Lissencephaly症状，原因和治疗

Lissencephaly是一种罕见的神经系统疾病，常常导致严重的发育迟缓和难以控制的癫痫发作。这是由胎儿发育期间神经细胞迁移缺陷引起的病症。

这个单词 无脑回畸形 来自两个希腊词： lissos ，意思是“顺利”，和 enkaphalos ，意思是“大脑”。如果你看一个正常的大脑，灰质（大脑）的表面有脊和谷。在lissencephaly，大脑表面几乎完全光滑。这种大脑的异常发育发生在怀孕期间，实际上可以在妊娠20至24周的宫内MRI上看到。

Lissencephaly可以单独发生，也可以作为Miller-Dieker综合征，Norman-Roberts综合征或Walker-Warburg综合征等疾病的一部分发生。这种情况被认为是非常罕见但并不罕见，大约有十分之一的婴儿出现。 （一种罕见的疾病定义为在200,000人中不到一种发生的疾病）。

原因

lissencephaly有几种可能的原因。最常见的原因是X染色体连锁基因（称为DCX）的基因突变。该基因编码称为双皮质素的蛋白质，其负责胎儿发育期间大脑中神经细胞（神经元）的运动（迁移）。其他两个基因也与因果关系有关。由于病毒感染或大脑血流不足导致的胎儿受伤是另外可能的原因。当胎儿在妊娠12至14周之间，即妊娠早期或妊娠中期早期，“损伤”被认为发生。

症状

诊断为lissencepahly的人可能会出现各种各样的症状。有些孩子几乎没有这些症状，有些孩子可能有很多症状。症状的严重程度也可能有很大差异。 lissencephaly的可能症状包括：

• 未能茁壮成长：未能茁壮成长是新生儿常见的情况，其中未发生如预期的增长。它可能有很多原因。
• 智力障碍：智力可以从接近正常到严重损伤。
• 癫痫症：大约80％的患儿出现癫痫症。
• 吞咽和进食困难。
• 难以控制他/她的肌肉（共济失调）。
• 最初减少肌张力（肌张力减退），然后是手臂和腿的僵硬或痉挛。
• 不寻常的面部外观，小颚，高额头和太阳穴的凹陷。还可以注意到耳朵和上翘鼻孔的异常。
• 手指和脚趾的异常，包括额外的数字（多指）。
• 发育迟缓可能从轻微到严重。
• 头部尺寸小于正常头部（小头畸形）。

诊断

在孩子几个月大之前，通常不会诊断为lissencephaly，并且许多患有此病的孩子在分娩时看起来很健康。家长通常会注意到他们的孩子在2至6个月大的时候没有以正常的速度发育。第一个症状可能是癫痫发作，包括称为“婴儿痉挛症”的严重类型。控制癫痫发作可能很困难。

如果根据孩子的症状怀疑有lissencephaly，可以使用超声，磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT扫描）来观察大脑并确认诊断。

治疗

没有办法直接逆转lissencephaly的影响或治愈这种情况，但可以做很多事情来确保孩子的最佳生活质量。治疗的目标是帮助每个患有lissencephaly的孩子达到他或她的潜在发展水平。可能有用的治疗方式包括：

• 物理治疗，以改善运动范围，并有助于肌肉挛缩。
• 职业治疗。
• 用抗惊厥药控制癫痫发作。
• 预防性医疗护理，包括仔细的呼吸护理（因为呼吸系统并发症是导致死亡的常见原因）。
• 喂养援助。吞咽困难的儿童可能需要放置饲管。
• 如果孩子患上脑积水（“大脑水”），可能需要放置分流器，

预测

患有lissencephaly的儿童的预后取决于脑畸形的程度。有些孩子可能有近乎正常的发育和智力，但这通常是例外。

可悲的是，严重脑卒中患儿的平均预期寿命仅为10年左右。死亡原因通常是吸入（吸入）食物或液体，呼吸道疾病或严重癫痫发作（癫痫持续状态）。有些孩子会活下来但没有显着的发育，孩子可能会保持在3到5个月大的普通水平。

由于这一结果的范围，重要的是寻求专家的意见和来自与这些专家有联系的家庭团体的支持。

研究

国家神经疾病和中风研究所开展并支持广泛的研究，探索正常大脑发育的复杂系统，包括神经元迁移。最近的研究已经确定了负责lissencephaly的基因。从这些研究中获得的知识为开发神经元迁移障碍的治疗和预防措施奠定了基础。

来自DipHealth的一句话

如果您的孩子被诊断患有lissencephaly，或者您孩子的医生正在考虑诊断，您可能会感到害怕。这对今天意味着什么？这一周意味着什么呢？这意味着未来5年或25年是什么意思？

花一些时间了解您的孩子的疾病（无论是被诊断出来还是仅被考虑）可能无法减轻您的所有焦虑，但会让您处于驾驶员的位置。对于我们自己或孩子的任何形式的医疗条件，积极参与护理至关重要。

收集您的支持系统也至关重要。此外，与其他有lissencephaly孩子的父母联系是非常有帮助的。无论您的朋友和家人多么有爱心或有帮助，与其他面临类似挑战的人交谈都有一些特别之处。家长支持网络也提供了一个了解最新研究内容的机会。

作为父母，照顾好自己很重要。你的情绪可能会全面发生，这是可以预料的。当你看到有健康孩子的其他父母并且想知道为什么生活会如此不公平时，你可能会发现自己在受伤。联系那些能给你无条件支持的人，让你分享你此时的真实感受。