CIPA疾病：当一个人不能感到疼痛时

对疼痛和缺汗综合症（CIPA）先天性不敏感是一种罕见的遗传性疾病，导致受影响的个体无法感到疼痛和无法出汗（缺汗综合症）。它也被称为遗传性感觉和IV型自主神经病变（HSAN IV）。

这个名称非常具有描述性，因为它定义了疾病的几个重要特征。这种情况是遗传性的，意味着它在家庭中运行。感觉神经病变意味着它是一种神经疾病，特别影响控制感觉的神经。自主神经是控制身体生存功能的神经。 CIPA或HSAN IV特别影响控制汗液的自主神经。

CIPA的症状

CIPA疾病在出生时就存在，使人们无法感知疼痛或温度，也无法出汗。这些症状在儿童时期变得明显，并且该疾病通常在儿童时期被诊断出来。

缺乏痛苦：大多数患有CIPA的人都不会抱怨“缺乏疼痛”或“缺汗”。相反，患有CIPA的儿童最初会在没有哭泣，抱怨或甚至注意的情况下受伤或烧伤。父母可能会发现，患有CIPA的孩子只是一个温文尔雅的孩子，而不是注意到问题。过了一会儿，父母可能会开始怀疑为什么孩子对疼痛没有反应，孩子的医生可能会对神经疾病进行一些诊断测试。患有CIPA的儿童通常会受到反复伤害或烧伤，因为他们不会避免疼痛的活动。并且，他们甚至可以发展受感染的伤口，因为他们本能地保护他们的伤口免受进一步的疼痛。有时，患有CIPA的儿童需要进行医学评估，以确定是否有过度伤害。当医疗团队在面对疼痛时观察到异常平静的行为时，这可以促使对感觉神经病进行评估。

缺水（缺乏出汗）：水肿意味着出汗。无水症意味着缺乏出汗。通常情况下，当我们因运动或高烧而过热时，皮肤表面的汗水会帮助身体降温。患有CIPA的儿童（和成人）患有缺汗综合症，例如过高的发烧，因为他们缺乏出汗可以提供的“冷却”保护。

诊断

没有简单的X射线测试或血液测试可以识别CIPA。一些患有CIPA的人在活组织检查中有异常不发达的神经和汗腺的缺乏。

对CIPA最明确的诊断测试是基因测试，可以在出生前或儿童期或成年期进行。存在识别CIPA的已知遗传异常，并且其被称为位于染色体1（1q21-q22）上的人TRKA（NTRKI）基因。基因DNA测试可以识别该基因的异常，证实了CIPA的诊断。

主要原因

CIPA是一种遗传性疾病。它是常染色体隐性遗传，这意味着任何患有CIPA的人都必须从父母双方继承该基因。通常情况下，受影响儿童的父母携带该基因，但如果他们仅从父母一方遗传该基因，则不会患有该疾病。

负责CIPA的异常基因，即人TRKA（NTRK1），是指导身体发育成熟神经的基因。它通过编码一种叫做酪氨酸激酶（RTK）的受体特异性地促进神经生长，该受体响应于神经生长因子（NGF）而自身磷酸化。

当这个基因有缺陷时，就像那些患有CIPA的人一样，感觉神经和一些自主神经不能完全发育，因此感觉神经不能正常地感知疼痛和温度的信息，身体也不能产生汗液。

治疗CIPA

目前，还没有可以治愈CIPA疾病或替代缺失的疼痛感或出汗功能的治疗方法。

患有该疾病的儿童必须学会尽量防止受伤并仔细监测伤情以避免感染。照顾CIPA儿童的父母和其他成年人也必须保持警惕，因为儿童自然可能想要尝试新事物而不完全了解身体伤害的潜在重要性。

期望

如果您或您所爱的人被诊断患有CIPA，您可以通过良好的医疗护理和生活方式调整来获得健康和富有成效的生活。在计划生育方面，了解它是一种遗传性疾病是一个重要的考虑因素。

CIPA是一种罕见的疾病，通常，寻找独特健康问题的支持小组可以帮助获得社会支持和学习有助于使CIPA更容易生活的实用技巧。