9种罕见的遗传三体性超越唐氏综合症

三体性是指存在三个染色体而不是两个染色体（所有染色体通常成对出现）。虽然大多数父母都熟悉唐氏综合症，并将接受产前检查以检测它，但还有其他可能更严重的三体性，包括爱德华综合征，帕托综合征等。有些可能会导致很少（如果有的话）症状，而其他可能会导致严重的缺陷，使生命 - 甚至怀孕 - 不可持续。

了解三体

基因本质上是一个包装的染色体束，其中包含与我们的生理组成和代谢功能相关的所有编码信息。每个基因通常包含46条染色体，其中23条分别来自我们的母亲和父亲。

其中，22对是常染色体，它们决定了我们独特的生物学和生理学特征。第23对是性染色体（称为X或Y），它指明我们是生物学上的女性还是男性。

在极少数情况下，当胎儿发育期间细胞分裂时可能发生编码错误。新划分的染色体不会完全分裂成两条相同的染色体，而是具有额外的遗传物质。这可能会导致a 完整的三体性 （其中创建完整的第三条染色体）或a 部分三体性 （其中只复制部分染色体）。从这一点开始，当细胞继续分裂时，错误将重复并重复。

唐氏综合症，人类最常见的遗传性疾病被称为21三体，因为基因中有21号染色体的额外拷贝。其他遗传性疾病也同样命名。

原因和后果

影响性染色体的三体性 - 其中雌性通常具有两条X染色体（XX），而雄性具有X和Y染色体（XY） - 不太严重。常染色体三体性常常导致严重的身体和智力残疾，特别是常见的早期死亡的全常常染色体三体性。

除了先天缺陷，三体性可能会破坏怀孕的可行性。事实上，据信超过一半的所有流产都与染色体缺陷直接相关。其中，不少于60％是由于三体性。

没有人确切知道为什么21号染色体很容易受到三体性的影响。在研究人员发现的所有三体性中，已知唐氏综合症几乎影响全世界每1000个新生儿中的一个。

这些其他三体性远不常见，但值得了解。

爱德华兹综合症（18三体综合症）

爱德华兹综合征（18号综合征）很少见，每2万名新生儿中只有一人出生。大约95％的病例是由额外的18号染色体引起的。其余5％的病例是由于一个错误而导致的 易位 其中一条染色体的构建块插入另一条染色体中。

爱德华兹综合征的特点是出生体重低，头部异常小，心脏，肾脏，肺和其他器官缺陷。虽然少数患有爱德华兹综合症的儿童存活到青春期，但大多数儿童在生命的第一年（通常是第一天）内死亡。

帕托综合症（13三体综合症）

Patau综合征（13三体综合征）是唐氏综合症和爱德华综合征后新生儿中第三常见的常染色体综合征。大多数病例与完整的三体性有关;很小的比例是由易位或类似的情况引起的嵌合体 其中染色体构建块重新排列。

患有帕托综合征的儿童通常会有唇裂和腭裂，额外的手指或脚趾，心脏缺陷，严重的大脑异常以及畸形或旋转的内脏。症状的严重程度使患有Patau综合征的婴儿在第一个月内很少生存。

Warkany综合症（三体性8）

Warkany综合征（8号综合征）是流产的常见原因，通常在最初几个月内导致新生儿死亡。出生于Warkany综合征的婴儿通常具有腭裂，独特的面部特征，心脏缺陷，关节畸形，膝盖异常或缺失，以及异常弯曲的脊柱（脊柱侧凸）。

具有马赛克三体性9的婴儿存活至成年期的可能性大得多。虽然有些人会有中等程度的智力缺陷，但其他人的智力可能会高于正常水平。马赛克三体性9也与骨髓性白血病的风险增加有关。

三体性16

16号三体性是流产中最常见的常染色体三体性，占孕早期妊娠损失的至少15％。完全三体性16与生命不相容。虽然大多数具有这种异常的胎儿在妊娠第12周时自发流产，但仍有少数胎儿存活到妊娠中期。

相比之下，具有马赛克三体性16的儿童的生存机会过去被认为是惨淡的，大多数死亡发生在婴儿早期。遗传研究的进展已经表明，一些先前未被鉴定为具有马赛克三体性16的儿童没有任何异常，并且流产和出生缺陷的风险与携带染色体突变的细胞数量直接相关。

话虽如此，超过一半的马赛克16三体婴儿会出现胎儿畸形，包括肌肉骨骼缺陷，面部特征明显，肺部尺寸过小以及房间隔缺损（心脏上腔之间的洞）。男性通常会有尿道下裂，其中尿道的开口在阴茎的轴上而不是在末端发展。可能会出现发育延迟，但不如其他三体性更常见。

三体性22

三体性22 是流产的第二大常见染色体原因。在完全三体性22的婴儿中，妊娠早期以外的存活率很少。身体和器官缺陷的严重程度使得足月的婴儿无法存活数小时或数天。

一些马赛克三体性22的婴儿确实存活。出生缺陷的严重程度由具有突变染色体拷贝的细胞数决定。特征检测包括心脏异常，肾脏问题，智力残疾，肌肉无力，以及认知和发育迟缓。

三体性9

9三体综合征是一种罕见的疾病，其中完整的三体性通常在出生后的头21天内致命。具有9号三体性的新生儿将具有较小的头部，独特的面部特征（包括球鼻和前额倾斜），心脏变形，肾脏问题以及通常严重的肌肉和骨骼畸形。

出生时患有部分或马赛克三体性9的婴儿存活的可能性要大得多。对于马赛克三体性9尤其如此，其中器官缺陷往往不那么严重，智力残疾不一定妨碍基本语言，交流或社交情感发展。自1973年首次发现这种疾病以来，在医学文献中已经确定了不到60例马赛克三体性9。

Klinefelter综合征（XXY综合征）

Klinefelter综合征，也称为XXY综合征，是影响由另外X染色体引起的男性的病症。患有Klinefelter综合征的男性通常会产生很少的睾丸激素，导致肌肉质量减少，面部毛发和体毛减少。特征性症状包括小睾丸，发育迟缓，乳房增大（男子女性型乳房）和生育能力降低。

症状的严重程度可能会有很大差异。有些男性也可能有学习障碍，这通常是语言导向的，尽管智力通常是正常的。对于想要生育孩子的男性，睾酮替代疗法通常用于治疗该疾病以及辅助生育治疗。

三X综合症（XXX综合征，X三体综合征）

有些女孩出生时患有三X综合征，其中包括额外的X染色体。 Triple X综合征，也称为XXX综合征，与身体特征无关，通常根本不会引起任何医学症状。一小部分受影响的妇女可能有月经不调，学习障碍，言语迟缓和语言技能受损。然而，大多数将正常发展而没有障碍。

XYY综合症

大多数出生时具有额外Y染色体的男孩没有独特的身体特征或医学问题。如果有的话，患有XYY综合征的男性有时可能比平均水平高，并且可能会增加学习障碍的风险，以及言语和语言技能的延迟。如果有的话，减值往往是温和的。大多数患有XYY综合征的男性具有正常的性发育并且能够怀孕。