杂合性状和疾病

國一下生物2-2(1)基因與遺傳：等位基因 (十一月 2024)

杂合是一种用于遗传学的术语，用于描述基因的两个变异（称为等位基因）何时在染色体上的相同位置（基因座）配对。相反，纯合子是在同一基因座上存在两个相同等位基因的拷贝。

术语杂合子衍生自“杂 - ”，意指与受精卵（受精卵）相关的不同和“ - ”的含义。

人类被称为二倍体生物，因为它们在每个基因座上有两个等位基因，其中一个等位基因遗传自每个亲本。等位基因的特异性配对转化为个体遗传特征的变异。

等位基因可以是显性的或隐性的。优势等位基因即使只有一个拷贝也能表达特征。隐性等位基因只有两份副本才能表达自己。

一个这样的例子是棕色眼睛（它是显性的）和蓝色眼睛（它是隐性的）。如果等位基因是杂合的，则显性等位基因将在隐性等位基因上表达，导致棕色眼睛。同时，该人将被视为隐性等位基因的“载体”，这意味着即使该人有棕色眼睛，蓝眼等位基因也可以传递给后代。

等位基因也可以是不完全显性的，是一种中间形式的遗传，其中两个等位基因都不完全表达。这种情况的一个例子可能包括对应于深色皮肤的等位基因（其中一个人有更多的黑色素）与对应于浅色皮肤的等位基因（其中黑色素较少）配对以在其间的某处产生肤色。

除了个体的身体特征之外，杂合等位基因的配对有时可以转化为某些条件的更高风险，例如出生缺陷或常染色体疾病（通过遗传学遗传的疾病）。

如果等位基因突变（意味着它是有缺陷的），即使父母没有经历这种疾病的迹象，疾病也可以传给后代。关于杂合性，这可以采取以下几种形式之一：

其他杂合配对只会使人易患健康状况，如乳糜泻和某些类型的癌症。这并不意味着一个人会患上这种疾病;它只是表明个人风险较高。其他因素，如生活方式和环境，也会起到一定作用。

单基因疾病是由单个突变等位基因而非两个引起的。如果突变的等位基因是隐性的，那么这个人通常不会受到影响。然而，如果突变的等位基因占优势，则突变拷贝可以超越隐性拷贝并导致不太严重的疾病形式或完全症状性疾病。

单基因疾病相对罕见。在一些较常见的杂合性显性疾病中：

亨廷顿氏病 是一种导致脑细胞死亡的遗传性疾病。这种疾病是由被称为基因的一个或两个等位基因中的显性突变引起的亨廷顿.
神经纤维瘤病1型 是一种遗传性疾病，其中神经组织肿瘤在皮肤，脊柱，骨骼，眼睛和大脑上发展。只需要一个显性突变来触发这种效应。
家族性高胆固醇血症（FH） 是一种遗传性疾病，其特征是高胆固醇水平，特别是“坏”低密度脂蛋白（LDL）。它是迄今为止最常见的这些疾病，每500人中就有一人受到影响。

患有单一基因疾病的人有50/50的机会将突变的等位基因传递给将成为携带者的儿童。

如果父母双方都有杂合隐性突变，他们的孩子将有四分之一的机会患上这种疾病。每次分娩的风险都是一样的。

如果父母都有杂合子显性突变，他们的孩子有50％的机会获得显性等位基因（部分或完全症状），25％的几率获得显性等位基因（症状），25％获得隐性等位基因（没有症状）。

复合杂合性是指在同一基因座上存在两个不同的隐性等位基因的状态，它们一起可以引起疾病。这些也是罕见的疾病，通常与种族或民族有关。其中：

Tay-Sachs病是一种罕见的遗传性疾病，可导致大脑和脊髓神经细胞的破坏。它是一种高度可变的疾病，可在婴儿期，青春期或成年后期引起疾病。虽然Tay-Sachs是由基因突变引起的 HEXA 基因，它是等位基因的特定配对，最终决定了疾病的形式。一些组合转化为儿童疾病;其他人转化为晚期发病。
苯丙酮尿症（PKU） 是一种主要影响儿童的遗传性疾病，其中一种称为苯丙氨酸的物质在大脑中积聚，导致癫痫发作，精神障碍和智力残疾。与PKU相关的基因突变存在大量差异，其配对可导致更轻微和更严重的疾病形式。

复合杂合子可能发挥作用的其他疾病是囊性纤维化，镰状细胞性贫血和血色素沉着症（血液中过量的铁）。

虽然疾病等位基因的单一副本通常不会导致疾病，但有些情况下它可以提供针对其他疾病的保护。这是一种被称为杂合子优势的现象。

在一些情况下，单个等位基因可以改变个体的生理功能，使得该个体对某些感染具有抗性。在这些例子中：

镰状细胞性贫血 是由两个隐性等位基因引起的遗传性疾病。两个等位基因都会导致红细胞的畸形和快速自我破坏。只有一个等位基因可以导致一种不太严重的病症，称为镰状细胞性状，其中只有一些细胞畸形。这些较温和的变化足以通过比寄生虫繁殖更快地杀死受感染的血细胞来提供对疟疾的天然防御。
囊性纤维化（CF） 是一种隐性遗传疾病，可导致肺部和消化道严重损害。在具有纯合等位基因的人中，CF在肺和胃肠道中引起粘稠的粘稠堆积。在具有杂合等位基因的人中，同样的效果虽然减少，但可以降低人们对霍乱和伤寒的易感性。通过增加粘液产生，一个人对感染性腹泻的破坏性影响较少。

同样的效果可以解释为什么具有杂合等位基因的人患某些自身免疫性疾病似乎具有较低的后期丙型肝炎症状的风险。