Von Hippel-Lindau疾病和肿瘤

Von Hippel-Lindau病（VHL）是一种遗传病，可导致身体不同部位血管异常生长。这些异常生长可进一步发展成肿瘤和囊肿。 VHL是由控制细胞生长的基因突变引起的，位于第三条染色体上。

所有种族背景的男性和女性都受到VHL的影响，其中约有36,000人患有这种疾病。大多数人在23岁左右开始出现症状，平均而言，他们在32岁时就会接受诊断。

症状

由VHL引起的大多数肿瘤是无害的，但可以变成癌细胞。肿瘤最常见于：

• 眼睛。 这些肿瘤称为视网膜血管母细胞瘤（大量纠结的血管），不是癌症，但可能引起眼睛问题，如视力丧失和眼压升高（青光眼）。
• 脑。 被称为血管母细胞瘤（大量纠结的血管），这些肿块不是癌性的，但由于它们对大脑部分施加的压力，可能引起神经症状（例如行走困难）。
• 肾。 这些群众最有可能成为癌症。这种称为肾细胞癌的癌症是VHL患者死亡的主要原因。
• 肾上腺。 被称为嗜铬细胞瘤，它们通常不会癌变，但可能会导致产生更多的肾上腺素。
• 胰腺。这些肿瘤通常不是癌症，但偶尔会发展成癌症。

群体也可以在脊柱，内耳，生殖道，肺和肝脏中发育。有些人可能只在一个区域内患肿瘤，而其他人可能在多个地区受到影响。只有10％的VHL患者会发生耳肿瘤。应对耳肿瘤进行治疗以预防耳聋。

得到诊断

通过血液检测进行基因检测是诊断VHL的最有效方法。如果您的父母有VHL，那么您继承该条件的可能性为50％。但是，并非所有VHL病例都是遗传的。大约20％的VHL具有基因突变，而这些基因突变并未从父母那里传下来。如果您患有VHL，那么您生命中至少会发生至少一种肿瘤的可能性很高 - 在60岁之前肿瘤发展的时间占97％。

治疗

治疗方案取决于肿瘤的位置。手术可以切除许多肿瘤。其他人不需要被移除，除非他们引起症状（例如，脑肿瘤压迫你的大脑）。

如果您有VHL，您需要经常进行身体检查，以及脑，腹部和肾脏的磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）扫描，以观察新的肿瘤。眼科检查也应定期进行。

应密切注意任何肾囊肿。这些可以通过外科手术切除，以降低患肾癌的风险。大约70％的VHL患者在60岁时患上了肾癌。然而，如果到那时肾癌尚未发展，那么它很可能不会发生。