遗传疾病如何被遗传

遗传性疾病是由基因突变引起的。这种基因突变可以在受孕时从父母传给孩子。孩子是否会患上遗传性疾病在很大程度上取决于遗传方式。

继承模式

有两个规则可以预测一个人遗传遗传疾病的可能性。它不一定能保证会发生这种情况，但确实会增加风险。

例如，乳腺癌和自身免疫疾病在很大程度上被认为与遗传有关。然而，突变的存在并不总是转化为疾病。另一方面，一些基因突变，例如与血友病相关的突变，将表现出疾病的特征（尽管程度不同）。

风险的确定基于以下内容：

• 是否遗传了突变基因的一个拷贝（来自一个父母）或两个拷贝（来自父母双方）
• 是否突变位于性染色体之一（X或Y）或其他22对非性染色体（称为常染色体）之一

基于组合特征，我们可以将疾病分类为X连锁隐性，Y连锁，常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。

X连锁隐性疾病

在X连锁隐性疾病中，突变基因发生在X（雌性）染色体上。雄性有一条X染色体和一条Y染色体，因此X染色体上的突变基因足以引起这种疾病。

相比之下，雌性有两条X染色体，因此一条X染色体上的突变基因通常对雌性的影响较小，因为另一方的非突变拷贝在很大程度上抵消了这种影响。

然而，在一条X染色体上具有基因突变的女性将是该疾病的携带者。这告诉我们的是，从统计学的角度来看，50％的儿子将继承突变并发展疾病，而50％的女儿将继承突变并成为携带者。

Y-Linked Disorders

因为只有雄性有Y染色体，所以只有雄性可以受到Y连锁疾病的影响并传递。患有Y连锁疾病的男子的所有儿子都将继承他们父亲的病情。

常染色体隐性遗传症

对于常染色体隐性遗传疾病，该人需要两个突变基因拷贝 - 每个亲本一个 - 患有该疾病。

只有一份副本的人将成为承运人。携带者绝不会受到突变的影响或有任何症状或症状。但是，他们可以将突变传递给他们的孩子。

如果父母双方都携带常染色体隐性遗传的突变，他们的孩子患有这种疾病的几率如下：

• 继承这两种突变并患有这种疾病的风险为25％
• 继承一份副本并成为承运人的风险为50％
• 完全不继承突变的风险为25％

而且，每个孩子都有相同的遗传突变基因的机会。

常染色体显性遗传病

在常染色体显性疾病中，该人仅需要突变基因的一个拷贝来产生或发展该病症。男性和女性同样可能受到影响。此外，患有常染色体显性疾病的人的儿童也有50％的遗传疾病风险。