Parry Romberg综合症：症状，原因和治疗

Parry Romberg综合征（PRS）是一种疾病，其特征是面部一半的皮肤和软组织区域逐渐退化（称为面部萎缩），国家研究所的遗传和罕见疾病信息中心（GARD）健康（NIH）。获得该疾病，意味着它不是遗传条件或出生时存在;它在出生后就会发育。通常，该综合征在儿童期或青年期开始，并且最常见的是面部萎缩发生在面部的左侧。

Parry Romberg综合症也可能被其他名称引用，例如：

• 进行性面肌萎缩（PHA）
• 进行性面部血液萎缩
• 特发性面肌萎缩
• 隆伯格综合症

在某些情况下，疾病可能会发展到面部的两侧。它甚至可能影响手臂，腹部或腿部。

该杂志指出，PRS被认为是罕见的，因为它影响每10万人不到3个人 医学. 此外，PRS更可能发生在女性中而不是男性中。

PRS的第一个描述是由Caleb Parry于1825年和Moritz Romberg于1846年提供的。通常，PRS与称为线性硬皮病的硬皮病或“en coupe de saber”（ECDS）有关，其中有一个局部区域。皮肤和皮肤下的组织含有与PRS相似的异常。目前，该综合征的病因尚不清楚，病因可能因人而异。

症状

PRS的体征和症状可以从轻微到严重。 PRS的特征性症状是皮肤和软组织萎缩。此外，肌肉，软骨和骨骼可能会受到影响。由于PRS是一种进行性疾病，所有症状都会随着时间的推移而恶化，直至达到稳定期。

其他症状

• 鼻子，嘴巴，舌头，眼睛，眉毛，耳朵和颈部的肌肉和组织受损
• 嘴和鼻子可能看起来向一侧移位
• 眼睛和脸颊可能看起来像是在受影响的一侧凹陷
• 肤色变化，无论是浅色还是深色
• 失去面部毛发
• 面部疼痛
• 癫痫发作
• 偏头痛
• 参与眼睛
• 下颌和牙齿可能会受到影响

原因

PRS的原因尚不清楚，但多年来已经出现了许多关于导致该疾病的可能因素的理论。这些想法包括：

• 创伤（一些PRS病例似乎起源于面部或颈部的创伤）
• 自身免疫
• 莱姆病等细菌感染
• 像疱疹一样的病毒感染
• 神经系统功能障碍
• 脑炎或脑部炎症
• 血管炎或血管异常
• 硬皮病
• 良性肿瘤
• 偏头痛

一个原因可能不适用于所有PRS发病率。实际上，可能有一系列因素导致一个人的病情发展，而这些因素对另一个人可能完全不同。目前，PRS需要更多的研究来帮助确定这种疾病的潜在根源。

诊断

要诊断PRS，您的医生或医疗团队将寻找该病症的显着特征。通常，PRS的发病发生在5至15岁的儿童中。医生将详细记录病史并进行全面的体检。

在体检期间，医生将检查面部皮肤完整性的减少以及脂肪，肌肉和骨骼的损失。医生可能决定需要进一步测试，例如CT扫描或MRI，以确认PRS的诊断。

在一些情况下，当患者也诊断为线性硬皮病时，可以推荐受影响皮肤的活组织检查。

治疗

到目前为止，治疗PRS并没有一刀切的方法。治疗旨在提供症状缓解，控制癫痫发作，并阻止疾病进一步发展，在文献综述中 美国神经放射学杂志.

由于PRS类似于硬皮病，可以使用类似的治疗方法，包括：

• 免疫抑制疗法，如皮质类固醇
• 免疫调节剂
• 血浆置换
• 抗惊厥药物可在适用时减少癫痫发作
• 抗生素
• 抗疟药
• 维生素D

PRS被认为是自我限制的，意味着有一个渐进的恶化时期，然后，它达到稳定期。一旦病情稳定，可能需要外科手术和美容治疗来改善面部功能和美观。这些治疗方法可包括：

• 脉冲染料激光器
• 真皮脂肪移植物
• 自体脂肪移植物，从自己的身体中去除脂肪
• 肌肉皮瓣移植
• 硅胶注射或植入
• 骨移植
• 软骨移植物
• 透明质酸注射填充皮肤下方区域

如何治疗硬皮病

预测

虽然PRS是一种自限性疾病，但症状的严重程度可能因人而异。此外，疾病达到稳定期的时间段在个体之间也存在很大差异。

GARD表示可能需要一个2至20年的人才能达到稳定点。此外，由于患有完全发育的颅面结构和神经系统，那些在以后生活中发展PRS的人可能会经历不太严重的病症。

今天，医学文献并不支持PRS在达到稳定点后会在同一个人身上发生的观点。

来自DipHealth的一句话

关于PRS还有很多尚未发现的信息，对病情的诊断会对一个人的心理健康和社会生活产生负面影响。由于该综合症的罕见性，个人可能觉得他们是孤独的。因此，找一位值得信任的医生并传达您的问题和疑虑非常重要。

如果您正在寻找与患有这种疾病的其他人联系，像Romberg Connection和国际硬皮病网络这样的组织会为患者和家属提供支持，并且可能会为您指出额外的资源。