囊性纤维化：症状，原因，诊断，治疗和应对

囊性纤维化（CF）是一种遗传性，威胁生命的疾病，会损害肺部和消化道。它是由缺陷基因引起的，这种基因会引发粘稠的粘液，阻塞气道并阻断消化酶的分泌。

症状是进行性的并且通常是严重的，并且它们可能包括呼吸问题，反复肺部感染，生长不良，男性不育以及胰腺，肝脏，肾脏和心脏的慢性炎症。

CF可以通过血液检查，遗传筛查和称为汗液氯化物检测的程序进行诊断。虽然没有治愈CF的方法，但有些治疗方法可以改善一个人的生命长度和质量。这些包括气道清除技术，吸入抗生素，粘液稀释剂，胰酶，高热量饮食和称为CFTR调节剂的新一代药物。在严重的情况下，可能需要肺移植。

症状

作为一种遗传性疾病，囊性纤维化是你天生就有的。它可能会或可能不会出现在出生时的症状，并且通常需要数月甚至数年才能出现任何疾病迹象。到那时，肺部和消化道可能已经经历了无法解除的损伤。

CF最常见的早期症状和体征包括：

• 婴儿的第一个大便（胎粪）堵塞
• 咸味皮肤
• 慢性咳嗽，喘息或有色痰
• 松散，油腻，通常是恶臭的粪便
• 肺部感染，经常反复发作
• 增长不佳，无法茁壮成长

除非可以控制这些症状，否则肺部的压力（以及无法增加体重）会产生累积效应，影响多个器官并增加疾病并发症的风险。

一些更具特色的并发症包括：

• 青春期延迟
• 支气管扩张（肺壁慢性增厚）
• 减肥
• 胰腺炎（胰腺炎症）
• 男性不育
• 肺动脉高压（肺部高血压）
• 胆结石
• 囊性纤维化相关的糖尿病
• 肺心病（右侧心力衰竭）
• 肝硬化（肝脏功能性瘢痕）

由于CF会对细胞和组织造成进行性损伤，因此对肺部和其他器官造成的任何损害都将是不可逆转的。死亡通常是呼吸衰竭的结果，其次是心力衰竭和肝功能衰竭。

囊性纤维化的症状

原因

囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜受体（CFTR）基因的突变引起的，该基因负责产生CFTR蛋白。这是身体需要调节盐和水流入和流出细胞的蛋白质。如果蛋白质变形或有缺陷，它可能导致细胞表面脱水，导致周围粘液变稠。

CF是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着您需要从您的母亲和父亲那里继承CFTR突变以患上该疾病。如果你只遗传一个有缺陷的基因，你就不会有CF，而是成为突变基因的载体。

如果您的父母中的每一个都有CFTR突变或CF本身，您可以继承该疾病。如果父母双方都是承运人，您将拥有：

• 拥有CF的几率为25％
• 成为承运人的几率为50％
• 25％的机会不受影响

另一方面，如果您的父母中的一方是承运人而另一方拥有CF，则您有50％或50％的机会拥有CF或成为承运人。

囊性纤维化是较常见的遗传性疾病之一，在美国出生的每2500个婴儿中大约有一个受到影响。这在高加索人和西班牙裔人中最为常见，并且在非洲人或亚洲人后裔中发生率较低。

囊性纤维化危险因素

诊断

有一些测试用于诊断囊性纤维化。它们通过直接检测CFTR突变或间接测量与疾病一致的生物学变化起作用。在怀孕期间，婴儿出生时或之后的任何时间，诊断方法可能会有所不同。

通常用于诊断CF的两种标准测试：

• 汗水氯化物测试，也简称为汗液测试，测量皮肤上氯化物的量。因为CF干扰盐与细胞之间的转移，所以汗液中会积聚盐。
• 遗传CFTR测试 用于检测CFTR突变的最常见突变。虽然已知超过2,000个CFTR突变导致囊性纤维化，但标准组中包含的23个突变代表最可能的嫌疑人。

在怀孕期间，CFTR基因测试可用于测试通过羊膜穿刺术获得的流体或通过绒毛膜绒毛取样（CVS）提取的细胞。

新生儿筛查 也被标准地用于诊断CF，并且今天在所有50个州和哥伦比亚特区都被强制要求。这取决于您居住在美国的哪个地方。如果新生儿筛查结果为阳性，则应使用汗液测试来确认诊断。

如何诊断囊性纤维化

治疗

虽然没有治愈囊性纤维化的方法，但治疗的进步延长了患有该疾病的人的寿命。 CF治疗的目的有四个：预防感染，保留肺功能，使消化正常化，并减缓疾病的进展。

用于管理CF的治疗工具包括：

• 气道清除技术（ACT） 进行以从肺部移出并排出累积的粘液。技术包括吞咽咳嗽，胸部叩诊或胸壁振荡。
• 高脂肪，高热量的饮食 用于补偿肠道中脂肪，蛋白质和营养素的吸收不良。
• 胰酶补充剂 用于支持由于粘液过度积聚而导致胰腺无法产生的消化酶。
• 抗生素 每天服用以防止细菌性肺部感染。
• 黏液溶解剂 - 可以使用用于在ACT之前稀释粘液的药物。
• CFTR调制器 是一类新的药物，可以纠正CFTR蛋白中的某些缺陷并恢复其调节功能。
• 氧疗 当您的呼吸严重受损时，可在急性发作期间使用。
• 肠内营养如果你不能通过正常的营养来维持体重，也可以使用管饲。
• 肺移植 被认为是在没有机械通气的情况下，你的肺部不能再支持生存。

如何治疗囊性纤维化

应对

1938年，当囊性纤维化最初被归类为一种疾病时，儿童很少生活在他们的第一年之后。到20世纪80年代，人们可以期待长达20至25年。如今，如果早期开始并坚持治疗，那么人们生活在40多岁甚至50岁之间的情况已完全改变。

这并不是说CF比以往任何时候都严重。这是一个改变生活的事件，需要勤奋和一致，不仅能够应对疾病，还能过上最高标准的生活。

为此，您需要通过建立常规和实践来规范化生活中的CF，以避免可能导致压力和增加残疾的起伏。在这些考虑因素中，您需要：

• 管理你的营养。 CF患者通常需要两倍于其他人的每日卡路里。
• 经常锻炼。 理想情况下，健身程序每周至少进行三次有氧运动20至30分钟。找到一辈子可以做的愉快的事情。
• 保持充足的水分。 这样做可以保持肺部和肠道正常工作。根据您的年龄，您每天应该喝不少于六到八杯高的水。
• 正确执行气道间隙。 随着您的健康需求的变化，您需要的清除工具类型也可能发生变化。如果您没有达到应有的效果，请与您的肺病专家或物理治疗师交谈。
• 寻求支持。 除了朋友和家人，您还可以联系最近的囊性纤维化基金会（CFF）章节，以插入您所在地区的支持网络。
• 寻求经济上的帮助。 CFF提供的服务可以帮助家庭更好地应对CF治疗的高成本。

了解更多。感觉好多了。

来自DipHealth的一句话

虽然新生儿筛查显着提高了婴儿CF诊断率，但超过25％的诊断仅在童年，青少年和成年早期进行。

这是有问题的，因为早期诊断和治疗可以在任何严重损害之前阻止CF的许多更严重的并发症。虽然治疗无法阻止或逆转疾病，但它可以确保更多的无疾病年。

为此，了解CF的早期症状并在怀疑您的孩子可能患有该疾病时与您的医生交谈非常重要。根据威斯康星大学医学院和公共卫生学院的研究，在仅使用IRT血液检查筛查的州中尤其如此，其中50％的儿童将经历延迟诊断或假阴性结果。

囊性纤维化可以期待什么症状？

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• Bashir Mirtajani，S。; Farnia，P。; Hassnzad，M。等。囊性纤维化的地理分布：过去70年的数据分析。 Biomed Biotech Res J. 2017; 1（2）：105-12。 DOI：10.4103 / bbrj.bbrj_82_17。
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