什么是先天性代谢错误

先天性代谢缺陷（IEM）是一大类多样的遗传性疾病。每种特定疾病都非常罕见。其中许多情况非常严重，甚至可能危及生命。其他人可以妥善管理。

幸运的是，通过更好的治疗和诊断，许多患有这些疾病的人的前景已经改善。对于患者和亲人，了解这一大类疾病的相似性以及每种特定类型的具体特征可能会有所帮助。

代谢的作用

要了解新陈代谢的先天性错误，有必要考虑新陈代谢本身。代谢与身体使用卡路里的速度有关，但远不止于此。

术语 代谢 是指一系列非常复杂和协调的化学反应，发生在您体内的细胞内。这些反应是维持生命所必需的。通过这些反应，你的身体释放出蛋白质和碳水化合物等营养素中的能量。你的身体分解某些化合物并在许多不同的过程中创造其他化合物还需要代谢来帮助从细胞中去除某些废物，最终它们可以从体内排出。

许多这些代谢过程发生在一系列步骤中，一种化合物在此过程中被转化许多不同的时间。化合物也需要在细胞内外的许多特定位置进出。

如果该过程的一个步骤存在问题，则可能导致严重问题。某些化合物可能累积到过高的水平，导致细胞和周围器官受损。由于必要的化合物不足，可能会发生其他问题。

原因

在您体内发生的化学反应需要各种酶的帮助。酶确保快速发生特定的化学反应。但如果酶不能正常工作，它可能会对代谢途径造成重大阻碍。 IEM是指一种医学病症，其中一种酶由于遗传缺陷而不能正常工作。

从出生开始就存在先天性新陈代谢错误 - 尽管症状并不总是立即开始。一个人的基因包含制造这些代谢酶所需的信息。如果由于突变导致这些基因之一存在问题，则所得酶可能不能很好地起作用，或者它可能根本不起作用。

该突变最终导致IEM的症状，因为体内存在特定代谢途径的问题。不同类型的IEM通常以不能正常工作的特定酶命名。

类型

有许多不同类型的IEM。这些可以放入疾病亚组，其中包括来自密切相关过程的酶。一些主要类别是：

• 碳水化合物代谢紊乱（如半乳糖血症）
• 氨基酸代谢紊乱（如苯丙酮尿症）
• 脂肪酸代谢紊乱（如MCAD缺乏症）
• 尿素循环障碍（如瓜氨酸血症）
• 有机酸血症（如枫糖尿病）
• 线粒体疾病（如MELAS）
• 过氧化物酶体疾病（如Zellweger综合征）
• 溶酶体疾病（如戈谢病）

每个亚组的成员可能有一些类似的症状和治疗方法。然而，即使在同一组中，症状和严重程度也可能存在很大差异。

作为一个群体，天生的新陈代谢错误可能影响多达800人中的1人。已经描述了超过1,000种不同类型的IEM。某些IEM在特定种族群体中更常见。

症状

先天性错误的症状根据IEM的具体类型和突变的严重程度而变化。在有严重突变的人群中，症状通常在出生后几天内开始。在具有更轻微突变的人群中，症状可能要到童年晚期甚至成年后才开始。同一种疾病可能会导致成人与儿童症状非常不同。

IEM的症状几乎可以影响身体中的任何细胞类型或器官。这些疾病通常是多系统的，同时在身体的多个部位引起问题。

婴儿的一些可能的症状可能包括：

• 昏睡
• 喂食问题
• 体温低
• 呕吐
• 快速呼吸
• 癫痫发作
• 肌肉僵硬异常

如果不治疗，这些症状可能会发展为昏迷，器官衰竭，呼吸停止和死亡。

IEM还可以影响身体的其他系统，具体取决于具体的疾病。重要的是要意识到并非每个IEM都会导致以下所有症状。即使是具有相同类型IEM的人也可能有不同的症状。以下是IEM可能导致的一些可能的其他问题：

• 未能正常成长
• 发育迟缓
• 肌肉痉挛
• 神经疼痛的问题
• 运动障碍
• 行为和精神问题
• 听力或视觉问题
• 反复呕吐和腹泻
• 腹痛
• 黄疸和肝脏问题
• 扩大内脏
• 心脏病，如心肌病或心脏病
• 皮疹或色素沉着异常
• 不寻常的气味

有时，一个人会经历一再出现的症状，因为某些类型的压力可能会使病情恶化，甚至可能导致危及生命的问题。其他症状往往是慢性的。很大程度上取决于IEM的具体类型和特定突变的严重程度。

诊断

在诊断IEM时，医生会考虑病史，体检和各种常规血液检查。医学成像测试也可以提供线索，因为它们显示身体的受影响区域。家庭病史往往非常重要。然而，几乎总是需要进行基因检测以进行明确诊断。少数这些病症作为所有美国新生儿接受的常规婴儿筛查的一部分进行测试，但更多的不是。

因为每个IEM都非常罕见，非专科医生可能没有特定IEM的经验。这些病症可能与其他更常见的病症有类似的症状。

例如，IEM最初可能被误认为败血症 - 对感染的压倒性反应。或者它可能被误解为心脏或肺部的某种问题。

重要的是，临床医生应考虑患者可能患有IEM的可能性，以便他们可以订购必要的基因检测。然而，医生确切地知道要推荐哪些基因检测可能具有挑战性。如果IEM是可能的，那么寻求专门治疗这些类型疾病的医生的帮助可能会有所帮助。

尽可能快地进行诊断非常重要。在某些情况下，及时治疗IEM有助于防止永久性损伤和死亡。

治疗

先天性代谢缺陷的治疗因所涉及的特定基因及其特定的代谢途径而异。但是，治疗方面有一些普遍的相似之处，包括：

• 补充由于基因缺陷而“阻断”的代谢产物
• 减少已经积累到太高水平的代谢产物
• 预防加剧或引发IEM症状的情况（如脱水）
• 提供对症治疗（例如，抗癫痫药物）

在某些情况下，它可以帮助遵循特定的饮食，减少IEM的问题。例如，患有苯丙酮尿症的人需要遵循低蛋白质饮食。

在不同的时间点，患有IEM的人可能需要住院，以便他们能够获得更强烈的支持性护理。不同类型的IEM治疗的总体成功率差异很大。

对于某些疾病，治疗允许个体过正常或接近正常的生活。在另一个极端，具有某些类型IEM的婴儿可能在出生后几天内死亡，即使他们已被正确诊断。还有一些人的IEM生活中有轻微至严重的症状。

幸运的是，IEM患者可以获得越来越多的治疗方法。所有患有IEM的人都应该接受具有治疗这些罕见疾病经验的医疗专业人员的护理。

遗传学

大多数类型的IEM以常染色体隐性方式遗传。这意味着一个人必须从他们的母亲和他们的父亲那里接受受影响的基因。只有一个受影响的基因拷贝的人通常没有任何症状，他们被称为该疾病的“携带者”。

许多作为特定IEM的载体的人永远不会知道它。但如果一对夫妇生了一个IEM出生的孩子，他们有25％的机会让另一个孩子出生时患有相同的病症。

一些IEM是x连锁隐性。这些疾病在男性中更常见且更严重。在这里，男性患者可能只从他的母亲那里接受一个受影响的基因（可能没有症状）。在这些条件下，其他类型的遗传遗传较少见。

如果您知道IEM在您的家庭中运行，那么与遗传咨询师交谈通常很有帮助。咨询员可以帮助您了解患有IEM婴儿的风险。对于某些类型的IEM，可以进行基因测试，其可以在产前测试IEM。一些有风险的夫妇也可能选择选择性植入已知没有疾病的胚胎。

一句话来自 很好

当您发现您或您所爱的人被诊断为先天性新陈代谢错误时，需要学习很多东西。它可能是隔离和压倒性的，但知道这不是你的错。一队医疗专业人员可以提供帮助。许多患有这些罕见疾病的人也选择通过互联网与其他家庭联系。通过更多地了解具体情况，您可以做出更好的疾病管理决策。