Dandy-Walker综合症：症状，原因和治疗
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Dandy-Walker综合征，也称为Dandy-Walker畸形，是一种罕见的先天性脑积水（大脑中积聚的液体），影响大脑的小脑部分。这种情况每年发生在每25,000至35,000例活产婴儿中，导致小脑的不同部位发生异常。
与Dandy-Walker综合征相关的一些畸形包括：
- 蚓部缺失或有限发育，小脑的中心部分
- 小脑左右两侧发育有限
- 第四脑室的扩大，一个允许液体在大脑的上下部分和脊髓之间流动的小空间
- 在头骨底部形成大的囊状结构，脑干和小脑位于其中
由于小脑是身体运动，平衡和协调的重要组成部分，许多患有Dandy-Walker综合症的人在自愿肌肉运动和协调方面存在问题。他们也可能在运动技能，情绪和行为方面遇到困难，并且智力发育有限。大约一半患有Dandy-Walker综合征的人智商低于平均水平。
这种情况的程度及其影响因人而异，但可能需要终身管理。继续阅读以了解有关Dandy-Walker综合征的更多信息，以及其症状和体征，以及可用的治疗方案。
原因
当小脑及其周围结构未能完全发育时，Dandy-Walker综合征的发展很早发生在子宫内。
虽然许多Dandy-Walker综合征患者的染色体异常与病情有关，但研究人员认为，大多数病例是由高度复杂的遗传成分或孤立的环境因素引起的，例如接触导致出生缺陷的物质。
直系亲属，如儿童或兄弟姐妹，患Dandy-Walker综合症的风险增加，但没有明显的继承模式 - 兄弟姐妹，复发率徘徊在5％左右。
一些研究表明，母亲的健康也可能有助于Dandy-Walker综合征的发展 - 患有糖尿病的女性更有可能生下患有这种疾病的孩子。
如何在儿童中发生遗传异常症状
对于大多数人来说，Dandy-Walker综合征的症状和体征在出生时或第一年内是明显的，但10％至20％的个体可能直到儿童晚期或成年早期才出现症状。
Dandy-Walker综合症的症状因人而异，但婴儿期的发育障碍和脑积水引起的头围增加可能是首要或唯一的体征。
Dandy-Walker综合征的其他一些常见症状包括：
- 电机发展缓慢： 患有Dandy-Walker综合症的孩子经常会出现运动技能的延迟，例如爬行，行走，平衡以及需要协调身体部位的其他运动技能。
- 头骨逐渐扩大并在其基部凸出： 颅骨中的液体积聚会随着时间的推移增加颅骨的大小和周长，或者在其基部产生大的隆起。
- 颅内压的症状： 流体的积聚也可能导致颅内压增高。尽管这些症状在婴儿中很难被发现，但是烦躁，情绪不好，复视和呕吐可能是年龄较大的孩子的指标。
- 生涩，不协调的动作，肌肉僵硬和痉挛： 无法控制运动，平衡或执行协调任务可能会提出小脑发育的问题。
- 癫痫发作： 大约15％至30％的Dandy-Walker综合征患者出现癫痫发作。
如果您的孩子开始出现任何这些症状，请立即联系您的儿科医生。一定要记录孩子的症状，开始时的症状，症状的严重程度以及任何明显的进展，并将您的笔记带到预约中。
Dandy-Walker综合征的存活率为75％至100％，但有些病例需要终身管理和治疗。尽早掌握病情非常重要，这样您就可以避免更严重的并发症。
诊断
Dandy-Walker综合征被诊断为诊断成像。在进行体检和问卷调查后，您孩子的医生将订购超声波，计算机断层扫描（CT）扫描或磁共振成像（MRI）来寻找Dandy-Walker综合征的迹象，包括大脑畸形和体液积聚。
治疗
尽管Dandy-Walker综合症可以干扰日常生活，但较轻微的病例并不总是需要治疗 - 这取决于患者正在经历的发育和协调问题的严重程度。
Dandy-Walker综合征的一些常见治疗方法包括：
- 在颅骨中手术植入分流术： 如果您的孩子颅内压增高，医生可能会建议在颅骨内插入一个分流管（小管）以帮助减轻压力。该管将从颅骨排出液体并将其带到身体的其他区域，在那里可以安全地吸收。
- 各种疗法： 特殊教育，职业治疗，言语治疗和物理治疗可以帮助您的孩子管理与Dandy-Walker综合症相关的问题。与您的儿科医生讨论对您的孩子最有效的治疗方法。
如前所述，Dandy-Walker综合征的存活率很高;大多数与这种疾病相关的死亡，虽然不常见，但通常是由脑积水或治疗引起的并发症引起的。
管理高架颅内压来自DipHealth的一句话
像任何影响大脑的情况一样，Dandy-Walker综合征诊断可能会让人感到恐惧。重要的是要记住，存活率很高，大多数患有Dandy-Walker综合症的人可以通过教育，职业和物理治疗来带来快乐，健康的生活。
