膀胱外翻：症状，原因和治疗

膀胱外翻（BE）是一种罕见的出生缺陷，其中胎儿的膀胱在体外发展。 BE通常在怀孕期间通过超声波识别，并在婴儿出生后几个月内通过手术治疗。手术可以帮助许多孩子实现膀胱控制并纠正任何其他畸形。

膀胱外翻在男性中比在女性中更常见。研究来自 美国医学遗传学杂志 发现每100,000个新生儿中BE的总患病率为2.07。

BE导致膀胱和尿道（排出尿液的管）形成体外。膀胱也可以是扁平的而不是圆形的，暴露的膀胱和尿道不能储存尿液。此外，腹部下部的皮肤，肌肉和髋关节可能无法正确连接，并且生殖器可能有畸形。

症状

医生经常在常规妊娠超声检查中发现BE。在其他情况下，直到婴儿出生后才能看到缺陷。 BE的主要症状是从开放的膀胱泄漏尿液。患有BE的孩子将患有膀胱控制问题，并且将难以控制腹部和消化道的肌肉。

其他症状因孩子而异，但可能包括：

• 尿道未完全形成： 在男孩中，尿道可能在阴茎顶部而不是尖端处开放。在女孩中，开口的位置比通常高。
• 比正常的耻骨更广泛： 耻骨通常加入以保护膀胱，尿道和腹部肌肉。对于患有BE的儿童，这些骨骼未连接，使臀部向外。
• 生殖器异常发育： 患有BE的男孩可能有较短且弯曲的阴茎，而睾丸不是通常的位置。有些这种情况的男孩可能患有疝气。疝气是在腹股沟中看到的凸起，可能引起疼痛和不适，尤其是咳嗽和抬起。在女孩中，阴蒂和小阴唇可能分开，阴道和尿道可能较短。子宫，输卵管和卵巢通常不受影响。
• 肚脐移位或脐疝： 脐疝通常不会引起疼痛，但它们在肚脐附近呈凸出状态。它们通常在出生时就存在，并且当孩子因肠蠕动或咳嗽而紧张时可以看到它们。

• 膀胱输尿管反流或VUR： VUR导致尿液回到肾脏。手术后可能会出现这种情况，以修复和关闭膀胱。

原因

BE通常发生在受孕后4-5周胎儿发育的早期，但研究人员并不确切知道为什么会发生这种情况。

有人建议遗传学可能发挥作用。一些研究人员认为，父母患有BE的孩子患上这种疾病的风险会增加。此外，患有该病症的兄弟姐妹会增加风险，但风险相对较小。不幸的是，遗传和家族史风险因素的理论大多是推测性的和/或有限的研究和证据支持它们。

研究报告在医学杂志上发表 小儿泌尿外科 表明母亲的年龄，种族（BE在白人中比在其他种族中更常见），并且出生顺序（BE的大部分病例似乎是在第一胎中）是BE的风险因素。然而，该报告没有提供任何可能在病情发展中起作用的遗传突变的证据。

遗传疾病如何被遗传

诊断

BE的诊断通常在婴儿出生前通过超声或MRI进行。在超声或MRI上可见的这种情况的迹象包括：

• 膀胱未正确或完全填充或排空
• 脐带在胎儿腹部低于正常值
• 分开的耻骨。耻骨是髋骨的一部分，形成骨盆。
• 生殖器比正常小

在某些情况下，直到婴儿出生才诊断出病情，并通过寻找特定的特征来诊断，包括膀胱开放和生殖器，骨盆和腹部的身体异常。

治疗

手术是膀胱外翻的主要治疗方法。有些孩子需要进行多次手术，这些手术在成长和发展过程中需要数年才能完成。大多数孩子最终会有完整功能的膀胱和正常的生殖器。

这种情况的第一次手术发生在新生儿只有几天大的时候。这种初步手术是一种重建手术，可将膀胱放回体内，使其正常运作并显得正常。当孩子年龄较大并且有膀胱控制时，可以进行额外的手术，通常在4或5岁左右。这可能包括根据需要重建生殖器和修复骨盆骨的手术。

预测

如果不治疗，患有BE的儿童将无法保持尿液并且患膀胱癌的风险增加。此外，缺乏治疗或延迟治疗可能导致性功能障碍。手术治疗将减少这种并发症的可能性。

对BE进行手术修复的儿童需要终身护理，包括定期随访和超声检查，以确保他们的肾脏和膀胱健康和正常运作。出现的情绪问题也可能需要解决。

然而，在大多数情况下，成功的治疗意味着患有BE的儿童可以在健康的膀胱功能下成长。而且，成人性功能应该是正常的，过去的BE问题不会影响孩子的生育能力。由于她的宫颈组织可能不稳定，因此进行手术修复BE的母亲的风险增加，但怀孕期间的监测和计划的剖腹产可以减少并发症。

来自DipHealth的一句话

由于膀胱外翻的原因尚不清楚，因此无法预防这种情况。然而，出生时膀胱外翻的儿童的长期预后良好。

手术治疗BE的大多数儿童将具有正常和健康的膀胱和性功能。此外，大多数人没有生活方式限制，条件不会影响预期寿命。