红细胞生成性原卟啉症：症状，原因，诊断
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红细胞生成性原卟啉症（EPP）是几种罕见的遗传性疾病之一，称为卟啉症。患有EPP的患者在一个或多个基因中具有突变，这些基因导致它们在其红细胞中具有降低的称为原卟啉IX的酶的活性。这会导致一种称为原卟啉的蛋白质积聚，使其皮肤对阳光非常敏感。
患有EPP的患者在阳光下或甚至暴露于强烈的人工照明时会经历剧烈疼痛。这些症状通常始于儿童时期并持续整个患者的生命。 EPP是第三种最常见的卟啉症 - 据估计约有74,300人患有卟啉症，并且是儿童中最常见的类型。女性和男性似乎受到同样的影响。虽然目前还没有已知的EPP治疗方法，但有办法管理它。
症状
EPP最常见的症状是光敏性，这意味着一个人在阳光下会经历疼痛或其他皮肤症状。由EPP引起的光敏性可能非常严重，即使暴露在通过他们驾驶或骑行的汽车窗户的阳光下，患者也会感到疼痛。
患者在暴露在阳光下后也可能有其他皮肤症状，包括：
- 瘙痒
- 燃烧
- 肿胀
面部，手部和手臂最常感受到疼痛和其他症状。患者经常注意到症状在夏季更频繁发生。这些症状的范围从轻微的烦恼到严重和日常生活中的衰弱。
症状通常会在24小时内消失。 EPP患者通常不会出现任何持久的皮肤损伤，如疤痕（虽然水疱和疤痕可能是由影响皮肤的其他类型的卟啉症引起的）。
一些EPP患者也可能出现肝损伤，因为体内过多的原卟啉会对肝脏造成压力。 EPP很少有严重的肝损伤，但这种并发症发生在不到5％的患者中。一些EPP患者（高达8％）也可能出现胆结石，其中含有原卟啉，可导致胆囊炎症（胆囊炎）。
原因
EPP通常由铁螯合酶基因（FECH）的突变引起。不太常见的是，EPP是由另一种称为δ-氨基乙酰丙酸合成酶-2基因（/ ALAS2 /）的基因突变引起的。当该基因引起该病症时，它被称为X连锁的原卟啉病（XLP）。
FECH基因中的突变以称为常染色体隐性遗传的模式传递。这意味着一个父母的突变非常强，而另一个父母的突变较弱。一个孩子接受两种突变，但较强的突变支配较弱的突变。具有强突变的亲本不会有症状，除非他们的父母之一也有较弱的突变。如果他们没有症状，他们就是所谓的“载体”。这意味着即使他们没有表现出疾病的症状，他们也可以将导致它的基因传递给他们的孩子。
继承FECH基因中的这些突变会导致患者的红细胞和血浆中含有过多的原卟啉IX。原卟啉在骨髓，血细胞和肝脏中积聚。
诊断
与阳光照射有关的症状通常出现在儿童时期 - 即使是在婴儿期 - 但可能需要一段时间才能确诊为EPP。孩子们可能缺乏表达他们痛苦的语言。如果他们没有明显的皮肤症状，父母或医生可能很难建立联系。 EPP也是一种非常罕见的疾病。结果，许多儿科医生和全科医生可能不熟悉它。
一旦医生怀疑患者有EPP，就很容易对其进行检测并确认诊断。有几项检测可以检测血液，尿液和粪便中原卟啉的异常水平。
另外，基因测试可揭示FECH基因中的特定突变。这对于患者来说可能是非常重要的信息，因为他们在开始考虑计划生育时可能想要寻求遗传咨询。
如果发现一个家庭成员有EPP，那么对其他家庭成员进行测试以查看他们是否携带突变并不常见，即使他们没有出现症状。
治疗
EPP患者最重要的治疗方法是防晒。避免或限制日光曝晒，以及任何暴露于某些形式的荧光灯，是预防和控制症状的最佳方法。
阳光保护的例子包括：
- 在外面戴帽子
- 穿着尽可能覆盖皮肤的衣服（长袖和裤子）
- 防晒
- 墨镜
- 在家里和车辆着色窗户
- 对于一些患者，可以由医生开出某些药物或补充剂（例如口服β-胡萝卜素）以帮助改善阳光耐受性。
可建议EPP患者避免使用某些药物或补充剂，如含雌激素的避孕药或激素替代疗法，睾酮补充剂或任何对肝脏有某些影响的药物。出于这个原因，也可能建议患者不要饮酒。
当EPP患者接受手术时，可能需要对麻醉进行特殊考虑。患者在手术期间可能还需要额外的保护，以避免在暴露于手术室中使用的强大顶部照明后出现症状。
来自DipHealth的一句话
对于EPP患者，必须避免阳光照射会对生活质量产生负面影响，尤其是在社交体验方面。对于儿童和年轻人来说尤其如此，他们可能会感到被排除在社交活动和特殊场合之外，例如暑假，学校旅行和生日派对。
Camp Discovery等资源为儿童及其家人提供了机会。此外，迪斯尼乐园和迪斯尼世界的客户关系部门也可以为EPP的家庭和儿童提供住宿，以便他们可以享受许多特殊的童年经历，并与同龄人一起参加户外活动。
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红细胞生成原卟啉（EPP）和X连锁原卟啉（XLP）。美国Porphyria基金会。
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Lecha M，Puy H，Deybach JC。红细胞生成性原卟啉病。 Orphanet J Rare Dis。 2009; 4：19。 DOI：10.1186 / 1750-1172-4-19。
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红细胞生成原卟啉（EPP）。欧洲卟啉症网络。
