Phelan-McDermid综合征：症状，原因，治疗
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Phelan-McDermid综合征（PMS）是一种罕见的遗传病，也称为22q13缺失综合征。目前尚不清楚有多少人患有这种疾病。截至2017年，已有超过1,500名个人在佛罗里达州威尼斯的Phelan-McDermid综合症基金会（PMSF）注册，但这并不能解释PMS的全球事件，因为并非所有家庭都进入登记处。经前综合症可能同样影响男性和女性。
该综合征最早于1985年在医学文献中描述。 1988年，一组医生强调了他们在人类遗传学会会议上看到患者遗失了22号染色体长臂的一部分的病例。 2002年，一群家长表示，该综合症的官方名称应该被称为Phelan-McDermid综合症，来自阿尔伯塔大学的Katy Phelan博士和研究员Heather McDermid。 2003年，22q13缺失综合征正式被称为Phelan-McDermid综合征。
症状
大多数患有PMS的儿童通常在子宫内生长，并在出生后直接生长。患有PMS的儿童最有可能在出生后的前六个月内出现症状和体征。
家长可能会注意到他们的孩子在翻身，坐起或走路等方面遇到困难。这些可观察到的症状常常促使父母向医生寻求关于为什么孩子无法实现这些发展里程碑的建议。
症状及其严重程度因人而异，但有一些与PMS相关的共同特征：
- 新生儿肌张力低，也称为新生儿张力减退
- 头部控制不佳
- 一声微弱的呐喊
- 言语延迟或缺席
- 跨越若干领域的发展延迟，称为全球发展延迟（GDD）
- 面部结构异常，例如头部形状比预期的长，眼睛深陷，耳朵大，等等。
- 大而肉的手
- 趾甲畸形
- 出汗能力降低
- 不太常见的是心脏或肾脏的缺陷
随着孩子长大，可能会出现其他症状，例如：
- 中度至严重的发育和智力障碍
- 自闭症谱系障碍的诊断
- 行为挑战
- 睡眠障碍
- 厕所训练困难
- 吃和吞咽的问题
- 癫痫发作
- 感知疼痛的能力减弱
原因
PMS是由22q13区域中22号染色体的长部分缺失或称为SHANK3的基因突变引起的遗传病。虽然SHANK3基因是PMS的重要促成因素，但控制病情严重程度的方面却知之甚少。
为了进一步解释，大多数PMS病例的发生是因为个体染色体的一部分不存在，这一过程称为缺失。通常，删除作为人体中的新事件（从头）发生，而不是从父母传递下来。
一般来说，删除是随机发生的，这意味着没有办法预测或阻止它们的产生，这不是儿童或父母做或不做的事情的结果。
在大约20％的PMS病例中，由于称为染色体易位的过程而发生缺失，其中来自染色体的一个或多个臂分离并改变位置。
PMS可能发展的另一种方式是通过SHANK3基因的突变。与删除一样，突变通常也是新事件，而不是来自父母的遗传变体。
诊断
医生可能怀疑基于新生儿低肌张力，言语延迟和智力障碍等症状的PMS诊断。但是，在给出确定的诊断之前，个体可能会接受多次检查。
最初，医疗保健专业人员将详细记录历史，进行体检，并可能订购磁共振成像（MRI）等测试。
基因检测也将是诊断过程中不可或缺的一部分。最常见的基因测试是称为染色体微阵列的血液抽取。这种类型的测试有助于发现22号染色体片段是否已被删除。另外，另一种基因测试可用于评估SHANK3基因的变异。
治疗
目前，PMS的治疗旨在管理一个人可能正在经历的一系列症状 - 对该病症没有特定的治疗。
为了满足患有PMS的患者的广泛需求，患者及其家属可能需要组建专业医疗团队，如儿科医生，神经病学家，遗传咨询师以及物理，职业和语言治疗师，以制定计划照顾多个关注领域。
此外，研究人员正在为PMS开发临床试验，以确定新的治疗方案。
应对
如果您的孩子被诊断患有经前综合症，那么这种情况将在您为家庭幸福做出的大多数决定中发挥作用。您可能需要就您孩子的医疗护理，生活状况，经济问题等做出决定。此外，这些决定可能会因您孩子所经历的症状的严重程度而有所不同。
您可能需要联系您孩子的医生，治疗师，学校以及当地，州和联邦机构。知道在您倡导孩子的护理时不时需要一些指导和支持是完全合理的。
有关当前资源的列表，请访问Phelan-McDermid Syndrome Foundation网站上的“资源”选项卡。如果您正在寻找有关临床试验的信息，请访问clinicaltrials.gov，了解世界各地正在进行的研究。
来自DipHealth的一句话
PMS的诊断对于家庭而言可能是压倒性的，并且与遗传病症相关的术语有时可能会令人感到困惑。在创建医疗团队时，请确保您拥有医疗服务提供者，您认为可以有效地传达您的问题和疑虑。尽管仍有很多关于PMS的知识，但已经分配了额外的资金来加速对这种罕见的医疗状况的研究。目前，来自世界各地的医生和研究人员正致力于更好地了解疾病并为患者推进治疗方案。
