遗传学能否治愈帕金森病？

帕金森病（PD）目前还没有治愈方法。但最近在寻求治愈方面取得了重大进展。在过去10年左右的时间里，已经发现了几种形式的遗传性PD，并且已经鉴定和研究了导致这些形式的PD的基因缺陷。这种疾病遗传形式的发现可以被认为是寻求治疗PD的突破性发现，因为科学家可以利用这些基因来寻找疾病的根本原因。

为了记录，导致遗传形式的疾病的遗传缺陷包括突变（基因的化学组成的变化）或问题中基因部分的重复。研究中的基因包括α-突触核蛋白基因，泛素-C-末端水解酶-L1（UCH-L1）基因，富含亮氨酸的重复激酶（LRRK）2基因，以及Parkin，PINK1，DJ-1和ATPase13A2基因。

当然，现在，所有这些基因名称对你来说可能听起来都像是毫无意义的外语。但我向您保证，他们的发现将为寻求治疗PD的治疗取得重大进展。

修复可导致帕金森病的遗传缺陷

我们现在知道某些基因的某些类型的遗传缺陷会导致PD。这意味着如果我们可以修复有问题的基因，我们就可以预防甚至可能治愈这种疾病。这方面已经有一些工作，一些令人兴奋的项目正在进行中。整个调查领域称为基因治疗或基因组医学。迄今为止，将表达人Park1的病毒试剂大鼠（已损伤多巴胺细胞的大鼠）引入脑中导致大鼠中多巴胺细胞丧失和帕金森样行为的保护。当然，显示PD大鼠模型的改善距离显示人脑中可能发生同样的事情还有很长的路要走。

遗传性疾病如何导致遗传性帕金森病

对导致遗传性PD形成的遗传缺陷的研究表明，当多个过程中的一个发生分解时，PD可能会导致PD。这些过程最终导致大脑细胞受损。第一个过程涉及处理大脑中蛋白质生产的质量控制过程中的故障。蛋白质是身体所有组织的基石。

因此，当蛋白质制造的生产过程破裂时，很少有不良蛋白质的团块开始在细胞中积累，并且在α-突触核蛋白的情况下，有助于路易体的形成。研究专家仍在调查这些路易体在帕金森病发病中的作用，但有一种理论认为，蛋白质聚集会干扰细胞的正常运作，从而导致功能障碍。导致遗传性PD形成的基因缺陷引起的另一个问题是已知的线粒体功能障碍。线粒体是细胞中的小细胞器，负责为身体产生能量。线粒体操作的副产品是自由基的产生 - 可以伤害多巴胺产生细胞的小分子。当线粒体正常运作时，这些自由基被清除并中和。但是当线粒体不能正常运作时，自由基会在大脑中积聚并破坏产生多巴胺的细胞。

最后，在所谓的激酶蛋白中也发现了导致PD的基因缺陷。这些蛋白质在细胞中具有多种功能，研究人员仍在试图了解基因变化如何导致PD。

_{Denise M. Kay，Jennifer S. Montimurro和Haydeh Payami。遗传学。在：帕金森病：诊断和临床管理：第二版由Stewart A Factor编辑，DO和William J Weiner，MD。 2008 Demos Medical Publishing。}