妊娠期遗传咨询

每个人都有基因，这些确定头发颜色，眼睛颜色和其他特征的微小开关被打包到我们细胞内的46条染色体中。人类精子和卵细胞与其他细胞不同，每个细胞内部只有23条不匹配的染色体。当怀孕开始并且卵子和精子结合在一起时，你开始使用一个全新的细胞，有46条染色体。

显性疾病

每个基因的指示都是显性的或隐性的。主要疾病的例子是高胆固醇，亨廷顿病，额外的手指或脚趾，青光眼等。由显性疾病引起的问题可以是不存在的或非常严重的。如果父母对某种疾病具有显性基因，则每个孩子有50％的可能患有这种疾病。

隐性障碍

如果只有一个父母有隐性疾病基因，那么来自另一个父母的显性基因将预防这种疾病。如果父母双方都是隐性基因的携带者，那么每个孩子将有四分之一的机会继承这种疾病。隐性疾病的例子：镰状细胞性贫血，Tay-Sachs，苯丙酮尿症（PKU）。隐性遗传性疾病往往更为严重。

还有其他类型的疾病，如X连锁疾病和携带者。

测试类型

母体血清甲胎蛋白（MSAFP）：这是在怀孕15-17周之间进行的验血。在筛选期间，婴儿没有风险。筛选母亲的血液中的一种或多种物质（甲胎蛋白，hCG，雌二醇）。高于正常水平可能表明神经管缺陷，而较低值可能表明某些染色体疾病，通常是唐氏综合症。这种筛查的问题是有许多误报。这可能导致更多的侵入性测试，担心等。当原因可能只是你比预期的更远时，你可能有双胞胎。然而，正常的测试应该有助于减轻焦虑。

超声：这种筛查可以显示婴儿是否有肾脏问题，心脏缺陷和肢体缺陷等缺陷。该程序未检测到所有缺陷，并且未显示有助于确定胎儿的唐氏综合症。良好的超声波并不表示您不会有婴儿有缺陷，只是降低了可能性。

MaterniT21PLUS：该测试在母体血液上进行，可以寻找最常见的遗传性疾病，包括唐氏综合症。它可以在怀孕10周之前完成，并且不会对婴儿或怀孕造成伤害。如果你有一个女孩或男孩，它也会告诉你。

羊膜穿刺术： 该测试将通过对羊水中的胎儿细胞进行取样来筛选所有已知的染色体缺陷。通过将由超声引导的针放置到子宫中以收集流体来完成。它通常在妊娠15至18周之间完成，尽管一些从业者早在9周就进行早期羊膜穿刺术。通常需要两周时间才能收到结果。结果可能非常准确，但是，它们无法告诉您当前缺陷的严重程度。这个程序对宝宝也有风险。即使婴儿未受影响，大约每200名女性中就有一人会在羊膜穿刺术后流产，并且大约1/1000的女性会感染。

绒毛膜绒毛取样（CVS）： CVS可以在怀孕早期完成，一些中心早在8周就完成了，而大多数中心在怀孕10周左右就完成了。可以通过阴道放置一个小管，也可以在腹部进行，并从包含宝宝的囊的外部取出一个微小的组织样本。 CVS结果可以在十天内完成。这不如羊膜穿刺术准确，并发症的发生率更高。流产是100或200中的1，对于2,000或3,000个婴儿中的1个，数字（手指和脚趾）丢失的风险很小。 CVS越早完成这些风险越高。

根据March of Dimes的说法，任何对家庭疾病或性状都有疑问的人都应该考虑咨询。尤其：

• 那些有出生缺陷家族史的人。
• 怀孕或计划在35岁以后怀孕的妇女。
• 已经患有精神发育迟滞，遗传性疾病或出生缺陷的孩子的夫妻。
• 通过常规筛查将新生儿诊断为遗传性疾病的夫妇。
• 有三次或三次以上流产的女性或在婴儿期死亡的婴儿。
• 关注他们的生活方式，工作或病史可能会对怀孕构成风险的人，包括接触药物，辐射，化学品，感染或药物。
• 希望测试的夫妇或有关种族群体中更频繁发生的遗传缺陷的更多信息。
• 夫妻是第一代堂兄弟或其他亲属。
• 根据筛查测试，孕妇被告知怀孕可能会增加并发症或出生缺陷的风险。

最终，决定权归你所有。在考虑遗传咨询时需要考虑的因素是您将在多大程度上进行测试？您将对结果做出哪些类型的决策？你需要什么信息？

这些问题并不容易。有时，遗传咨询师可以帮助您理清所有信息并做出明智的选择。我的个人遗传咨询经验来自AFP阳性检测。我的顾问和我丈夫和我坐了几个小时，浏览了家族史，工作经历，风险类别，并向我们提供了有关我们选择的公正信息。当我们哭泣和担心时，她坐在那里，从未试图以某种方式影响我们。尽管如此，这是一次很好的体验。