癌症风险：了解您的遗传蓝图

什么是遗传性癌症？随着关于遗传筛查测试和“乳腺癌基因”的讨论，许多人开始怀疑癌症是否“写在星空中”。因此，重要的是要了解遗传易感性的真正含义，以及如果您有癌症家族史，您可以采取哪些措施来降低风险。

什么是遗传性癌症或遗传易感性？

遗传性癌症是指基于其遗传蓝图，某些人比其他人更容易发生的癌症。

遗传性癌症是由于基因突变或从父母传给孩子的其他遗传异常而发展起来的癌症。继承基因突变并不一定意味着你会患上癌症，但它肯定会增加风险（与没有遗传突变基因的人相比）。患有这些遗传异常的人中发生的癌症被称为 “遗传性癌症.'

癌症不是遗传，相反，你遗传了一个基因（或基因的组合或其他遗传异常，如易位和重排），可能使你容易患癌症，并且这种倾向可能非常小或非常大，具体取决于特定的基因和其他风险因素或基因组合。

有遗传性基因突变导致癌症意味着你有一个“ 遗传易感性 “对于癌症 - 也就是说，患癌症的风险高于一般人群。

基因突变和癌症

有两种类型的基因突变可导致癌症：

• 遗传性突变
• 获得性突变

基因突变是癌症发展的基础，但并非所有癌症都是遗传性的，因为大多数癌症是获得性基因突变的结果（出生后发生的突变）。

在我们的一生中，我们的基因由于暴露于致癌物质（导致癌症的物质）而积累突变，但也由于细胞的正常代谢过程：

• 每次细胞分裂时，它必须制作细胞中所有DNA的精确拷贝。
• 这种DNA在分裂过程中可能仅仅因为事故而受损（变异）。
• 在分裂过程中引起的突变是癌症变得越来越常见的原因。这也是慢性炎症的原因，例如在吸烟的口腔和肺部发生的那种，可能导致癌症。
• 大多数时候，这种DNA损伤发生，它要么被修复，要么细胞经历程序性细胞死亡（细胞凋亡）过程。

我们不是一直都患上癌症的原因是我们有修复DNA中不可避免的损伤的方法。我们的一些基因被称为肿瘤抑制基因。肿瘤抑制基因编码修复细胞中受损DNA的蛋白质。当肿瘤抑制基因突变时，它们编码的蛋白质在进行这种修复工作时效果不佳，并且受损细胞被允许存活和繁殖并最终成为肿瘤（癌症）。

是什么导致癌症遗传？

每个父母都将他们基因的副本传递给他们的孩子，这样孩子出生时就会在他们的身体中出现每个基因的两个拷贝（一个来自母亲，另一个来自父亲）。大多数人出生时每个基因有两个正常拷贝，但对于在肿瘤抑制基因的一个拷贝中具有遗传突变的人（通常可预防癌症）意味着癌症的风险增加。

两种常见的肿瘤抑制基因是BRCA1和BRCA2基因。已经鉴定了BRCA1和BRCA2基因中的数百种不同类型的突变，其中一些已被确定为有害的并且如果突变的基因传递给后代则增加癌症的风险。

癌症家族史：你有危险吗？

值得注意的是，有些癌症比其他癌症更有可能具有遗传成分。还有一些癌症在集群中一起运行。例如，如果某人有早发性乳腺癌家族史和其他患有胰腺癌的亲属，您可能会怀疑BRCA2基因突变。结肠癌患者患乳腺癌的风险略有增加。在确定风险时，遗传咨询师会考虑以下几个因素：

• 患癌症的亲属（包括特定癌症和任何癌症）的数量。
• 癌症的类型（如前所述，一些癌症在家庭中比其他癌症更可能发生。）
• 癌症类型的组合 - 通常没有意识到癌症的组合可能被认为具有更大的遗传联系，甚至比在一个地点患有癌症的两个家庭成员更多。例如，BRCA2基因突变可能是一个亲属中乳腺癌的倾向，另一个是卵巢癌，第3个是前列腺癌，第4个是胰腺癌。诸如此类的组合可能比在六个或八个亲属中发现乳腺癌更受关注。这意味着每个人都应该在家中采取非常谨慎的家族癌症史与他们的医生讨论。
• 癌症和性别 - 性别对家族性癌症风险有影响的一个例子是乳腺癌，男性患乳腺癌的可能性高于女性乳腺癌。
• 患有疾病的亲属的数量也很重要。当然，如果你的母亲，叔叔和兄弟患有这种疾病而不是只有这些亲属中的一个患有这种疾病，你患结肠癌的风险会更高。

编辑完整的家族病史可以帮助您判断您是否在遗传上易患癌症。有些人可能会选择进行基因检测，以了解它们是否带有突变基因。至少，现在我们已经进行了几项基因测试，每个人都应该在他们的大家庭中写下彻底的癌症病史，以便在他们的身体治疗时与他们的初级保健医生进行复习。

遗传咨询和测试

如果您正在考虑进行基因检测，那么通过遗传咨询非常重要。一个原因是您了解测试程序和结果，并为任何答案做好准备。更重要的是，可能会注意到尚未进行测试的风险趋势，但仅基于历史记录，可能建议您进行额外的筛选测试。

基因检测可能听起来像快速验血一样简单，但并非如此简单。作为一个简单的例子，如果您的家庭成员患有乳腺癌并且BRCA2基因中存在特定突变，那么可以测试该特定突变。否则，仅仅评估BRCA2基因中所有突变的完整小组可能花费数千美元。考虑到这只是一个基因测试，你可以看到它的发展方向。

随着时间的推移和完成的人类基因组计划，这种类型的测试应该会有所改善，但科学在很多方面仍处于起步阶段。

与遗传咨询师一起考虑和讨论的一些要点 之前 你做基因测试包括：

• 你会做什么，如果你了解到你对某种类型的癌症有遗传倾向，你会有什么感受？
• 结果有多准确？
• 测试真的告诉你什么？
• 测试的局限性是什么？

基因检测可能会告诉您，您倾向于某种特定的基因突变，这种突变可能使您容易患某种特定形式（或更多）的癌症。对于大多数癌症，人们担心基因检测会给人们提供缺乏风险的错误保证。我们来看看几种癌症。

乳腺癌：遗传吗？

乳腺癌肯定在家庭中流行，因为大约10％的乳腺癌被认为是“遗传性的”。

很多人都熟悉BRCA1 / BRCA2基因突变和乳腺癌。当Angelina Jolie因其中一种突变而进行预防性乳房切除术时，公众开始对测试这些基因产生兴趣。不幸的是，测试这些基因并不像只进行“血液检测”那么简单，因为BRCA1和BRCA2基因可以通过多种方式进行突变。

BRCA1和BRCA2是肿瘤抑制基因。这些基因以常染色体隐性模式遗传，这意味着您的基因的两个拷贝都需要进行突变才能发展为乳腺癌。如果您正在考虑进行测试，请不要错过这些关于您是否应该进行乳腺癌基因检测的想法。

癌症的遗传学实际上比这复杂得多。例如，癌基因可能存在突变 - 基因就像驾驶汽车的加速器一样。利用这些突变，可能只需要在基因的一个拷贝中发生突变（常染色体显性遗传）。相反，如上所述，许多肿瘤抑制基因是遗传的。此外，还有许多其他因素和机制在这里难以解决，并且大多数癌症是由几种突变（包括一些重要的例外）的组合引起的，包括致癌基因和肿瘤抑制基因，大多数突变再次发生在诞生。

前列腺癌

前列腺癌也可以在家庭中运行，并且前列腺和乳腺癌之间似乎存在联系。

若您有前列腺癌家族史，请务必与您的医生联系。例如，PSA测试可以挽救生命，但它不适合不明智的人。前列腺癌具有很高的遗传联系，因为前列腺癌的遗传风险估计高达60％，尽管只有5％到10％被认为与遗传易感基因有关。如果您的父亲或兄弟患有前列腺癌，那么您的风险将超过没有家族病史的人的两倍。

易患结肠癌

有几点需要了解结肠癌 - 或几种“类型”的易感性。总体而言，大约20％的患有结肠癌的人有该病的家族史。结肠癌的易感性可以通过以下几种方式传递：

• 您可能有结肠癌的家族史。
• 您可能患有遗传性结肠癌综合征，如Lynch综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）），家族性腺瘤性息肉病综合征或青少年息肉综合征。
• 您可能患有炎症性肠病，如您的家人，如克罗恩病或溃疡性结肠炎，这反过来可能会增加患结肠癌的风险。

其他癌症和遗传学

癌症的一些遗传易感性跨越了许多癌症，除了上面提到的癌症之外，还有几种癌症具有遗传成分。许多人并不知道某些遗传风险，例如，一个人黑色素瘤风险的55％是由于遗传因素造成的，或者吸烟的女性患有BRCA2突变的风险是患肺癌的两倍。这简单地强调了为什么与医生交谈并分享细致的家族史是如此重要。

基因测试可以让你失去保险吗？

联邦健康保险流通与责任法案（HIPAA）在获得健康保险的能力方面防止基于癌症基因检测对人的歧视。也就是说，重要的是要考虑相对于未来人寿保险申请和其他可能被要求进行此类检测的条件的基因检测可能产生的后果。

癌症的遗传易感性总是不好吗？

也许这是提出重要和最后一点的狡猾方式。当然，你永远不会想要患上癌症，或携带与癌症有关的基因。但是，了解遗传风险 - 并根据这种意识采取行动 - 可能会让您处于一个比没有风险更好的地方。怎么会这样？

大约10％的乳腺癌被认为是遗传性的，这意味着90％的乳腺癌不是遗传性的。许多有乳腺癌家族史的女性在筛查时都非常小心，如果她们有肿块，很快就会看到他们的医生。对于那些没有家族病史的人来说，可能缺乏相同的意识，或者她可能认为可能是因为没有家族病史，所以肿块也不是什么。在这个理论情景中，具有遗传联系的女性可以比没有家族病史的女性更快地采取行动 - 并且在早期更可治愈的疾病阶段诊断出她的乳腺癌。

非遗传性癌症可能在家庭中运行

最后要注意的是，一定要遵循癌症预防的生活方式。一些似乎在家庭中运行的癌症可能根本不是遗传因素，而是由于常见的暴露。一个例子是所有患有肺癌的非吸烟者家庭。而不是这是一个遗传联系，可能是所有这些都暴露在家中的氡。

• 分享
• 翻动
• 电子邮件
• 文本

此页面是否有帮助？感谢您的反馈意见！你有什么顾虑？文章来源

• 美国临床肿瘤学会。 Cancer.Net。癌症的遗传学。 2015年8月更新。
• Hall，M.，Obeid，E.，Schwartz S.，Mantia-SMaldone，G.，Forman，A。和M. Daly。遗传性癌症倾向的基因检测：BRCA1 / 2，Lynch综合征及其他。 妇科肿瘤学. 2016. 140(3):565-74.
• 国家癌症研究所。癌症遗传学概述 - 健康专业版（PDQ）。 2016年1月15日更新。
• 国家癌症研究所。癌症的遗传学。 2015年4月22日更新。
• 国家癌症研究所。前列腺癌的遗传学 - 健康专业版（PDQ）。更新于02/12/16。