原发性睫状运动障碍的诊断和治疗

也称为： PCD，PCD伴有孤立性和不动纤毛综合征

原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的遗传性疾病，约影响16,000人。纤毛是毛发状结构，排列在身体的某些部位，如咽鼓管和气管。纤毛具有将粘液和其他异物从身体移除的器官移动的重要功能。在PCD中，纤毛不再正常运作，这导致延迟去除碎片，增加了感染的风险。在PCD中，腹部和胸部的器官处于正常位置。

也存在PCD的亚型，如Kartagener综合征（坐骨神经），其具有PCD，但也具有在身体的相对侧具有器官的标志性特征。例如，脾脏位于身体左侧，而不是脾脏位于身体的右侧。其他通常受Kartagener综合征影响的器官包括：心脏，肝脏和肠道。 Kartagener综合征更为罕见，发病率约为32,000人中的1人。

原发性睫状运动障碍的危险因素

原发性纤毛运动障碍不是一种传染性疾病。如果你的父母要么患有这种疾病，要么是这种疾病的携带者，你只能在你出生时继承PCD。作为PCD的载体更常见，因为它具有 常染色体隐性遗传模式 。这意味着如果一方父母给你负责PCD的基因，但你的另一方父母没有给你基因，你就不会继承PCD，而是被称为载体。

有几种基因疾病可导致PCD，但您目前无法诊断原发性纤毛运动障碍的携带者。任何影响纤毛蛋白质的基因都可能导致PCD。与纤毛相关的蛋白质的突变可以减少，增加或停止与正常纤毛功能相关的波状运动。纤毛功能的改变可导致与原发性纤毛运动障碍相关的以下症状：

• 慢性鼻塞，鼻炎或鼻窦感染
• 慢性中耳炎（耳部感染）或听力丧失
• 不孕不育
• 经常呼吸道感染如肺炎
• 咳嗽
• 肺不张（肺萎陷）

诊断原发性睫状运动障碍

您的医生可能不会自动寻找原发性纤毛运动障碍，因为这些症状可能与儿童和成人可见的许多疾病有关。当注意到整个位置（位于身体两侧异常的器官）时，诊断很容易。然而，当器官放置正常时，您的医生将需要进行额外的测试。 基因检测 是用于诊断PCD的主要方法之一，但是有两种常用的方法用于直观评估纤毛的问题： 电子和视频显微镜。两种测试之间的区别在于使用的显微镜​​类型。两项检查都要求您的医生从您的鼻腔或气道取样，在显微镜下进行分析。

辐射附着在微小颗粒上，也称为 放射性标记的颗粒，可以吸入。然后，您的医生将测量呼气时有多少颗粒返回。当少于预期的颗粒返回时，可能怀疑纤毛问题。你的医生也可能有你 吸入一氧化氮。该测试尚不清楚，但是当您呼出的结果低于正常结果时，可能会怀疑PCD。

正常功能的纤毛也是健康生殖系统所必需的。由于生殖道中纤毛功能障碍的程度， 精液分析 也可以证明有助于成人诊断PCD。然后在显微镜下分析精子样品。

测试的金标准是电子显微镜。这显然可以定义它们是否与纤毛结构和功能异常。您的耳鼻喉科可以从您的鼻子或气道取样，以获得该测试的样本。基因检测可以是诊断性的，但只有大约60％的PCD病例具有可识别的遗传编码。

原发性睫状运动障碍的治疗

原发性纤毛运动障碍无法治愈。治疗与控制症状和预防感染有关。为了帮助预防耳部感染，您的耳鼻喉科可能会放置耳管以使您的耳朵流入您的耳道，因为通过咽鼓管的运输受损。其他治疗可包括频繁的鼻洗和消炎鼻喷雾剂。

治疗呼吸问题的重点是提高您的咳嗽能力。由于纤毛受损会降低您消除呼吸道粘液的能力，咳嗽有助于帮助您的身体将粘液从呼吸道中移出。为了实现这一目标，您可能会被处方：

• 胸部理疗 - 鼓励咳嗽的机械装置或手部技术
• 运动 - 有氧运动会让你呼吸更重，这有助于调动气道中的分泌物
• 药物 - 支气管扩张剂和消炎药有助于减少肿胀和打开呼吸道，帮助你咳嗽或移动任何粘液。

在最坏的情况下，影响肺部的PCD可导致支气管扩张。重症病例无法治疗，需要进行肺移植手术。肺移植将治愈肺部的PCD。但是，您必须处理所有必要的移植后治疗和限制。必要时这是一种很好的治疗方法，但不是治疗PCD的良好的一线方法。