Cri du Chat综合症概述

Cri du Chat综合症（法语称为“猫哭”）是由染色体5缺失或缺失部分引起的罕见染色体疾病。出生时患有这种综合症的婴儿通常会听到像猫一样的高音啼哭，因此病情如此名称。由于该病症是由于染色体5的短臂（p）的缺失部分而发生的，因此Cri du Chat也被称为5p-（5p减）综合征。

症状

Cri du Chat综合症的关键身体特征和症状是由染色体5的小臂（p）中缺失或缺失的基因引起的。研究人员怀疑与Cri du Chat相关的一组特定症状，以及这些症状的严重程度，与染色体的缺失或缺失部分的大小和位置相关联。

与其他染色体疾病一样，疾病的症状和严重程度因人而异。然而，这种情况的一些关键表现在出生时是显而易见的。这些标志性功能包括：

• 低出生体重
• 吸吮反射差
• 增长缓慢或未能茁壮成长
• 一声高亢，喵喵叫的声音，听起来像一只猫
• 低肌肉张力

虽然他们可能没有所有的功能，但许多Cri du Chat的新生儿都有不同的身体特征，包括：

• 小头（小头畸形）和下巴
• 一个异常圆脸
• 牙齿咬合不正
• 宽大的，向下倾斜的眼睛
• 额外的皮肤皱褶在眼睛周围
• 低耳朵
• 手指和脚趾的“织带”（syndactyly）
• 唇裂或腭裂

随着患病情况的孩子长大，他们可能会开始出现并经历一系列与Cri du Chat相关的症状，以及诊断患有这种疾病的人常见的其他疾病，包括：

• 运动，认知和语言延迟
• 中度到严重的智力残疾
• 精神运动残疾
• 癫痫发作
• 类似自闭症的行为，例如手抖，摇摆和噪音敏感度
• 脊柱侧弯
• 先天性心脏缺陷（约15-20％的患者）
• 疝气
• 行为问题，如发脾气和注意力不集中/冲动控制
• 步行缓慢，保护步态或需要行动辅助设备，包括轮椅
• 头部撞击和皮肤采摘等自毁行为
• 反复感染（特别是呼吸道，耳部和胃肠道）
• 近视眼
• 便秘
• 肾脏或泌尿系统异常
• 头发过早变灰
• 睡眠困难
• 厕所培训问题

原因

Cri du Chat综合征于1963年由一位名叫JérômeLejeune的法国儿科医生首次描述。 Lejeune以发现21三体综合征（唐氏综合症）的遗传基础而闻名。

这种疾病被认为非常罕见 - 每年约有50-60名婴儿在美国与Cri du Chat一起出生。这种情况往往比男性更容易影响女性，并且在所有种族背景的人中被诊断出来。

虽然Cri du Chat与基因有关，但它不一定是遗传条件。大多数情况发生 从头开始 （或自发地）胚胎发育期间。研究人员不确定为什么会发生这些删除。由于自发删除而与Cri du Chat一起出生的婴儿的父母将具有正常的染色体。因此，如果他们将来有另一个孩子，那么孩子也不太可能出生。

在某些情况下，这种情况的发生是因为基因从一条染色体转移到另一条染色体。这导致遗传物质重新排列。染色体之间的易位可以自发发生或从作为受影响基因载体的亲本传递下来。

研究人员怀疑患有严重智力残疾的Cri du Chat患者可能会在特定基因CTNND2中缺失。需要对病情症状与特定基因之间的潜在联系进行更多的研究，但随着对这种关系的了解越来越多，可能会更好地理解病因。了解为什么基因缺失发生将是指导诊断和治疗以改善Cri du Chat患者生活的重要部分。

诊断

大多数Cri du Chat病例可以在出生时作为全面新生儿评估的一部分进行诊断。该病的关键身体特征，特别是小头畸形，在新生儿中很容易识别。其他相关症状，例如婴儿的“猫叫声”，低肌肉张力和不良的吸吮反射，在出生后不久也很明显。

一些不同类型的基因测试，包括核型分析，荧光原位杂交（FISH）和染色体微阵列分析，可用于寻找染色体5中的缺失，这是Cri du Chat的诊断。

医生也可以订购更高度专业化的测试，以确定缺失是自发的还是来自父母的受影响基因。如果是后者，则有一些测试可以确定哪个父母具有易位基因。

越来越多的专业基因检测技术可以让一些Cri du Chat病例在产前得到诊断。

遗传性疾病的新生儿筛查

治疗

Cri du Chat的严重程度存在于一个范围内。拥有，被诊断和治疗病症及其症状的经验对于每个患有此疾病的人来说都是独一无二的。有Cri de Chat孩子的家庭经常寻求许多不同类型的医疗服务提供者的帮助，包括专职医疗人员，社会工作者和教育专家。在患有Cri du Chat的孩子出生后，父母通常会被转介进行遗传咨询。

由于Cri du Chat通常在出生时或之后不久被诊断出来，因此家庭可以立即开始建立支持团队。早期干预有助于家庭制定策略，以管理Cri du Chat儿童与同龄人相比的身体和情感差异。

被诊断患有Cri du Chat的大多数儿童在他们的第一个生日之前开始进行某种形式的治疗。这通常包括物理，职业和言语治疗的组合。如果患者具有相关的健康状况，例如先天性心脏病，除常规护理外，他们还需要更专业的医疗服务。

家长可能需要寻求社区和学术资源，以帮助Cri du Chat的孩子适应学校。特殊教育计划是一种选择，取决于儿童的学习和/或身体残疾的类型和程度，并考虑到他们的社会和行为需求。有些家庭选择使用Cri du Chat的家庭学校儿童，或将他们注册到专门设计的学校或课程。

Cri du Chat患者的预期寿命不受该病症的直接影响，但其特征的并发症 - 例如如果他们容易出现呼吸问题而患上吸入性肺炎 - 可能会带来风险。在许多记录在案的案例中，患有Cri du Chat的儿童已经进入中年及以后。但是，拥有Cri du Chat的人并不总是能够独立生活。许多患有这种疾病的成年人需要支持性的健康，社会，病例管理和职业服务。

替代和补充疗法也可以对Cri du Chat患者有所帮助，特别是在儿童期和青春期。播放疗法，芳香疗法，音乐疗法和涉及动物的治疗都已被证明对Cri du Chat的儿童有益。

5种补充和替代医学

对于患有更严重残疾的儿童，需要喂食管（肠外营养），并且那些从事严重自伤行为的人可能需要额外的护理。家庭保健护士，社区生活或护理设施也是需要帮助帮助孩子过上充实，安全，快乐和健康生活的家庭的选择。

来自DipHealth的一句话

Cri du Chat的症状存在于一个范围内，可能包括严重的智力和身体残疾，言语或运动功能延迟，行为问题，或其他疾病，如先天性心脏病或脊柱侧凸。与病情相关的并发症，或与病情共同发生的并发症，可能会导致严重的健康问题，但重要的是要记住，大多数患有Cri du Chat的人都能很好地进入中年及以后。