唐氏综合症和甲状腺功能减退症

【胎儿首次排畸,NT检查大科普! 133】 (十一月 2024)

甲状腺疾病是唐氏综合症的常见表现之一。甲状腺功能减退症（甲状腺功能低下）是最常发生的类型，据估计，13％至55％的唐氏综合症患者在其一生中会发病（平均而言，甲状腺疾病影响约12％）一般人口）。患有唐氏综合症的人患甲状腺功能亢进症（甲状腺功能亢进症）的风险也增加。

唐氏综合症，也称为21三体，当孩子出生时有21号染色体的额外拷贝。额外的染色体会引起唐氏综合症的所有影响，包括甲状腺疾病。

甲状腺疾病已被认为是与唐氏综合症相关的最常见的内分泌问题。

与唐氏综合症相关的一些甲状腺疾病包括：

桥本氏甲状腺炎（HT）： HT是一种自身免疫性疾病，身体会产生攻击甲状腺的抗体（免疫蛋白）。 HT通常会导致甲状腺功能减退。如果您患有唐氏综合症和HT，它可能在婴儿期和成年早期之间的任何年龄开始。对于唐氏综合症，HT在诊断后的早期可表现为甲状腺功能减退症或甲状腺功能亢进症，然后可能在晚年发展为格雷夫病。
格雷夫病： Grave病是一种甲状腺自身免疫性疾病，通常表现为甲状腺功能亢进。它还可能导致眼睛突出或视力改变。严重的疾病可能会产生严重的症状，尤其是如果不及时治疗，包括甲亢严重的甲状腺功能亢进症。

甲状腺发育不全： 有时，患有唐氏综合症的婴儿的甲状腺不能正常形成，这种情况称为甲状腺发育不全。这通常会导致先天性甲状腺功能减退症，这是在出生时就诊断出来的。

如果您的宝宝患有先天性甲状腺功能减退症，可以期待什么

对于唐氏综合症，甲状腺疾病可以在出生时存在，也可以在以后发展。要寻找的一些迹象包括：

疲劳：疲劳，缺乏活力和过度睡眠需求都是甲状腺功能减退的特征。随着你的小宝宝的成长，很难估计睡眠是多少是正常的。如果您的孩子开始改变睡眠习惯或似乎精力更少或能量更多（甲状腺功能亢进的迹象），请务必与您孩子的医生讨论这些变化。
温度不耐受：甲亢可以使人不耐受温暖的温度，甲状腺功能减退症可以使人一直感到寒冷。对温度的不寻常反应通常需要进行甲状腺检测。

体重变化：唐氏综合症的特点是短而粗壮的外表和完整的外表。这可能使得难以识别出甲状腺功能减退时出现的异常体重增加。如果您或您的孩子患有唐氏综合症，请注意体重变化，包括体重减轻（甲状腺功能亢进的征兆），可以发出甲状腺疾病的信号。
麻烦集中：所有类型的甲状腺疾病都会干扰注意力。由于唐氏综合症与学习困难有关，因此很难认识到这种担忧。与甲状腺疾病的许多其他症状一样，新的症状可能是一个提示，你需要深入了解病因。

然而，儿童的甲状腺疾病症状 - 即使是那些没有唐氏综合症的人 - 由于各种原因可能有点难以识别：

即使您认为他们可能与医生相关，也可能与唐氏综合症相关，而不是另一种诊断。

如果您或您的孩子患有唐氏综合症，您可能会注意到甲状腺疾病的症状，或者您可能患有亚临床甲状腺疾病，其特征是甲状腺激素水平异常而没有明显的症状。

如果不进行治疗，亚临床甲状腺疾病可能会导致长期并发症。这意味着了解风险并定期遵循筛查建议非常重要，这些建议可以在出现并发症之前的早期阶段确定问题。

为什么亚临床甲状腺功能减退症可能会增加心脏病风险

美国大多数患有唐氏综合症的婴儿在出生时通过新生儿筛查计划筛查先天性甲状腺功能减退症。如果新生儿甲状腺筛查试验阳性（异常），或者您或您的医生发现您的新生儿有任何甲状腺疾病迹象，您的宝宝可能需要进一步的诊断测试。

建议对所有患有唐氏综合症的婴儿进行甲状腺疾病检测，并进行血液检查，以测量6个月，1年和之后每年的甲状腺激素水平。

如何理解甲状腺功能测试和正常范围

除了血液检查，您的孩子可能还需要进行甲状腺的影像学检查，如超声，计算机断层扫描（CT）扫描或磁共振成像（MRI），以确定是否存在生长发育问题甲状腺。

甲状腺疾病的药物治疗包括甲状腺替代药物或抗甲状腺药物，取决于问题是甲状腺功能减退症还是甲状腺功能亢进症。

治疗通常是有效的，但是，随着孩子的成长，需要定期调整药物剂量以适应新陈代谢，体重和甲状腺功能的变化。

如果您患有唐氏综合症，解决甲状腺疾病等健康问题可以帮助您感觉健康，享受生活，最大限度地发挥您的潜力。如果您是患有唐氏综合症的孩子的父母，识别和治疗甲状腺疾病等医疗问题可以让您的孩子在成长过程中获得巨大的优势。

应对唐氏综合症

此页面是否有帮助？感谢您的反馈意见！你有什么顾虑？文章来源

Aversa T，Crisafulli G，Zirilli G，De Luca F，Gallizzi R，Valenzise M.患有唐氏综合症的儿童自身免疫性甲状腺疾病的流行病学和临床方面。 tal J Pediatr。 2018年3月21日; 44（1）：39。 doi：10.1186 / s13052-018-0478-9。
Cebeci AN，GüvenA，YıldızM。唐氏综合征甲状腺功能减退症的概况。 J Clin Res Pediatr Endocrinol。 2013; 5（2）：116-20。 doi：10.4274 / Jcrpe.884。
Kariyawasam D，CarréA，Luton D，Polak M. Down综合征和新生儿和婴儿的非自身免疫性甲状腺功能减退症。 Horm Res Paediatr。 2015; 83（2）：126-31。 doi：10.1159 / 000370004。 Epub 2015年1月9日。