％会患上卵巢癌（通常占女性的1.4％）
- 胰腺癌
- 输卵管癌
- 黑色素瘤
- 腹膜癌
- 前列腺癌
- 喉癌
你怎么知道你是否进行了变异？
目前，大多数携带BRCA2突变的人完全没有意识到。有乳腺癌家族史，特别是如果它发生在几个成员或年轻时，会增加患乳腺癌的可能性。
已经发现这种突变在某些种族群体中更为常见，包括德系犹太人和挪威人，荷兰人和冰岛人的血统。
未来
将来，携带这种突变的肺癌患者可以使用药物。虽然他们尚未尝试过肺癌，但已知有PARP抑制剂的药物在涉及乳腺癌和卵巢癌患者BRCA2突变的临床试验中取得了一定的成功。
拿回家积分
- 重要的是要记住，倾向并不意味着你会得癌症。保持健康的生活方式，健康饮食和锻炼可以降低您的风险。
- 记录良好的家庭病史，并鼓励其他家庭成员也这样做。这可能揭示了癌症的倾向以及心脏病等其他疾病。根据您的家族病史，您的医生可能会选择更密切地监测您，或者在较早的年龄监测这些情况。请记住，有些情况在过去的时间里有不同的名称，例如，与心力衰竭相关的肿胀“浮肿”。
- 如果你吸烟，戒烟，你是否有BRCA2基因突变。
- 对于高风险人群，请咨询您的医生，了解肺癌筛查的选择。
