什么是心脏淀粉样变性？
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【大愛醫生館】20190327 - 繁星點點透玄機 (十一月 2024)
淀粉样变性病是一类疾病，其中称为淀粉样蛋白的异常蛋白质沉积在体内的各种组织中。这些淀粉样沉积物会严重破坏身体器官的正常功能。
心脏淀粉样变性是这些淀粉样蛋白沉积在心肌中的病症。淀粉样沉积物使心脏的肌肉壁僵硬，产生舒张功能障碍。在舒张功能障碍中，心脏在心跳之间不能正常放松，因此它不能有效地填充血液。此外，淀粉样沉积物削弱了心肌正常收缩的能力。
因此，对于心脏淀粉样变性，心脏功能在心脏舒张期（心跳的松弛期）和心脏收缩期（心跳的收缩期）受影响 - 心脏跳动的部分。
由于舒张期和心脏收缩期的这些问题，心力衰竭在患有心脏淀粉样变性的人中是常见的。它们倾向于发展相当严重的，广泛的心血管不稳定性，以及危及生命的心律失常。心脏淀粉样变性是一种非常严重的疾病，通常会显着降低预期寿命。
淀粉样变性的原因是什么？
有几种情况会导致淀粉样蛋白在包括心脏在内的组织中积聚。这些包括：
- 原发性淀粉样变性。 “原发性淀粉样变性”这个名称最初指的是一种淀粉样变性病，其中没有潜在的病因可以被鉴定。如今，已知原发性淀粉样变性是由浆细胞病引起的（浆细胞是产生抗体的白细胞）。这是一种多发性骨髓瘤。伴有原发性淀粉样变性，积聚的异常蛋白质称为“淀粉样蛋白轻链”或AL蛋白。约50％的心脏淀粉样变性患者患有原发性淀粉样变性，伴有AL型淀粉样沉积。这种心脏淀粉样变性病通常也会在肾脏，肝脏和肠道中形成淀粉样沉积物。
- 继发性淀粉样变性 继发性淀粉样变性发生在患有某种形式的慢性炎性疾病的人群中，尤其是狼疮，炎性肠病或类风湿性关节炎。在这些条件下，慢性炎症可导致“淀粉样蛋白A型蛋白”（也称为AA蛋白）的过度形成。在继发性淀粉样变性中，AA淀粉样蛋白沉积最常涉及肾，肝，脾和淋巴结。然而，继发性淀粉样变性通常不会影响心脏。只有约5％的心脏淀粉样变性是由AA蛋白沉积引起的。
- 老年淀粉样变性 老年性淀粉样变性的名字来源于这样一个事实，即老年男性几乎总是看到这种情况，最常见的是70岁以上的男性。在这种情况下，在肝脏中产生的正常淀粉样蛋白（称为TTR蛋白）发生过量沉积。在老年性淀粉样变性病中，TTR蛋白沉积物通常仅在心脏中发现。老年淀粉样变性占心脏淀粉样变性病例的约45％。
心脏淀粉样变性的症状
心脏淀粉样变性会影响心脏充盈（心脏舒张）和心脏泵血（心脏收缩），因此对于患有这种疾病的人来说，整体心脏功能往往会显着恶化也就不足为奇了。
心脏淀粉样变性最突出的结果是心力衰竭。事实上，心力衰竭的症状 - 主要表现为呼吸困难和明显的水肿（肿胀） - 通常导致淀粉样变性的诊断。
在由AL蛋白（原发性淀粉样变性）引起的心脏淀粉样变性中，除了心脏之外，腹部器官通常也受到影响。因此，这些人往往会出现胃肠道症状，如食欲不振，早饱和体重减轻。此外，AL蛋白沉积物也倾向于积聚在小血管中，这可能导致容易瘀伤，心绞痛或跛行（肌肉痉挛伴有劳累）。
心脏淀粉样变性患者特别容易发生晕厥（意识丧失发作），这是由全身心血管不稳定引起的。由于心脏淀粉样变性引起的晕厥可能是一个不祥的征兆，因为它往往表明心血管储备几乎已经超出其极限。具体而言，影响其心脏和血管的淀粉样变性患者可能无法从任何严重挑战心血管系统的事件中恢复，即使是暂时的。
这样的事件可能包括血管迷走神经发作，可能只是在另一个人身上引起一些头晕。
因此，当心脏淀粉样变性患者突然死亡时，突然心血管衰竭通常是原因。这与其他类型的心脏病猝死的人形成鲜明对比，其中心脏性心律失常（特别是室性心动过速或心室颤动）几乎总是其原因。因此，将植入式除颤器插入患有心脏淀粉样变性的人中，即使晕厥可能是由于心律失常引起的，通常也不会延长生存期。
当心脏淀粉样变性患者出现晕厥时，未来几个月内猝死的风险很高。
对于心脏淀粉样变性，淀粉样沉积物经常发生在心脏的电传导系统中。 （了解传导系统。）在老年性淀粉样变性病中，TTR型蛋白沉积常常导致显着的心动过缓（心律缓慢），并需要植入永久性起搏器。然而，对于AL型淀粉样变性心动过缓并不常见，并且通常不会导致心脏起搏器。
患有心脏淀粉样变性的人往往容易在血管和心脏中形成血凝块，导致中风和血栓栓塞的风险大大增加。
周围神经病变也是AL淀粉样变性患者的常见问题。
如何诊断心脏淀粉样变性？
当一个人出于无法解释的原因导致心力衰竭时，医生应该考虑心脏淀粉样变性的可能性，特别是如果呼吸困难和水肿是最突出的症状。
在患有新的心力衰竭的人中，低血压，肝脏肿大，周围神经病变或尿液中的蛋白质的存在也应该让人联想到心脏淀粉样变性的可能性。
心脏淀粉样变性的心电图可能显示低电压（即电信号比平常更小），但通常超声心动图为正确诊断提供了最好的线索。
超声心动图通常显示两个心室的心肌增厚。此外，淀粉样蛋白沉积物本身通常在回声图像上产生来自心肌内的独特“闪亮”外观。心脏中的血凝块也经常被看到。
虽然超声心动图通常会引导诊断，但确定淀粉样变性的诊断需要进行组织活检，显示淀粉样蛋白沉积。在患有AL淀粉样变性的人中，活组织检查通常可以从腹部脂肪或骨髓活检中获得。然而，TTR淀粉样变性需要进行心脏活检（有时甚至伴有AL淀粉样变性）。心脏活组织检查通常使用导管技术相对非侵入性地进行。
心脏淀粉样变性如何治疗？
通常，心脏淀粉样变性预后不良。然而，近年来已经开发出用于心脏淀粉样变性的新治疗方法，并且具有这种病症的人有理由比几年前更有希望。
心脏淀粉样变性的治疗可以分为两部分：心力衰竭的治疗和产生淀粉样沉积物的潜在病症的治疗。
治疗心力衰竭
治疗由心脏淀粉样变性引起的心力衰竭与治疗由其他病症引起的心力衰竭完全不同。尽管β受体阻滞剂和ACE抑制剂是治疗大多数心力衰竭的主要方法，但这些药物（以及钙通道阻滞剂）实际上可能使淀粉样蛋白心衰竭更严重。这些限制使得由淀粉样变性引起的心力衰竭的医学治疗成为主要挑战。
使用袢利尿剂，例如呋塞米（Lasix），是心脏淀粉样变性的医学治疗的主要方法。这些药物通常非常有效地减轻通常伴随这种情况的相当严重的水肿，并且还可以显着减轻呼吸困难（另一种常见症状）。袢利尿剂通常以高剂量使用，并且如果需要可以静脉内给药。
β受体阻滞剂不应用于心脏淀粉样变性病。在这种情况下，心脏泵的能力受到严重限制，同时心脏不能非常有效地充满血液。结果，心率增加是维持心脏淀粉样变性中足够心输出量所必需的。这意味着β受体阻滞剂通过减慢心率会导致这些人突然失代偿。钙阻滞剂也可以减缓心率，也应该避免。
对于患有AL型淀粉样变性病的人，ACE抑制剂可以产生严重的（并且可能致命的）血压降低 - 可能是因为周围神经中淀粉样蛋白的沉积使得血管系统不能补偿ACE抑制剂经常引起的压力下降。在患有TTR淀粉样变性病的人中通常不会出现这种严重的血压下降，并且在这些个体中可以谨慎地尝试ACE抑制剂。
对于AL型淀粉样变性患者，心脏移植不是一种选择，因为它们通常在其他几个器官中具有显着疾病。虽然患有TTR型淀粉样变性病的人通常具有局限于心脏的疾病，但它们通常太老而不能被认为是心脏移植的合适候选者。对于患有TTR型心脏淀粉样变性的罕见年轻人，移植可能是一种选择。
治疗引起淀粉样变性的病症
原发性，AL型淀粉样变性。 这种类型的淀粉样变性通常由产生大量AL型淀粉样蛋白的浆细胞的异常克隆引起。因此，近年来已经开发出化学治疗方案以试图杀死细胞的异常克隆。大剂量美法仑接着骨髓移植是最常推荐的治疗方法。不幸的是，伴有心脏受累的AL淀粉样变性患者通常不够健康，不能耐受这种侵略性治疗。
然而，可以在这些个体中使用其他化疗方案，并且在其中大多数中看到至少部分反应。如果AL淀粉样变性可以在变得广泛之前得到诊断和治疗，则更有可能获得改善的结果。
继发性淀粉样变性。 只有极少数患有心脏淀粉样变性的人患有此病。然而，对潜在炎性疾病的积极治疗可以减缓淀粉样变性的进展。
老年淀粉样变性病。 在由TTR淀粉样蛋白引起的患有心脏淀粉样变性的人中，过量的蛋白质在肝脏中产生。事实证明，TTR型淀粉样变性病有两种类型。在这些类型中的一种，在年轻人中看到的罕见品种，肝移植消除了TRR型淀粉样蛋白的来源并且阻止了淀粉样变性的进展。不幸的是，在具有更典型的老年TTR型淀粉样变性病的老年人中，肝移植不会影响疾病的进展。
正在研究的药物旨在“稳定”TTR蛋白质，使其不再作为淀粉样蛋白沉积物积聚。然而，要知道这些药物是否会显着改善TTR型心脏淀粉样变性的结果还为时过早。
来自DipHealth的一句话
心脏淀粉样变性是一种非常严重的疾病，会导致严重的症状，并大大缩短寿命。几种潜在的病症可以产生淀粉样变性，并且最佳治疗 - 并且在一定程度上预后 - 随着沉积在组织中的淀粉样蛋白的类型而变化。
尽管存在这些严峻的事实，但在理解各种类型的心脏淀粉样变性方面正在取得实质性进展，并且在制定每种类型的心脏淀粉样变性病症方面取得了实质性进展。
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