6个月的大脑变化与自闭症有关
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患有自闭症的美国儿童神奇康复 (十一月 2024)
早在20世纪90年代,研究人员首先开始注意到自闭症儿童的大脑比那些没有自闭症的儿童大。具体而言,2岁儿童4岁后的回顾性研究显示头围和脑容量增加。
基于这些观察结果,假设大脑生长可以某种方式用作早期识别婴儿自闭症的生物标志物。 (生物标志物是“生物学”和“标志物”这两个词的混合,指的是可以准确和可重复的方式测量的客观指示或体征。)然而,脑肿大的时间和这种现象与行为变化之间的关系典型的孤独症谱系障碍(ASD)仍然未知。
新研究发表在期刊上 性质 研究表明,大脑过度生长导致大脑过度生长,早在6个月后开始诊断为自闭症的儿童。该研究表明,患有自闭症高危儿童的早期诊断成像(即磁共振成像或MRI)可能有助于预测未来对这种疾病的诊断。
自闭症谱系障碍检查
自闭症谱系障碍是指广泛的临床症状,技能和残疾程度。以下是一些指示自闭症的常见特征:
- 难以与他人沟通
- 难以与他人互动
- 有限的利益或活动
- 重复行为
- 刻板的利益
- 专注于物体或物体的一部分
- 缺乏自发性
- 眼睛注视,面部表情和身体姿势受损
- 对无生命环境的不寻常敏感度
- 社交功能,工作和个人生活的困难
这些症状通常在2岁左右开始出现 - 在此之前,自闭症未明确诊断出来。换句话说,最终被诊断患有2至3岁ASD的儿童通常在出生后第一年内似乎没有ASD。
一些患有自闭症的人只会出现轻度损伤,例如那些经常被描述为“高功能”的阿斯伯格综合症患者。其他自闭症患者会出现严重残疾。 20%或更多的自闭症儿童继续过着自给自足的独立生活。积极的预后迹象包括使用五岁或六岁的语言和正常的非语言技能进行交流的能力。
虽然既没有治愈也没有专门针对自闭症的药物,但某些治疗方法可以帮助改善功能并缓解症状。治疗需要来自几类健康专业人员的投入,并侧重于社交,语言和适应性(自助)技能。
美国疾病控制和预防中心(CDC)估计,68名儿童中有一名患有ASD,这些疾病影响了所有种族,民族和社会经济背景的人。男孩患ASD的可能性是女孩的4.5倍。在那些高风险的婴儿或患有ASD的兄弟姐妹的那些婴儿中,发病的可能性会增加到五分之一。
尽管某些罕见的突变与自闭症的发展有关,但大多数发病率无法追溯到确定遗传风险因素或特定突变。因此,最近对开发非基因诊断工具以阐明ASD有很大的兴趣。
早期脑扫描在ASD中的潜在作用
在里面 性质 上文提到的研究中,研究人员使用MRI扫描106名高危婴儿的大脑进行大脑变化。这些高风险婴儿也患有ASD的老年兄弟。婴儿在6个月,12个月和24个月进行扫描。此外,研究人员扫描了42名ASD低风险婴儿的大脑。
15名高危婴儿后来在2岁时被诊断出患有ASD。在这些婴儿中,大脑变化开始显示在6到12个月之间。此外,这些变化之后是12至24个月之间的脑过度生长。更具体地说,研究人员表明,在6到12个月大的时候,枕骨的皮质表面区域会出现过度扩张,并且在较小程度上会出现大脑的颞叶和额叶。皮质表面积的增长是大脑外侧褶皱大小的量度。枕叶参与感觉信息的处理。
皮质表面区域的这些变化与后来的脑过度生长有关,并且最终导致两岁时被诊断为ASD的儿童的社会缺陷。此外,这种超扩张模式类似于在没有自闭症的婴儿中看到的皮质表面区域的正常但虽然更加受限制的增加。
据研究人员说:
“在婴儿期从基于行为的算法开发的预测模型没有提供足够的预测能力以在临床上有用。我们发现主要使用6个月和12个月大脑MRI表面区域信息的深度学习算法预测了自闭症家族性高风险儿童的24个月自闭症诊断。
使用深度学习算法,研究人员建议他们可以预测10例高危患儿中的8例自闭症。
启示
毫无疑问,这项脑扫描研究的结果令人兴奋,并且可能会改变游戏规则。根据研究人员的说法,
“这一发现可能对早期发现和干预有影响,因为这一时期是在巩固ASD的特征和典型的诊断年龄之前。生命的第一年和第二年的后半部分的特征是相对于晚年的神经可塑性更大,并且是与自闭症相关的社会缺陷尚未确定的时期。在这个年龄的干预可能比后来的发展更有效。“
换句话说,研究人员认为,他们的算法可以为早期发现和早期干预高风险婴儿干预铺平道路,这种干预可以证明更有效,因为婴儿的大脑更具可变性和适应性。早期干预也可以帮助科学家更好地测试干预措施,看看治疗是否比以前更早地起作用。
目前,尚不清楚早期干预是否可以改善自闭症患者的长期临床结果。然而,许多专家支持这样的观点,即尽管该领域缺乏研究,但这种早期干预措施仍能提供治疗。
值得注意的是,父母自闭症交流试验(PACT)的结果 - 迄今为止最大和最长的自闭症干预研究 - 支持自闭症儿童的父母如何更好地与孩子互动提供可以延长多年的益处。
然而,这些培训干预措施的重点是 父母 年龄在2岁至4岁之间的自闭症儿童 不是孩子们自己 。此外,这些干预措施的效果随着时间的推移而下降,并且实质上值得怀疑。 PACT干预减少了重复行为并提高了沟通技巧,而不是减轻焦虑。
值得注意的是,脑扫描研究检查发生ASD的高风险婴儿,而不是那些没有患有该病的兄弟姐妹的ASD患儿。尽管如此,这项工作确实提供了概念证明,以后可以应用于有ASD风险的其他人。然而,为了应用于一般人群,必须实现具有广泛适用性的“大脑生长图表”的开发 - 这显然是远远不够的。
此外,在这些发现具有临床适用性之前,需要进行大量的后续研究以支持这些研究结果。未来的研究还应该检查当前研究算法的潜力是否可以与其他类型的预测因子相结合,包括行为,电生理学,分子遗传学和其他成像模式,如全脑功能磁共振成像。值得注意的是,如前所述,我们还没有阐明导致绝大多数自闭症病例的基因突变。然而,对这些遗传因素的分析仍然是一个活跃的研究领域,也是许多人感兴趣的领域。
最后,MRI扫描仪和数据提取方法的差异可能使这些发现的复制变得困难。换句话说,MRI扫描仪是不同的,这些差异可能使得难以复制当前研究中观察到的细微但显着的变化。