循环中性粒细胞减少症状，诊断和治疗

循环中性粒细胞减少症是一种遗传性疾病，其中中性粒细胞计数（对抗细菌感染的白细胞）在大约每21天一次的周期中变得非常低（通常小于500个细胞/ mL）。它通常出现在生命的第一年。周期随着年龄的增长而减少，并且在一些成年患者中可能消失。

症状

当中性粒细胞计数正常时，没有症状。症状通常滞后于中性粒细胞减少症（低中性粒细胞计数），这意味着中性粒细胞计数在症状出现之前的几天内已经极低。与其他先天性中性粒细胞减少症（严重的先天性中性粒细胞减少症，Shwachman钻石综合症等）相反，未见出生缺陷。症状包括：

• 口疮性溃疡（口腔溃疡）
• 喉炎（咽炎）
• 牙龈发炎（牙龈炎）
• 皮肤感染
• 发热

谁有风险？

循环中性粒细胞减少症是一种先天性的意义，这个人天生具有这种病症。它以常染色体显性方式传播到家庭中，意味着只有一个父母必须受到影响才能将其传给子女。并非所有家庭成员都可能受到类似的影响，有些人可能会有一些症状。

诊断

循环中性粒细胞减少症可能难以诊断，因为严重的中性粒细胞减少症在每个周期中仅持续3至6天。在这些周期之间，中性粒细胞计数是正常的。每21至28天复发性口腔感染和发烧应引起对周期性中性粒细胞减少症的怀疑。为了捕获严重中性粒细胞减少症的周期，每周进行2至3次全血细胞计数（CBC），持续6至8周。

除严重的中性粒细胞减少症外，未成熟的红细胞（网状细胞减少症）和/或血小板（血小板减少症）可能会减少。在严重的中性粒细胞减少症期间，单核细胞计数（另一种类型的白细胞）通常增加。

如果怀疑基于连续血细胞计数的循环中性粒细胞减少症，应发送基因检测以寻找ELANE基因中的突变（在19号染色体上）。 90-100％的患有循环中性粒细胞减少症的患者具有ELANE突变。 ELANE基因突变与循环中性粒细胞减少症和严重的先天性中性粒细胞减少症有关。鉴于临床表现和验证性基因检测，不需要进行骨髓活检，但通常在中性粒细胞减少症的治疗期间进行。

治疗

虽然循环中性粒细胞减少症被认为是良性疾病，但已发生继发于严重感染的死亡。治疗旨在预防和/或治疗感染。

• 粒细胞集落刺激因子（G-CSF，也称为非格司亭）：G-CSF刺激骨髓产生更多的中性粒细胞。它用于防止中性粒细胞计数降至500细胞/ mL以下。已显示G-CSF可降低中性粒细胞减少的严重程度并减少感染数量。每1-2天皮下（皮肤下方）给予G-CSF。一些患者可能能够在成年后停用G-CSF，因为有时中性粒细胞减少会随着年龄的增长而变得轻微。

• 预防性牙科护理：由于许多感染发生在口腔中，因此保持良好的口腔卫生很重要。可以推荐抗菌漱口水。
• 发热评估：因为患有周期性中性粒细胞减少症的患者会发生严重的细菌感染，因此必须仔细评估发烧情况。有时，这些事件需要静脉注射（IV）抗生素住院，直到可以排除严重感染。

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