Prader-Willi综合征症状和治疗

Prader-Willi综合征是由15号染色体遗传性疾病引起的。它是一种罕见的疾病，出生时会导致许多身体，精神和行为问题。 Prader-Willi综合征的一个关键特征是持续的饥饿感，通常始于2岁左右。

患有Prader-Willi综合征的人想要不断进食，因为他们从未感到饱足（食欲过盛），并且通常难以控制体重。 Prader-Willi综合征的许多并发症是由肥胖引起的。

如果您或您的孩子患有Prader-Willi综合症，专家团队可以与您一起治疗症状，降低并发症的风险，并提高生活质量。

Prader-Willi大约每12,000-15,000人中就有一人出现，包括男孩和女孩，以及所有种族背景的人。 Prader-Willi综合征通常通过儿童的外观和行为来诊断，然后通过血液样本的专门基因检测来确认。虽然罕见，Prader-Willi综合征是肥胖最常见的遗传原因。

Prader-Willi综合征的症状

起初，患有Prader-Willi综合征的婴儿将难以成长并且体重增加（未能茁壮成长）。由于肌肉较弱（肌张力减退），婴儿无法从瓶中饮水，可能需要特殊的喂养技术或管饲，直到他/她的肌肉变得更强壮。患有Prader-Willi综合征的婴儿往往落后于其他正在发育的儿童。

在1-6岁之间，患有Prader-Willi综合症的孩子突然对食物产生了极大的兴趣并开始暴饮暴食。据信，患有Prader-Willi的孩子在进食后从未感到饱足，并且实际上可能继续吃暴饮暴食。患有该综合症的儿童的父母经常必须锁住厨柜和冰箱以限制儿童获得食物。儿童在这个年龄段迅速增加体重。

增长率放缓

除暴饮暴食外，Prader-Willi的孩子也会以正常速度停止生长。孩子逐渐变得不适合他/她的年龄，因为暴饮暴食会变得过分超重。

患有Prader-Willi综合征的儿童存在内分泌问题，包括性激素分泌减少或消失（性腺机能减退）以及性发育迟缓或不完全。患有该综合征的儿童也可能有轻度至中度的智力障碍或学习问题，并且可能存在行为问题，例如痴迷，强迫，顽固和脾气暴躁。

独特的面部特征

独特的面部特征也可以识别患有Prader-Willi综合征的孩子。这些包括一个狭窄的脸，杏仁形的眼睛，小嘴巴，一个薄的上唇，嘴角向下弯曲，脸颊丰满。孩子的眼睛可能会交叉（斜视）。

治疗Prader-Willi综合征

Prader-Willi综合症无法治愈。但是，可以管理由综合症引起的身体问题。在婴儿期，特殊的喂养技术和配方可以帮助婴儿成长。物理治疗和锻炼有助于提高力量和协调能力。施用人生长激素（Genotropin，Humatrope，Norditropin）可改善肌肉质量和生长。

言语治疗可以帮助那些在语言技能方面落后的孩子赶上同龄人。特殊教育服务和支持帮助Prader-Willi的孩子充分发挥其能力。

随着孩子的成长，饮食和体重问题可以通过均衡的低热量饮食，体重监测，外部食物限制和日常锻炼来控制。