遗传与自闭症之间的联系

研究人员一直认为遗传学在自闭症中起着重要作用，但许多人确信自闭症诊断的大量增加是由环境问题引起的。最近的研究表明，遗传学可能导致多达90％的自闭症病例，环境问题的作用要小得多。

自闭症研究人员对“遗传学”的意义是什么？

根据美国国立卫生研究院的说法：“一个基因是遗传的基本物理和功能单位。基因由DNA组成，作为制造蛋白质分子的指令。在人类中，基因的大小从几百个不等DNA基础超过200万个基因。人类基因组计划估计人类有20,000到25,000个基因。“人类基因在人与人之间几乎完全相同。事实上，只有约1％的DNA定义了一个人与另一个人的不同之处。

基因对我们的身心状况有深远的影响。但是，虽然基因是从我们的父母遗传下来的，但并非所有的遗传差异都可以遗传。这是因为遗传变化（称为突变）可能发生在一个人身上，与遗传无关。突变可以自发发生（没有任何已知原因）或由于环境暴露。

当自闭症研究人员研究遗传学时，他们可能正在探索几个不同问题中的一个。其中：

• 自闭症从父母那里继承的程度如何？
• 自闭症在多大程度上是由未遗传的基因自发变化引起的？
• 哪些特定基因或基因组决定一个人是否患有自闭症？
• 个别基因的哪些变化会暗示自闭症？
• 自闭症如何与已知的遗传性疾病如脆性X病相关？
• 不同的基因是否导致不同类型的自闭症？
• 环境影响会导致导致自闭症的遗传变化吗？

我们对自闭症和遗传学了解多少？

除了极少数例外，研究人员无法肯定地回答有关自闭症和遗传学的问题。例如，我们不知道遗传变化的哪些组合可能导致自闭症。我们不知道不同的遗传变化是否会导致高或低功能性自闭症。我们不知道是否有可能改变继承自闭症的可能性。我们不知道基因治疗是否会对自闭症患者产生积极影响。

然而，根据美国国立卫生研究院的说法，这是我们所知道的一些事情：

• ASD倾向于在家庭中运行，但遗传模式通常是未知的。与ASD相关的基因变化的人通常会继续增加患病的风险，而不是病情本身。
• 据报道，超过1,000种基因的变化与ASD有关，但大量这些关联尚未得到证实。大多数基因变异只有很小的影响，许多基因的变异可能与环境风险因素相结合，如父母年龄，分娩并发症和其他尚未确定的因素，以确定个体发展这种复杂状况的风险。
• 在约2％至4％的ASD患者中，罕见的基因突变或染色体异常被认为是该病症的原因，通常作为综合征的特征，其还涉及影响身体各部分的其他体征和症状。
• 根据最近的一项研究，多达2500种不同的基因可能与自闭症有关。这一巨大数字是通过新技术发现的，意味着研究自闭症已变得越来越复杂。

遗传学与环境

毫无疑问，环境因素与遗传因素相互作用会导致各种类型的自闭症。但最近的研究表明，环境因素一般都是微妙而复杂的。根据美国国家环境健康科学研究所的研究，某些环境暴露可能会增加自闭症的风险，但实际上并不知道它们会引起自闭症。他们包括：

• 受孕时的高级父母年龄
• 产前暴露于空气污染
• 产妇肥胖或糖尿病
• 极端早产和极低的出生体重
• 任何出生困难导致婴儿大脑产前缺氧的时期
• 产前接触某些农药
• 产前暴露于丙戊酸钠或沙利度胺
• 缺乏产前营养

这些暴露如何影响遗传？虽然研究正在进行，但答案尚不清楚。我们确实知道这些暴露都不是自闭症的“秘诀”;许多孩子是由年迈的父母，或早产儿，或在非自闭症的污染地区出生的。这表明一些患有自闭症遗传风险的儿童在特定环境暴露后出现了这种疾病。

什么更重要：遗传或环境？

2017年的研究探讨了遗传性遗传学或环境是否是自闭症的更重要原因的问题。压倒性的证据表明遗传学。事实上，根据一项研究：

“研究发现自闭症谱系障碍（ASD）在家庭中聚集，而双胞胎研究估计由遗传因素（遗传力）引起的表型变异的比例约为90％。

“在先前的一项研究中，ASD遗传率估计为0.50，并且共享家族环境影响为0.04。为了确定ASD的存在与否，该研究使用了一个数据集，以考虑到事件中的时间 - 事件影响。数据可能会降低遗传力估计值。“

另一项重新分析1982年至2006年瑞典儿童，包括双胞胎，兄弟姐妹和半兄弟姐妹的研究发现，“'遗传'自闭症的发病率约为83％，而非共享的环境影响估计为17％ “。

换句话说，如果这些研究是正确的，绝大多数自闭症是遗传的。这一发现对于患有多个自闭症患者的家庭具有重要意义，并且对于发现可能预防或治疗自闭症的疗法可能很重要。

来自DipHealth的一句话

这项研究对父母意味着什么？虽然它没有提供大量可操作的信息，但它确实表明环境因素在自闭症中起着次要的作用。这意味着父母不必担心普通的生活选择或行为是导致孩子紊乱的原因。这意味着父母可以在情感上自由地专注，而不是他们孩子的产前过去，而是他们的未来。