什么是阿尔法地中海贫血？

α地中海贫血是遗传性贫血，身体无法产生正常量的血红蛋白。血红蛋白A（成人中的主要血红蛋白）含有两个α珠蛋白链和两个β珠蛋白链。在α地中海贫血中，α球的数量减少。

什么是α地中海贫血的类型？

• 当一个α珠蛋白基因丢失时，发生α地中海贫血最小（沉默载体）。
• 当两个α珠蛋白基因丢失时，发生轻度α地中海贫血（或性状）。有两种形式。当两个α珠蛋白基因丢失在同一条染色体16上时被称为 顺 但是当在16号染色体的每个拷贝上缺失一个α珠蛋白基因时，这被称为 反式.
• 当三个α珠蛋白基因不起作用时，发生血红蛋白H疾病（或中间型α地中海贫血）。在这种情况下，有过量的β球蛋白。当它们连接在一起时，它被称为血红蛋白H.
• 当所有四个α珠蛋白基因丢失时，发生胎儿水肿。从历史上看，这与生活不相容。如果事先知道风险，宫内输血（仍然在子宫内输注到胎儿）可以允许成功分娩。这些儿童在出生后需要进行慢性输血治疗，并经常进行骨髓移植。
• 血红蛋白H Constant Spring是α地中海贫血的变体，其中两个α珠蛋白基因丢失，另外一个α珠蛋白基因突变。

谁有患阿尔法地中海贫血的风险？

α地中海贫血通常与亚洲，非洲和地中海地区有关。在美国，大约30％的非洲裔美国人患有α地中海贫血症或轻微的地中海贫血症。

阿尔法地中海贫血是一种遗传性疾病，需要父母双方都是携带者。没有α地中海贫血的人应该有四个α珠蛋白基因。患有α地中海贫血症儿童的风险取决于父母的身份。该 反式 α型地中海贫血症的形式在非洲人后裔中更常见。该 顺 在亚洲或地中海地区的人群中更为常见。

如果父母双方都有 反式 α地中海贫血症（a- / a-），他们所有的孩子都会有 反式 α地中海贫血症。如果一方父母患有顺式α地中海贫血症（aa / - ）而另一方父母患有 反式 α地中海贫血症患者（a- / a-），患有血红蛋白H疾病的孩子有1/2的可能性。同样，如果父母一方有 顺 α地中海贫血症（aa / - ）和另一个父母患有地中海贫血（aa / a-），他们有1/4的机会生育患有血红蛋白H疾病的孩子。当父母双方都有胎儿水肿时 顺 α地中海贫血症。

如何诊断阿尔法地中海贫血？

α地中海贫血最小值导致CBC没有实验室变化。这就是为什么它被称为沉默载体。这通常在孩子出生时患有血红蛋白H疾病后被怀疑。这只能通过基因检测来确定。

偶尔会在新生儿筛查中发现轻度α地中海贫血症，但并非在所有情况下都发现。该测试对血红蛋白Bart或快速谱带呈阳性。很多患有α地中海贫血的人我都不知道。这通常在常规全血细胞计数（CBC）期间发现。 CBC将发现轻度至中度贫血，红细胞非常少。这可能与缺铁性贫血相混淆。一般而言，如果排除缺铁性贫血并排除β地中海贫血特征，则该患者具有α地中海贫血特征。如有必要，可以通过基因检测确认。

血红蛋白H也可以在新生儿屏幕上识别。这些孩子被转介给血液学家进行密切监测。一些患者在贫血治疗期间的晚年被确定。

胎儿水肿不是特定的诊断，而是新生儿超声的特征性特征。在进行水肿原因检查期间发现了四个α珠蛋白基因的丢失。

阿尔法地中海贫血的治疗方法是什么？

α地中海贫血最小或未成年人不需要治疗。患有α重型地中海贫血症的人将患有终身轻度贫血。

输血： 血红蛋白H患者通常有中度贫血，耐受性良好。随着红细胞分解的加速，在发烧的疾病期间偶尔需要输血。在成年期可能需要更频繁地进行输血。患有血红蛋白H Constant Spring的患者可能患有严重的贫血症，并且在其一生中需要频繁输血。

铁螯合疗法： 患有血红蛋白H疾病的患者即使在没有输血的情况下也可能发生铁超负荷继发于小肠中铁的吸收增加。他们可以用称为螯合剂的药物治疗，以帮助排除身体多余的铁。