染色体16种疾病

染色体16含有数千个基因。这些基因的作用是指导蛋白质的产生，从而影响体内的各种功能。不幸的是，许多遗传条件与16号染色体上的基因问题有关。

染色体结构或拷贝数的变化可能导致健康和发育问题。

染色体的基础知识

染色体是保存基因的结构，它提供指导身体发育和功能的指导。有46对染色体，共23对，含有数千个基因。在每对中，一个来自母亲，一个来自父亲。

虽然每个人的每个细胞都应该有46条染色体，但是染色体可能会缺失或重复，从而导致缺失或额外的基因。这些畸变会导致健康和发育方面的问题。以下染色体条件与16号染色体相关。

三体性16

在16号染色体中，代替正常对，染色体16有三个拷​​贝。据估计，16％的三体性超过1％的妊娠，这使其成为人类最常见的三体性。

不幸的是，这也使得16三体综合征成为流产最常见的染色体原因，因为这种情况与生活不相容。

三体16马赛克主义

有时可能有三个染色体16的拷贝，但不是在身体的所有细胞中（有些具有正常的两个拷贝）。这称为镶嵌现象。 16三体镶嵌的症状包括：

• 怀孕期间胎儿生长不良
• 先天性心脏缺陷，如室间隔缺损（16％的个体）或房间隔缺损（10％的个体）
• 不寻常的面部特征
• 肺部不发达或呼吸道问题
• 肌肉骨骼异常
• 7.6％的男孩尿道开口太低（尿道下裂）

16三体镶嵌症的婴儿早产的风险也增加。

16 P减（16p-）

在这种疾病中，16号染色体短臂（p）的一部分缺失。与16p-相关的疾病是Rubinstein-Taybi综合征。

16 P Plus（16p +）

染色体16的部分或全部短（p）臂的重复可能导致：

• 怀孕期间胎儿和出生后婴儿的生长不良
• 小圆头骨
• 睫毛和眉毛很少
• 圆脸平坦
• 突出的上颌，下颌小
• 圆形低耳耳畸形
• 拇指异常
• 严重的精神损害。

16 Q减（16q-）

在这种疾病中，16号染色体长（q）臂的一部分缺失。一些患有16q-的个体可能具有严重的生长和发育障碍，以及面部，头部，内部器官和肌肉骨骼系统的异常。

16 Q Plus（16q +）

染色体16的部分或全部长（q）臂重复可能会产生以下症状：

• 增长不佳
• 精神受损
• 不对称的头部
• 额头高，鼻子短而突出或喙尖，上唇薄
• 联合异常
• 泌尿生殖系异常。

16p11.2删除综合症

这是约25个基因的染色体短臂区段的缺失，影响每个细胞中16对染色体中的一个。出生于该综合征的个体通常具有发育迟缓，智力残疾和自闭症谱系障碍。

但是，有些人没有任何症状。他们可以将这种疾病传给他们的孩子，他们的孩子会产生更严重的影响。

16p11.2复制

这是相同11.2段的重复，可能与删除具有相似的症状。但是，更多有重复的人没有症状。

与删除综合征一样，他们可以将异常染色体传递给可能表现出更严重影响的孩子。

其他疾病

16号染色体部分的缺失或重复有许多其他组合。

需要对16号染色体的所有疾病进行更多的研究，以更好地了解它们对受其影响的个体的全部影响。