Heterozygous vs. Homozygous：有什么区别？

如果您一直在阅读遗传病，您可能会遇到“纯合子”或“杂合子”这两个词？但这些术语是什么意思呢？对于特定基因而言，“纯合”或“杂合”的实际结果是什么？

什么是基因？

在定义纯合子和杂合子之前，我们首先要考虑基因。每个细胞都含有很长的DNA（脱氧核糖核酸）。这是你从每个父母那里得到的遗传材料。

DNA由一系列称为核苷酸的单个组分组成。 DNA中有四种不同类型的核苷酸：腺嘌呤（A），鸟嘌呤（G），胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。在细胞内部，通常发现DNA被捆绑到染色体中（在23对不同中发现）。

基因是非常特异的DNA片段，具有不同的目的。这些区段被细胞内的其他机器用于制造特定蛋白质。蛋白质是体内许多关键作用的构建模块，包括结构支持，细胞信号传导，化学反应促进和运输。细胞通过读取DNA中发现的核苷酸序列来制造蛋白质（由其构建块，氨基酸组成）。该细胞使用一种翻译系统来利用DNA中的信息来构建具有特定结构和功能的特定蛋白质。

身体中的特定基因发挥着不同的作用。例如，血红蛋白是一种复杂的蛋白质分子，可以在血液中携带氧气。细胞使用几种不同的基因（在DNA中发现）来制备为此目的所需的特定蛋白质形状。

你从父母那里继承了DNA。从广义上讲，你的一半DNA来自你的母亲，另一半来自你父亲。对于大多数基因，您从母亲那里继承一份，从父亲那里继承一份。 （然而，有一个例外涉及一对称为性染色体的特定染色体。由于性染色体的工作方式，雄性只能遗传某些基因的单一拷贝。）

基因的变异

人类的遗传密码非常相似：作为基因一部分的99％以上的核苷酸在所有人类中都是相同的。然而，特定基因中核苷酸序列存在一些变异。例如，基因的一种变异可以以序列A开始ŤTGCT和另一种变异可能会开始A.C相反，TGCT。这些不同的基因变异称为等位基因。

有时这些变异不会对最终蛋白产生影响，但有时它们会产生差异。它们可能会导致蛋白质的微小差异，使其工作略有不同。

如果一个人具有两个相同的基因拷贝，则该人被认为是基因的纯合子。在我们的例子中，这将是以“A”开头的基因版本的两个副本ŤTGCT“或两个版本的开头”ACTGCT。“杂合只是意味着一个人有两种不同版本的基因（一种遗传自父母一方，另一种遗传自另一方父母）。在我们的例子中，杂合子将有一个版本的基因开始“ACTGCT“和另一个版本的基因开始”AŤ睾丸生殖细胞肿瘤“。

疾病突变

其中许多突变并不是什么大问题，只会导致正常的人类变异。然而，其他特定突变可导致人类疾病。当人们提到“纯合子”和“杂合子”时，这通常就是人们所说的：一种可引起疾病的特定类型的突变。

一个例子是镰状细胞性贫血。在镰状细胞贫血症中，单个核苷酸中存在突变，导致基因核苷酸的变化（称为β-珠蛋白基因）。这导致血红蛋白构型的重要变化。因此，携带血红蛋白的红细胞开始过早分解。这可能导致贫血和呼吸短促等问题。

一般来说，有三种不同的可能性：

• 有人是正常β-珠蛋白基因的纯合子（有两个正常拷贝）
• 有人是杂合的（有一个正常和一个异常拷贝）
• 有人对异常的β-珠蛋白基因纯合子（有两个异常拷贝）

镰状细胞基因杂合子的人有一个不受影响的基因拷贝（来自一个父母）和一个受影响的基因拷贝（来自另一个父母）。这些人没有得到镰状细胞性贫血的症状。然而，异常β-珠蛋白基因纯合子的人确实会出现镰状细胞性贫血的症状。

杂合子有遗传病吗？

是的，但并非总是如此。这取决于疾病的类型。在某些类型的遗传疾病中，杂合子个体几乎肯定会患上这种疾病。

在由所谓的显性基因引起的疾病中，一个人只需要一个基因的坏拷贝就有问题。一个例子是亨廷顿氏病的神经疾病。只有一个受影响的基因（从父母中继承）的人几乎肯定会将这种疾病作为杂合子。 （从父母双方接受两种异常疾病的纯合子也会受到影响，但这对于显性疾病基因来说不太常见。）

然而，对于隐性疾病，如镰状细胞性贫血，杂合子不会患上这种疾病。（但是，有时它们可​​能会有其他微妙的变化，具体取决于疾病。）

性染色体怎么样？

性染色体是在性别分化中起作用的X和Y染色体。女性继承了两条X染色体，每条父母一条染色体。因此，对于X染色体上的特定性状，可以认为雌性是纯合的或杂合的。

男人有点混乱。它们继承了两种不同的性染色体：X和Y.由于这两条染色体不同，术语“纯合”和“杂合”不适用于男性的这两条染色体。您可能听说过与Duchenne肌营养不良症有关的性连锁疾病。它们显示出与通过其他染色体遗传的标准隐性或显性疾病（称为常染色体）不同的遗传模式。

杂合子优势

对于某些疾病基因，作为杂合子可能给人一定的优势。例如，与没有异常拷贝的人相比，认为作为镰状细胞贫血基因的杂合子可能对疟疾有一定的保护作用。

遗产

让我们假设一个基因的两个版本：A和a。当两个人生孩子时，有几种可能性：

• 父母都是AA。他们所有的孩子也将是AA（AA纯合子）。
• 父母都是aa。然后他们所有的孩子也将是aa（纯合子为aa）。
• 一个父母是Aa，另一个父母是Aa。他们的孩子有25％的机会成为AA（纯合子），50％的几率成为Aa（杂合子），25％的几率成为aa（纯合子）
• 一位父母是Aa，另一位是aa。他们的孩子有50％的机会成为Aa（杂合子），50％的几率成为aa（纯合子）。
• 一位父母是Aa，另一位是AA。他们的孩子有50％的机会成为AA（纯合子），50％的几率成为Aa（杂合子）。

来自DipHealth的一句话

遗传学研究很复杂。如果您的家人有遗传病，请不要犹豫，向您的健康专业人员咨询这对您的意义。