唐氏综合症：原因和危险因素

当一个人的遗传密码具有21号染色体（或其中一部分）的额外拷贝时，会导致唐氏综合症。由于染色体通常成对出现，这通常被称为 21三体综合症。并不总是清楚为什么会出现这种异常现象。在大多数情况下，它是在精子受精卵时随机发生的，虽然已经确定了唐氏综合症的某些风险因素，并且有一种类型的疾病可以遗传。

原因

特定染色体的三体性，包括21号染色体，是受孕前精子或卵子误导的结果。三种21三体综合征中的每一种都在其确切的原因方面略有细微差别：

• 完整的21三体综合征： 在称为减数分裂的过程中，染色体排列并分裂并产生卵子或精子。对于这种类型的唐氏综合症，发生不分离。也就是说，一个鸡蛋有两条21号染色体，而不是一条。受精后，该卵子总共有三条染色体。这是唐氏综合症最常见的发生方式。
• 易位三体性21：在易位中，有21个染色体的两个拷贝，但来自第三个第21染色体的额外材料附着（转移到）另一个染色体。这种类型的唐氏综合症可以在受孕之前或之后发生，并且有时可以传递下来（继承）。

• 马赛克三体21：这是唐氏综合症最不常见的形式。它在受孕后出于不明原因而与其他两种类型的21三体不同之处在于，只有一些细胞具有21号染色体的额外拷贝。因此，具有镶嵌唐氏综合症的人的特征不像那些可预测的那样。完全和易位三体性21.它们可能看起来不那么明显，取决于哪些细胞和多少细胞有第三条染色体21。

遗传学

只有一种类型的唐氏综合症 - 易位唐氏综合症 - 被认为是可遗传的。此类型仅占案例的4％左右。其中，只有三分之一被认为继承了易位。这意味着唐氏综合症仅在1％的时间内被遗传。

最终导致孩子患有唐氏综合症的易位通常发生在该孩子的父母被怀孕时。在细胞分裂过程中，一条染色体的一部分断裂并与另一条染色体连接。这个过程导致21号染色体的三个拷贝，其中一个拷贝附着在另一条染色体上，通常是14号染色体。

这种异常不会影响亲本的正常发育和功能，因为存在21号染色体上所需的所有遗传物质。这称为平衡易位。但是，当一个平衡易位的人设想孩子时，这可能会导致该孩子有额外的21号染色体，因此被诊断患有唐氏综合症。

由于易位而患有唐氏综合症的儿童的父母患有该疾病的其他儿童的可能性增加的可能性增加。同样重要的是，易位儿童的父母知道他们的其他孩子可能成为携带者并且将来可能有患有唐氏综合症的婴儿的风险。

如果患有唐氏综合症的女性怀孕，她患有唐氏综合症的婴儿的风险会增加，但她也有可能患有没有这种疾病的孩子。患有唐氏综合症的女性中约有50％能够怀孕。然而，患有唐氏综合症的男性很少能够成为父亲。

风险因素

没有环境因素如毒素或致癌物质可导致唐氏综合症，生活方式选择（如饮酒，吸烟或服用药物）也不起作用。患有唐氏综合症的儿童唯一已知的非遗传风险因素有时被称为 高龄产妇 （超过35岁）。

然而，这并不意味着在35岁之前生育婴儿是预防唐氏综合症的可靠策略。大约80％的唐氏综合症患儿出生于35岁以下的女性。

以下是唐氏综合症的风险随着孕妇年龄的增加而增加：

年龄	风险
25	在1200中的251
30	1/900
35	350中1
40	百分之十
45	1比30
49	十分之一

一些35岁以上的女性（或其他危险因素）可能会选择进行产前检查，如羊膜穿刺术，以筛查唐氏综合症。事实上，美国妇产科医师学会建议为所有女性提供这些选择。

是否这样做的决定是非常个人化的，应该在遗传咨询的帮助下进行。在做出决定之前，这些测试确实会带来值得了解的显着风险。

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• 资料来源：
• 美国妇产科学院。实践公报第162号：遗传性疾病的产前诊断检测。 Obstet Gynecol。 2016年5月，2016年5月; 127（5）：e108-22。 DOI：10.1097 / AOG.0000000000001405。
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• Messerlian GM，Palomaki GE。唐氏综合症：产前筛查概述。最新。 2018年1月24日www.uptodate.com/contents/down-syndrome-overview-of-prenatal-screening
• 国家唐氏综合症协会（NDSS）。唐氏综合症事实。 www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome-facts/