罕见疾病孤儿药的研制

什么是孤儿药，什么是孤儿药法？为什么这些药物的研究和开发很重要，有哪些障碍？

什么是孤儿药？

孤儿药是一种药物（药物），由于缺乏寻找药物有利可图的公司而仍然不发达。通常，药物无利可图的原因是，在权衡制造药物所需的研究和开发时，购买药物的人数相对较少。简单来说，孤儿药是那些公司不希望从中挣到多少钱的药，而是指导他们努力吸收会带来金钱的毒品。

为什么有些药物是“孤儿药”

制药（药物）和生物技术公司正在不断研究和开发治疗疾病的新药物，并且新药物经常在市场上出现。另一方面，患有罕见疾病或紊乱的人对于他们的疾病没有看到相同的药物研究关注。这是因为它们的数量很少，因此用于治疗这些罕见疾病（通常称为“孤儿药”）的新药的潜在市场也很小。

罕见疾病发生在美国不到20万人或欧盟每10,000人中少于5人。因此，美国和欧盟的政府监管机构已采取措施减少药物开发方面的这种差异

促进孤儿药物发展的激励措施

认识到美国尚未开发出适用于罕见疾病的药物，并且药物公司实际上会因罕见病症开发药物而遭受经济损失，美国国会于1983年通过了“孤儿药法”。

美国孤儿产品开发办公室

美国食品和药物管理局（FDA）负责确保美国市场上药物的安全性和有效性。 FDA成立了孤儿产品开发办公室（OOPD），以帮助开发孤儿药（以及其他罕见疾病的医疗产品），包括提供研究补助金。

在FDA批准营销之前，通过研究和临床试验仍然必须发现孤儿药和其他药物一样安全有效。

1983年美国孤儿药物法案

孤儿药法案提供激励措施，诱导公司为患有罕见疾病的个人的小市场开发药物（和其他医疗产品）（在美国，47％的罕见疾病影响少于25,000人）。这些奖励包括：

• 用于开发孤儿药的研究的联邦税收抵免（高达成本的50％）。
• 为第一家获得FDA特定药物上市许可的公司提供7年的药品销售垄断保证。这仅适用于批准使用的药物。另一种不同用途的申请也可以得到FDA的批准，该公司也将拥有该药物的独家销售权。
• 豁免药品批准申请费和年度FDA产品费。

在“孤儿药法”通过之前，很少有孤儿药可用于治疗罕见疾病。自该法案以来，已有200多种孤儿药被FDA批准在美国进行营销。

孤儿药法对美国药品的影响

自孤儿药法于1983年成立以来，它一直负责许多药物的开发。到2012年，至少有378种药物通过这一过程获得批准，并且这一数字还在不断攀升。

由于孤儿药物法案可获得的药物的例子

批准的药物包括：

• 促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗婴儿痉挛症
• Tetrabenzine用于治疗患有亨廷顿病的人患有的舞蹈病
• 对于那些患有糖原贮积症，Pompe病的人来说，酶替代疗法

孤儿药的国际研究与发展

与美国国会一样，欧盟（EU）政府已经认识到需要增加孤儿药的研发。

孤儿药品委员会

欧洲药品管理局（EMEA）成立于1995年，负责确保欧盟市场上药物的安全性和有效性。它汇集了25个欧盟成员国的科学资源。 2000年，成立了孤儿药品委员会（COMP），以监督欧盟孤儿药的发展。

关于孤儿药品的规定

欧洲理事会通过的“孤儿药品法规”为欧盟开发孤儿药（以及其他罕见疾病医疗产品）提供了激励措施，包括：

• 豁免与营销审批流程相关的费用。
• 为第一家获得EMEA药品上市许可的公司提供10年的药品销售垄断保证。这仅适用于批准使用的药物。
• 社区营销授权 - 一种集中的营销授权程序，适用于欧盟所有成员国。
• 协议援助，意味着向制药公司提供有关开发药物所需的各种测试和临床试验的科学建议。

“孤儿药品法规”在欧盟具有与“孤儿药法”在美国相同的有益效果，大大增加了罕见疾病孤儿药的开发和销售。

关于孤儿药物法案的底线

当时对孤儿药法案存在很多争议，需要在规模的一侧治疗罕见疾病，另一方面需要有关可持续性的问题。值得庆幸的是，这些在美国和欧洲的行为已经提高了人们对许多罕见疾病的认识，这些疾病加在一起时并不是那么罕见。