Kleinfelter综合症 - 症状，遗传和治疗

Klinefelter综合征是一种仅影响男性的遗传病。以下是您应该了解的病因，症状和治疗方案。

什么是克兰费尔特综合症？

Klinefelter综合征是一种仅影响男性的遗传异常。 1942年，Klinefelter综合征以美国医师Harry Klinefelter的名字命名，影响了大约500名新生男性，这使其成为一种非常常见的遗传异常。

目前，诊断的平均时间是在30年代中期，并且认为只有大约四分之一的患有该综合症的男性被正式诊断出来。 Klinefelter综合征的最常见症状涉及性发育和生育，但对于个体男性，症状的严重程度可能有很大差异。 Klinefelter综合征的发病率被认为正在增加。

克兰费尔特综合症的遗传学

Klinefelter综合征的特征在于构成我们DNA的染色体或遗传物质的异常。

通常我们有46条染色体，23条来自我们的母亲，23条来自我们的父亲。其中，44个是常染色体，2个是性染色体。一个人的性别由X和Y染色体决定，男性有一条X和一条Y染色体（XY排列），女性有两条X染色体（XX排列）。在男性中，Y染色体来自父亲，或者是X或Y染色体来自母亲。

把它放在一起，46，XX指女性46，XY指男性。

Klinefelter综合征是一种三体性病症，指的是三种而不是两种常染色体或性染色体存在的病症。没有46条染色体，那些有三体性的人有47条染色体（尽管下文讨论了Klinefelter综合征的其他可能性。）

很多人都熟悉唐氏综合症。唐氏综合症是一种三体性，其中有三条第21染色体。根据孩子是男性还是女性，安排为47XY（+21）或47XX（+21）。

Klinefelter综合征是性染色体的三体性。最常见的是（大约82％的时间）有一条额外的X染色体（XXY安排）。

然而，在10％至15％的患有Klinefelter综合征的男性中，存在马赛克模式，其中存在多种性染色体组合，例如46XY / 47XXY。 （也有人患有马赛克唐氏综合症。）

不太常见的是性染色体的其他组合，例如48XXXY或49XXX​​XY。

对于马赛克Klinefelter综合征，症状和体征可能较轻，而其他组合，如49XXX​​XY通常会导致更严重的症状。

除Klinefelter综合征和唐氏综合症外，还有其他人类三体性。

Klinefelter综合征的遗传原因 - 胚胎复制中的非连接和事故

克兰费尔特综合症是由一种引起的 随机 在卵子或精子形成过程中或受孕后发生的遗传错误。

最常见的是，Klinefelter综合征的发生是由于在减数分裂期间被称为卵子或精子中不分离的过程。减数分裂是遗传物质繁殖的过程，然后被分开以向卵子或精子提供遗传物质的拷贝。在不分离的情况下，遗传物质被不适当地分离。例如，当细胞分裂以产生两个细胞（卵），每个细胞具有一个X染色体的拷贝时，分离过程歪斜，使得两个X染色体到达一个卵，另一个卵没有接收X染色体。

（卵子或精子中没有性染色体的情况可能导致诸如特纳综合征，具有排列45，XO的“单体性”的情况。）

卵子或精子减数分裂过程中的非连接是Klinefelter综合征最常见的原因，但这种情况也可能是由于受精后受精卵分裂（复制）的错误造成的。

Klinefelter综合征的危险因素

Klinefelter综合征似乎更频繁地发生在年龄较大的母亲和父亲年龄（35岁以上）。生育超过40岁的母亲患Klinefelter综合征的婴儿的可能性是母亲的2至3倍。出生时年龄30岁。我们目前不知道Klinefelter综合征的任何风险因素是由于受精后的分裂错误而发生的。

重要的是要注意，虽然Klinefelter是一种遗传综合症，但它通常不是“遗传”的，因此并不“在家庭中有趣”。相反，它是由卵子或精子形成过程中的随机事故或受孕后不久引起的。例外情况可能是来自患有Klinefelter综合征的男性的精子用于体外受精（见下文）。

克兰费尔特综合症的症状

许多男性可以使用额外的X染色体并且没有任何症状。事实上，当不孕症检查发现该综合征时，男性可能会在20岁，30岁或更大的时候首次被诊断出来。

对于有症状和体征的男性，这些通常在青春期发育，当睾丸不能发育时。 Klinefelter综合征的体征和症状可能包括：

• 乳房扩大（男子女性型乳房）
• 小而坚挺的睾丸。
• 小阴茎。
• 稀疏的面部和体毛。
• 身体比例异常（通常有长腿和短躯干的倾向。）
• 智力残疾 - 学习障碍，特别是基于语言的问题比没有综合症的人更常见，尽管智力测验通常是正常的。
• 性欲下降。
• 不孕症 - 正如所指出的那样，许多男性在他们试图建立自己的家庭之前并没有意识到他们有Klinefelter，因为患有该病的男性不会产生精子，因此也是不育的。基因测试将显示额外X染色体的存在，是诊断Klinefelter's的最有效方法。

Klinefelter综合征的诊断

如上所述，Klinefelter综合征的诊断通常在男性患有不育症并且在精子样本上发现精子缺乏时进行。然后可以使用遗传核型测试来确认诊断。

在实验室测试中，低睾酮水平很常见，并且通常比没有Klinefelter综合征的男性低50％到75％。请记住，除Klinefelter综合征外，男性睾丸激素水平低的原因很多。

促性腺激素，特别是卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）升高，血浆雌二醇水平通常升高（原因不明）。

克兰费尔特综合症的治疗方案

雄激素疗法（睾丸激素的类型）是Klinefelter综合征最常见的治疗形式，可以产生许多积极作用，包括改善性欲，促进头发生长，增加肌肉力量和能量水平，以及降低骨质疏松症的可能性。虽然治疗可能会改善综合征的一些症状和体征，但通常不能恢复生育能力（见下文）。

乳房肿大（乳房发育）可能需要手术（乳房缩小），从情绪的角度来看可能非常有帮助。

Klinefelter的综合症和不孕症

患有Klinefelter综合征的男性通常是不孕的，尽管一些患有马赛克Klinefelter综合征的男性患不孕症的可能性较小。

对于某些类型的男性不育症，使用刺激方法，如促性腺激素或雄激素刺激，由于Klinefelter综合征男性睾丸缺乏发展，因此不起作用。

通过手术从睾丸中取出精子，然后使用体外受精，可以实现生育。不幸的是，人们发现使用带有Klinefelter综合征的男性精子的IVF会增加所谓的非整倍性的风险。如果男性确实希望考虑这个选项，他们应该彻底了解如何在植入前对精子的基因组学进行分析。

患有Klinefelter综合征的男性的不育症为在体外受精出现之前不存在的夫妇开启了情感，道德和道德问题。与遗传咨询师交谈，以便您了解风险，以及在植入前进行测试的选项，对于任何考虑这些治疗的人来说都是至关重要的。

Klinefelter的综合症和其他健康问题

与没有患有该综合征的男性相比，患有Klinefelter综合征的男性患有慢性健康状况的平均数量和预期寿命更短。也就是说，重要的是要注意正在研究诸如睾酮替代的治疗方法，这可能会在未来改变这些“统计数据”。 Klinefelter综合征患者中更常见的一些情况包括：

• 乳腺癌 - Klinefelter综合征患者的乳腺癌比没有Klinefelter综合征的男性高20倍
• 骨质疏松
• 生殖细胞肿瘤
• 笔画
• 自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮
• 先天性心脏病
• 静脉曲张
• 深静脉血栓形成
• 肥胖
• 代谢综合征
• 2型糖尿病

克兰费尔特综合症 - 一种未被诊断的病症

据认为，Klinefelter综合征未被诊断，估计只有25％的男性患有该综合征的诊断（因为它经常在不孕症检查中被诊断出来。）这可能最初似乎不是一个问题，但很多男性是患有这种疾病的体征和症状可以得到治疗，提高他们的生活质量。在筛查和仔细管理这些男性风险增加的医疗条件方面，做出诊断也很重要。