亚瑟综合症：视力，听力和平衡障碍

Usher综合征是一种通常导致视力和听力丧失的疾病。这种遗传性疾病被认为是常染色体隐性遗传，这意味着父母双方必须传递这种特征，让您的孩子出生时患有这种疾病。换句话说，父母要么患有这种疾病，要么是这种疾病的携带者（有1个父母传递这种特性，但它仍处于休眠状态）。

虽然这种情况很罕见，但仅发生在每10万人中约4至5人中，但这被认为是导致失明和耳聋的最常见原因，并且占这些病例的约50％。 Usher综合症有三种不同类型。不幸的是，I型和II型是最严重和最常见的形式。 III型是不同类型的Usher综合征中最不严重的，除非你是芬兰血统，否则只占100例中的2例，然后它可以占到高达40％的病例。

基因突变

Usher综合征被认为是一种先天性疾病，这意味着该疾病是由DNA在发育过程中引起的。即使亚瑟小体综合症直到晚年才出现，它仍然与出生前的发育有关。 DNA基因有11种已知的变化会影响可导致亚瑟综合征的蛋白质。然而，最常见的变化是：

• MYO7A - I型
• CDH23 - I型
• USH2A - II型
• CLRN1 - III型

与遗传变化相关的大多数问题都与内耳（纤毛）中特化毛细胞发育所必需的蛋白质以及眼睛中的视杆细胞和视锥细胞感光细胞有关。没有适当的纤毛（在你的内耳，平衡和听觉机制将受到损害。棒光感受器是光敏感的，允许你在光线很少的情况下仍然存在。锥形光感受器可以让你看到颜色和光线很聪明。

亚瑟综合征的症状

Usher综合征的主要症状是感觉神经性听力损失和称为视力丧失的形式 视网膜色素变性 （RP）。色素性视网膜炎的特征在于夜视力丧失，然后是影响周边视力的盲点。这可能最终导致隧道视力和白内障的发展。症状取决于个体的Usher综合症的类型。

输入I

• 从出生开始，双耳通常完全或大部分耳聋
• 平衡问题 - 这通常会导致运动发育延迟（坐，走等……）
• RP视力问题在10岁时开始发展并迅速发展直至完全失明

II型

• 出生时患有中度至重度耳聋
• 出生时平衡正常
• RP - 视力丧失比I型进展缓慢

III型

• 出生时正常听力
• 听力损失可能在以后的生活中发展
• 出生时正常或接近正常的平衡
• 可能会在以后的生活中出现平衡问题
• 通常会在某些时候出现视力问题 - 严重程度因人而异

诊断亚瑟综合症

如果您有听力损失，视力丧失和/或平衡问题的组合，您的医生可能会怀疑是Usher综合征。各种视觉测试包括视野测试，视网膜检查和视网膜电图（ERG）有助于诊断亚瑟综合征以及听力学测试。电子图形（ENG）可能有助于检测平衡问题。

许多不同的基因（大约11种，有更多可能被发现的潜能）与亚瑟综合征有关。由于涉及这种特殊综合症的许多基因，基因检测在帮助诊断病症方面并不是特别有用。

治疗亚瑟综合症

Usher综合症无法治愈。但是，您可以针对Usher综合征治疗症状。症状的治疗可以基于您的偏好以及您的医生的合作以及您拥有的Usher综合症的类型。在个人生活的不同阶段可能需要各种医疗专业人员和类型的治疗，可能包括听力学家，语言治疗师，物理和职业治疗师，眼科医生等。以下治疗方法可有助于治疗亚瑟综合症。

输入I

在这种类型的Usher综合征中，助听器通常无益处。人工耳蜗可能是一种选择，可以显着改善生活质量。早期诊断很重要，因此可以教授其他形式的交流，如美国手语（ASL）。在选择沟通形式时应特别考虑，例如ASL对于视力丧失严重的个体可能不是一个好的选择。

平衡和前庭康复可能有助于控制内耳的影响，包括失去平衡或头晕。视力问题的治疗可能包括盲文指导，帮助夜视的设备或白内障手​​术。根据具体情况，服务性动物（例如导盲犬）也可能有所帮助。

II型

助听器可能与其他听力学治疗一样有益，例如人工耳蜗植入物。一些研究表明补充维生素A可能有助于减缓II型和III型Usher综合征中RP的进展。但是，在尝试此操作之前，您应该咨询您的医生并确保您：

• 未怀孕或计划怀孕，因为高剂量的维生素A可导致出生缺陷
• 不要补充β-胡萝卜素
• 不要超过15,000 IU

III型

I型和II型治疗的组合取决于症状的严重程度。

正在进行的Usher综合征研究仍在继续，未来的治疗方法可能会有所应用。